Fanconi anemisi (FA) nedir, neden olur? Fanconi anemisi belirtileri

Fanconi anemisi (FA), kemik iliğinizi ve vücudunuzun diğer birçok bölümünü etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Fanconi anemisi olan kişilerde kan bozuklukları ve bazı kanser türleri geliştirme riski yüksektir. Fanconi anemisi ayrıca insanların organlarını ve görünüşlerini etkileyebilecek fiziksel anormalliklere neden olur. Peki, fanconi anemisi nedir, kimlerde görülür ve neden olur? İşte fanconi anemisi belirtileri...

Fanconi anemisi (FA) nedir?

Fanconi anemisi (FA), kemik iliğinizi ve vücudunuzun diğer birçok bölümünü etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Kemik iliğiniz, kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombositlere dönüşen kök hücreleri oluşturan kemiklerinizin merkezindeki süngerimsi dokudur. Fanconi aneminiz varsa, kemik iliğiniz sağlıklı kan hücreleri ve trombositler oluşturmaz. FA'lı kişilerde kan bozuklukları ve bazı kanser türleri geliştirme riski daha yüksektir . FA ayrıca insanların organlarını ve görünüşlerini etkileyebilecek fiziksel anormalliklere neden olur. Kan bozukluklarına neden olan FA'li kişiler, kemik iliği nakli yapabildikleri için daha uzun yaşıyor ve daha az tıbbi sorunla karşılaşıyor.

Fanconi anemisi kimlerde görülür?

Fanconi anemisi çok nadirdir. Dünya çapında 160.000 kişiden 1'ini etkiler. Çoğu zaman FA, çocukluk veya genç erişkinlik döneminde teşhis edilir.

Fanconi anemisi belirtileri nelerdir?

Fanconi anemisi, vücudumuzun gebelik sırasında nasıl geliştiğinden başlayarak insanları birçok farklı şekilde etkiler. FA, anemi, kemik iliği yetmezliği sendromu (aplastik anemi), kanser ve fiziksel anormallikler dahil olmak üzere birçok farklı koşulla bağlantılı farklı semptomlara neden olabilir . Örneğin, FA'li biri çok kısa olabilir veya kemik yapısıyla ilgili sorunları olabilir. Birçok insanın FA'sı vardır ancak belirgin belirti veya semptomları yoktur.

Fanconi anemisi neden olur?

FA, proteinler için bir grup gende (genetik planlar) kalıtsal mutasyonların (genetik koddaki ayrık değişiklikler) neden olduğu genetik bir bozukluktur . Yaklaşık 20 FA genimiz var, ancak genler mutasyona uğradığında hepsi etkilenmez. FA genleri bizi yaşam boyunca meydana gelen DNA hasarından korur. FA genleri mutasyona uğradığında, tipik olarak rutin DNA hasarını onaran proteinler düzgün çalışmaz ve hasarlı DNA'yı onaramaz. İşte olanlar:

DNA hasarı yayılmaya devam ederek anormal hücre büyümesine veya hücre ölümüne neden olur.

Anormal hücre ölümü, FA ile bağlantılı fiziksel anormalliklere neden olabilir ve vücudumuzun çalışması için ihtiyaç duyduğu kan hücrelerinin miktarını azaltabilir.

Anormal hücre büyümesi, akut miyeloid lösemiye veya diğer kanser türlerine yol açabilir.