Genetik Hastalık

Sigortanın bahanesine adalet freni... Ölüme terk eden poliçe davasında karar çıktı

‘Ömür boyu yenileme’ garantisi vermesine rağmen nadir görülen ölümcül kan hastalığına yakalanan müşterisinin tedavisini ‘genetik rahatsızlık’ bahanesiyle karşılamayan sigorta şirketi davayı kaybetti. Tüketici Mahkemesi masrafları cebinden ödeyen hastayı haklı bularak şirketin 17 bin 714 Euro tazminat ödemesine ve sözleşmenin geçerliliğinin devamına karar verdi.

Oyuncu Ece İrtem'in ölümüyle gündeme geldi! Uzman isim 'Yüzde 80'ini oluşturuyor' diyerek ani ölümün nedenini açıkladı

Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi (MKÜ) Tayfur Ata Sökmen Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Oğuz Akkuş, oyuncu Ece İrtem'in (35) hayatını kaybetmesi ile gündeme gelen kalp kaynaklı ölümlerin, genç yaşta ani ölümlerin yüzde 70-80'ini oluşturduğuna dikkat çekip, "Özellikle 30 yaş altındaki ani ölümlerin en sık nedenini; genetik geçişli aritmiler ve kalp kası hastalıkları olarak görüyoruz. Tanı ve tedavide gecikilmesi durumunda; kalbin ölümcül çarpıntılara veya kasılamamaya bağlı durması sonucu ani ölüm meydana gelebiliyor" dedi.

‘Lorenzo’s Oil’ filmini andıran bir hayat: Ölümün kıyısından nikah masasına! 'Eğer ben olmasaydım ağabeyim de olmayacaktı'

Giresun'da iki çocuğunu ender görülen ALD (Adrenolökodistrofi) hastalığından kaybeden Ali (61)- İmat (54) Elmalı çifti, yurt dışından getirilen 'Lorenzo yağı' adlı ilacı kullanıp, ardından doktor tavsiyesiyle dünyaya getirdikleri kızlarının iliğiyle hayata tutunan oğulları Kadir Elmalı'nın (30) mürvetini gördü. Yaşadıkları mücadele, 'Lorenzo’s Oil' filmindeki yaşam hikayesini andıran ailede yıllar süren acı, yerini mutluluğa bıraktı.

8. Sınıf Fen Bilimleri Kalıtım - Akraba Evliliklerinin Genetik Sonuçları konu anlatımı

Kan bağı bulunan bireylerin yaptığı evliliklere ''akraba evliliği'' ya da ''endogami evliliği'' adı verilir. Kardeş torunları arasında yapılan evlilik 2. derece akraba evliliği olarak tanımlanır. Hala, amca ya da teyze çocukları arasında yapılan endogami evlilikleri genetik hastalıklar açısından daha fazla risk taşır. 8. sınıflar için ''Kalıtım - Akraba Evliliklerinin Genetik Sonuçları'' konusunu detaylarıyla anlattık.

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü’ydü: ‘Evlilik öncesi taramalar ihmal edilmemeli’

Uzmanlar, Akdeniz anemisinin (talasemi) önlenebilmesinde evlilik öncesi tarama programlarının büyük önem taşıdığını söylüyor: “Bu taramalarla taşıyıcı kişiler belirleniyor, riskli çiftlere genetik danışmanlık veriliyor. Bu sayede ağır talasemi hastası doğumları önemli ölçüde azaltılabiliyor.”

Meme kanserine çözüm olabilirler

BU köşede köpeklerin insanlara sağladığı faydaların bolluğundan sık sık bahsediyorum ve bu uğurda yaptıklarını anlatan araştırmaları paylaşıyorum.

İleri yaş gebeliklerinde önemli noktalar

Değişen ilişki dinamikleri, mesleki hedefler, yaşam koşulları... Tüm bunlar birçok çiftin evlenme ve çocuk sahibi olma planlarını ertelemesine yol açıyor. Peki, yaş 40’lara yaklaşınca ya da 40’ları geçince anne adaylarını nasıl bir yolculuk bekliyor?

