Şehir efsanesi değil hepsi de 'nadir' hastalık

TÜRKİYE’DE 7 MİLYON KİŞİ ‘NADİR’ HASTA

Türkiye’nin ilk Nadir Hastalıklar, Yetim İlaçlar Uygulama-Araştırma Merkezi Acıbadem Üniversitesi bünyesinde açıldı. Hacettepe ve Ankara Üniversiteleri takip etti onu ama hepsi bu. Kapsayıcı tedavi ve araştırmaların tek elden yürüdüğü merkez sayısı bir elin parmaklarını geçmiyor. ACURARE Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Merkezi kurmaktaki amaç, ‘Bütün hastalar bize gelsin de tedavi olsun’ değildi zaten. Nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ‘yetim’ ilaçlar alanında tanı-tedavi olanaklarının iyileşmesi, bilimsel-klinik araştırmaların artması, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesi ile katılımlarının sağlanması, var olan kaynakların geliştirilmesi-daha verimli kullanılması esas amacımız” diyor. Aklımdaki 5 soruyu sordum.

Hastalığın ‘nadir’ olmasının kriteri ne? Ve Türkiye’de kaç nadir hastalık var?

Toplumda 2 bin kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklardır. 7000’den fazla hastalık bu gruba dahil. Ancak hastalık sayısı sürekli artmakta. Her ay yaklaşık 4-5 yeni hastalık tanımlanıyor. Dünyada 300, Türkiye’de 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni ise sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin, kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10 bin bebekte bir rastlanıyor.

Nadir hastalıkların nedeni ne? Türkiye’de yaygın olan ‘akraba evliliği’nin etkisi var mı?

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Kalan yüzde 20’nin nedeni de ya bilinmemekte ya da çevresel etkenler olarak tanımlanmakta. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıktır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Yani sonradan da yakalanılabilir. Akraba evliliğinin yoğun görüldüğü ülkelerde, nadir hastalık oranı ise daha fazladır. Türkiye’de o ülkelerden biri. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli olduğuna göre akraba evliliklerinde bunun olma olasılığı artıyor.

En çok çocuklarda mı yetişkinlerde mi görülüyor?

Nadir hastalıklar, genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Belirtiler sıklıkla doğumda veya çocukluk döneminde gözlenmektedir. Yapılan araştırmalar da hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Nadirliğinden dolayı tanı geç konuyor. Ve maalesef henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her
3 bebekten biri, 1 yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek
zorunda kalıyorlar.

Nadir hastalıkların kaçının tedavisi var?

Nadir hastalıklara tanı konulması kadar tanı konduktan sonraki süreçte zor ve uzun. Tek bir tanı var ama hastalıkların birden çok farklı branşta tedavi, takibi yapılması gerekiyor. Merkezi kurmaktaki amaçlarımızdan biri de buydu işte. 7 bin nadir hastalığın 250-300 kadarının ilaç tedavisi var. Bazıları ameliyat bazıları da rehabilitasyon gerektirebiliyor. O nedenle kapsamlı merkezlere ihtiyaç var ve bunun bir sağlık politikası haline gelmesi lazım. Nadir hastalıklarla uğraşan hastalar, ‘Bizi çözün’ diyerek ortaya çıktılar. Sivil toplum derneklerinden de destek buluyorlar ama hepsi bu. Durumun kamu sağlığı içerisinde ele alınması ve yönetilmesi gerekiyor.

Neler yapılabilir mesela?

Nadir hastalıklar kendine özgü, belirli bir takibi yok! Ancak ‘tarama programları’ hastalıkların erken tespiti adına önemli. O nedenle Sağlık Bakanlığı erken tarama programlarının kapsamını genişletebilir mesela. Şu anda yeni doğanda 7- 8 hastalık için tarama yapılıyor. Oysa sayı yeni çıkan teknolojilerle 50-60’a çıkarılabilir. Hasta ne kadar erken tanı alırsa yaşatılabilir, hastalık ise o kadar yönetilebilir, tedavi edilebilir oluyor. İş işten geçmemiş oluyor yani. Ayrıca nadir hastalıklarla ilgili çözüm odaklı, ki buna bütçe de dahil, bir eylem planı olmalı. Bizde de uzmanlar yetiştirilebilir, araştırmalar yapılabilir zira Türkiye kendi çözümlerini üretecek güçte. Mesela SMA hastalığı. Hastalığın tedavisinin ne kadar yüksek maliyetli olduğunu konuşuyoruz hep ama kendi araştırmalarımızı yapabileceğimiz alanlar olsa, buna yatırım yapılıp öncelik verilse biz de başarabiliriz.

TIBBIN ARADIĞI ÇARE BELKİ DE BENİM

Fatma Zaimoğlu FOB hastası, bilinen adıyla taş adam-heykel adam hastalığından mustarip. 1996’da tanı konulmuş. Ancak bugün artık hastalık yataktan çıkamadığı noktaya gelmiş. Diyor ki: “Bedenim taş gibi kesildi kaldı. Eklem yerlerinde yeni kemik oluşumları var ve bu durum hareketlerimi sıfıra indirdi. Tıbben çaresizim ama belki tıbbın aradığı çare benimdir! Bu düşünce ile ortaya çıktım ama senelerdir kimseye sesimi duyuramıyorum. Beni, benim gibi hastaları araştırsınlar. Bizden sonraki hastalara belki faydamız dokunur! İşin duygusal boyutu maddi boyutundan daha yorucu.”

NADİR GÖRÜLEN 6 HASTALIK

Kaçış Sendromu-Mehmet Ali Erbil hastalığı: Kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanıyor.

Progeria-Erken yaşlanma hastalığı: 1 yılda en az 10 yaş yaşlanıyorlar.

Osteogenezis İmperfekta-Cam kemik hastalığı: Kemikler tıpkı bir cam misali kolay ve sık kırılıyor.

Albinizm-Beyazlama hastalığı: Cilt, saç ve gözlere renk veren melanin pigmenti yokluğundan saç ve ten beyazlaşıyor.

Tourette Sendromu-Tik hastalığı: İstem dışı sık sık göz kırpıştırma, kafayı sürekli sağa sola sallama, karşısındakinin sözlerini sesli veya sessizce tekrar etme, çeşitli sesler çıkarma, kuş misali uçacakmış gibi kanat çırpma derken liste uzayıp gidiyor.

Hipertrikosis-Kurt Adam sendromu: Vücut tüylerinin aşırı büyümesine neden olan hormonal bir rahatsızlık.