Spinal Musküler Atrofi  

 

SMA yaklaşık olarak 6.000 doğumda bir görülüyor. Ortalama olarak 40 kişiden birinin bu kalıtsal hastalığın taşıyıcısı olduğu tahmin ediliyor. Çekinik Genetik Geçişli (Resesif Geçişli) bir hastalık olan SMA, her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin bozuk genlerinin çocuğa geçmiş olması durumunda ortaya çıkıyor. Sadece anneden ya da sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor. Ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor. Yani her ikisi de SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocuklarının hastalıklı doğma olasılığı %25. 

 

Hastalığın başlama yaşına ve hastanın yapabildiği hareketlere göre belirlenmiş, farklı tipte ve şiddette, dört tip SMA hastalığı tanımlanmış bulunuyor. Bu tiplerin hareket etme becerilerine ya da fonksiyonel durumlarına göre özellikleri şöyle:

 

Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada yer alan Tip 1, SMA’lar içinde en tehlikeli olanı. Tip 1 SMA hastalarının baş kontrolleri çok zayıf oluyor, kol ve bacaklarında ise hareket olmuyor; bağımsız oturamıyorlar, yutkunma ve solunum zorluğu çekiyorlar. Karşılaştıkları solunum yolu enfeksiyonları neticesinde akciğer kapasitelerinde daralma meydana geliyor ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalıyorlar. 

 

Tip 2 SMA hastalığı 16-18 aylık bebeklerde görülüyor. Başlarını kontrol edebilen Tip 2 SMA hastaları tek başlarına oturabiliyorlar ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemiyorlar, desteksiz ayakta duramıyorlar ve yürüyemiyorlar. Ayrıca ellerinde titreme görülen bu hastalar kolay kilo alamıyorlar. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği Tip 2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçiriyorlar. 

 

Tip 3 SMA hastalığının belirtileri 18. aydan sonra başlıyor. Bu döneme kadar gelişimi normal olan bebeklerin SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabiliyor. Ancak bu çocuklar, akranlarına oranla daha yavaş gelişiyorlar. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorlanıyorlar, merdiven çıkamıyorlar. Tip 3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabiliyorlar. Ayrıca bu hastalarda da omurga eğrilikleri ortaya çıkabiliyor. 

 

Erişkin yaşlarda başlayan ve hastalığın en hafif tipi olan Tip 4 SMA diğer tiplere oranla daha seyrek olarak görülüyor ve hastalık yavaş ilerliyor. Tip 4 SMA hastaları yürüme, yutma ve solunum becerilerini nadiren yitiriyorlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğe neden olan bu tipte omurilik eğriliği görülebiliyor. Titreme ve seğirmenin eşlik edebildiği hastalarda, genellikle, gövdeye yakın olan kaslar etkileniyor. 

 

SMA hastalığı için henüz kesin bir tedavi bulunmuyor. Ancak, bu konuda yapılan çalışmalar son hızla devam ediyor. Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan bir ilaç bebek ve çocukların tedavisinde uygulanıyor. Ülkemizde de Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alınan bu ilaç, birkaç yıl içinde dünya çapında toplam 200’den az hastada kullanılmış durumda. İlaç FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan herhangi bir çalışma bulunmuyor. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden, yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar, sadece Tip 1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülüyor.

 

Umarım SMA hastalığını kesin olarak tedavi edecek bir yöntem ya da ilaç geliştirildiğini müjdeleyeceğim bir yazı hazırlayacağım günler çok uzakta değildir.

 

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileği ile…

 

 

NOT: Bu yazının hazırlanmasında Medical Park Hastaneleri ve SMA Grubu web sitelerinden yararlanılmıştır.