Erkeklerde de baba olmak için ‘riskli’ yaş var! ‘Sperm hasarı çocuğun ilerideki sağlığını dahi etkiliyor’ I 5 SORU 5 YANIT

Son dönemde düşük doğum oranları sadece kadınlar üzerinden tartışılıyor. Oysa erkeklerin de baba olma yaşını giderek ertelediğini görüyoruz. Peki bu durum üremeyi nasıl etkiliyor? Erkeklerde baba olmak için ‘riskli’ bir yaş nedir? Yaş ilerledikçe baba olmak zorlaşıyor mu?

Genetik hastalıklar ve akraba evlilikleri

Merhabalar sevgili okurlar.

Evcil hayvan klonlama modası büyük riskler taşıyor

Evcil hayvanlarımız maalesef bizden çok daha kısa yaşıyor. Yıllarca onlara emek, sevgi ve para harcıyoruz ama bir gün kaçınılmaz olarak onlarsız kalıyoruz. Klonlama teknolojilerinin hızla gelişmesiyle birlikte, bu acıyla başa çıkmanın bir yolu olarak “sevilen kediyi, köpeği kopyalatmak” giderek daha fazla konuşulur hale geldi. Tom Brady’den Barbra Streisand’e kadar pek çok ünlünün köpeklerini klonlattığı haberleri, sıradan hayvan sahiplerini de “Benimkini de ölümsüzleştirebilir miyim?” sorusuna getiriyor.

Vücudu ağaç kabuğuna dönüştüren hastalık! “Ellerimi kesin” diye yalvardı

Dünya genelinde yalnızca birkaç kişide görülen nadir bir genetik hastalık olan Epidermodisplazi Verrusiformis, halk arasında bilinen adıyla ‘Ağaç Adam Sendromu’, hastaların hayatını kâbusa çeviriyor.

Tıpta tarihi gelişme: Üç kişilik bebek! Üç kişinin DNA’sıyla doğan bebekler kalıtsal hastalıklardan kurtuldu… Böyle bir şey nasıl mümkün olabilir?

İngiltere’de doktorlar, yıkıcı ve çoğu zaman ölümcül kalıtsal hastalıkları önlemek amacıyla üç kişiden alınan genetik materyal kullanılarak sekiz bebeğin dünyaya getirildiğini açıkladı. İngiliz bilim insanları tarafından geliştirilen bu yöntemle doğan çocukların, anneden çocuğa geçen tedavi edilemez mitokondriyal hastalıklardan arındırılmış olduğu ilk kez kanıtlandı. Peki nedir bu 'üç kişilik bebek' yöntemi ve çocuklarda hangi hastalıkları önlüyor? İşte çok ilginç detaylar...

Kalp krizi yaşı düşüyor mu? Hiçbir rahatsızlığı yoktu, 6 yaşında kalp krizinden hayatını kaybetti! Aileler endişeli, uzmanlar uyarıyor

Son yıllarda genç yaşta kalp krizine bağlı ölümler artarken, bu durum artık çocuklarda da görülmeye başladı. Siirt'te yaşayan 6 yaşındaki Muhammed Yusuf Celbek’in bilinen herhangi bir sağlık sorunu olmamasına rağmen kalp krizi geçirerek hayatını kaybetmesi, bu yaş grubundaki çocuklarda kalp krizi vakalarının yaşanmasının normal olup olmadığı sorusunu gündeme getirdi. Peki, bu olağan bir durum mu? Çocuklarda kalp muayenesi ne zaman ve ne sıklıkla yapılmalı? Çocuk Kardiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Önder Doksöz ile konuştuk.

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) nedir, kimler yaptırabilir?

Tüp bebek tedavisinde bazı genetik testler uygulanıyor. Bu testler genetik olarak normal ve sağlıklı embriyoyu seçmek için yapılıyor. Preimplantasyon Genetik Tarama ile de sağlıklı embriyolar seçilerek gebelik şansı artırılıyor. Peki Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) nedir, kimler yaptırabilir? İşte ayrıntılar...

Gen tedavisi körlüğe çare oldu

İngiltere’nin başkenti Londra’daki göz hastanesinde, biri Türk dört ileri derece görme engelli küçük çocuğa uygulanan gen tedavisi umut verdi.

Tüp bebek tedavisindeki özel uygulamalar başarıyı artırıyor

Tüp bebek tedavisindeki özel uygulamaların başında embriyo dondurma, embriyo havuzlama, genetik tarama (PGT), embriyo dondurma, embriyo havuzlama, yumurta aktivasyon yöntemleri, yapay zeka teknolojisinin yer aldığını belirten Kadın Hastalıkları Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Eser Çolak, tüp bebek tedavisindeki rollerini ve çiftlere sağladığı faydaları şu sözlerle anlattı:

Son dönemde çok gündemde! Bu genetik hastalık sadece kadınlarda görülüyor, sebebi tam olarak bilinmiyor... Lipödem nedir, nasıl tedavi edilir?

Lipödemin kadınlarda görülen genetik bir hastalık olduğunu belirten Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Doç. Dr. Mehtap Bozkurt, "Lipödem, cilt altı yağ dokusunun anormal birikimine bağlı bacaklarda, kalçada ve bazen de kollarda görülen rahatsızlık hissi, ağrı ve orantısız kalınlıkla seyreden bir hastalıktır. Genellikle ergenlik dönemine girişte ve doğurganlık yaşlarında belirginleşir. Bu durum çoğu zaman tam anlaşılamadığı için başka tanılarla karıştırılmaktadır" dedi.

Mavi ve kahverengi gözlerini görenler bir daha bakıyor! 'Lens mi kullanıyorsunuz' diye soruyor

Kahramanmaraş'ın Onikişubat ilçesinde yaşayan 34 yaşındaki Nurhayat Hayta, biri mavi diğeri kahverengi olan gözlerinin doğallığına çevresindekileri ikna etmeye çalışıyor.

13 yaşında kelebek hastalığı nedeniyle hayatını kaybeden Mert, son yolculuğuna uğurlandı

Eskişehir'de halk arasında 'kelebek hastalığı' olarak bilinen 'Epidermolysis Bullosa' hastası Mert Akbaba (13) tedavi gördüğü üniversite hastanesinde hayatını kaybetti.

13 yaşındaki Mert'in kahreden ölümü: Kelebek hastalığı onu hayattan kopardı

Eskişehir'de halk arasında 'kelebek hastalığı' olarak bilinen 'Epidermolysis Bullosa' hastası Mert Akbaba (13) tedavi gördüğü üniversite hastanesinde hayatını kaybetti.

SMA’lı bebekten sonra Nehir’in genetik macerası

ÂSMA ve Codas Sendromu taşıyıcısı oldukları için ilk bebeklerini 1.5 yaşındayken kaybeden çift, aynı acıyı tekrar yaşamamak için tedavi oldu. İkinci bebek Nehir, genetik ayrıştırmayla sağlıklı olarak doğdu.  

Tam 34 yıl boyunca doktorlar bile ona inanmadı, en sonunda tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu

Doktorları 34 yıldır kronik ağrı ve yorgunluğunun sebebinin ‘kafasının içinde’ olduğunu söylediler. Fakat gerçek bambaşkaydı: Phillippa Lee’yi tekerlekli sandalyeye mahkûm eden genetik bir rahatsızlığı olduğu ortaya çıktı.

Doktorları sorunun ‘kafasının içinde’ olduğunu söyledi, 34 yıl sonra tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu

Tam 34 yıl boyunca sayısız semptom yaşayan, kronik ağrılar ve yorgunlukla mücadele eden kadına doktorlar her seferinde sorunun 'kafasında' olduğu söyledi. Semptomlar o kadar şiddetlendi ki bir gün bacakları onu taşıyamaz hale geldi. En sonunda bir nöroloji hastanesine sevk edilen kadına çok sayıda testin ardından tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu.

Tüp bebek başarısızlığı yaşayan çiftlere özel tedavi uygulanmalı

İyi kalitede embriyo transferi yapılmasına rağmen uygulanan üç ve üzeri tüp bebek tedavisinde gebelik elde edilememesi durumu tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olarak tanımlanmaktadır. Bu olumsuz sonuçlara yol açan kadın ve erkek kaynaklı pek çok faktör vardır.

Doktor 'sorun tamamen kafanda' demişti, 'görünmez hastalık' sonu oldu...

Doktorunun hastalığını kafasında kurduğunu iddia ettiği 33 yaşındaki kadın, nadir görülen bir hastalık olan EDS nedeni ile hayatını kaybetti.