Ayşegül Domaniç Yelçe

Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD)

25 Ocak 2021
Merhabalar sevgili okurlar.

Dün bir okurum bana gönderdiği e-posta ile teyzesinin kızına Limb-Girdle Musküler Distrofi teşhisi konulduğunu bildiriyor ve bu hastalıkla ilgili bilgi istiyordu. Ben de bugünkü yazıma bu hastalığı konu alacak ve okurumu elimden geldiği kadar aydınlatmaya çalışacağım. 

 

Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), kasta eksik olan proteine ve genetik geçişine göre farklı türleri olan bir hastalık grubuna verilen ad. Bu hastalıktan en çok bedene yakın olan (proksimal) kaslar -özellikle omuz, üst kol ve alt karın kasları- etkileniyor. LGMD’ nin her biri farklı bir gendeki değişimden kaynaklanan yirminin üzerinde farklı türü bulunuyor. Bu türler; hastalığın şiddeti, etkilediği kaslar ve kalıtılma şekli açısından değişiklik gösteriyor. Bazı türler birkaç yıl içinde yürüme yeteneğinin kaybına ve ciddi hasarlara yol açarken diğer bazı türler yıllar içinde çok yavaş seyrediyor ve önemli bir hasara yol açmıyor. Bu yüzden LGMD tanısı konan her hasta kendine özel bir süreç yaşıyor. 

 

LGMD kalıtılma şekline göre ikiye ayrılıyor:

 

Tip 1 LGMD (Otozomal Dominant -baskın- geçişli): Bu tipte; kişi, genin bir normal kopyasını, bir de olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) kopyasını taşıyor. Ancak değişmiş gen normal gene baskın, ya da diğer bir deyişle normal genden üstün oluyor. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine sebebiyet veriyor. Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda ya normal geni ya da değişmiş geni aktarıyor çocuğuna. Bu nedenle, doğacak çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyor ve durumdan etkilenmiş oluyor. 

 

Yazının Devamını Oku

SMA Hastası Çocuklar için Tedavi Erişim Anketi

22 Ocak 2021
Merhabalar sevgili okurlar.

 

Çoğumuzun bildiği gibi, bir kas hastasıyım ben. Herhangi bir yaşta, vücudun hareketi sağlayan bölümlerinde yaşanan sorunlarla ortaya çıkan ve kendilerini farklı şekillerde gösterebilen bu hastalıkların; yeni doğumdan başlayarak çocukluk, ergenlik, erişkinlik ve yaşlılık gibi dönemlerin hepsinde görülebilmeleri mümkün. 

 

Kas hastalıklarından biri olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöro-musküler hastalığa verilen isim. Bu hastalık, omurilikte yer alan ve beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumlu olan bazı hücrelerin görevlerini yapamamaları sonucunda ortaya çıkıyor. Hareket emrini alamayan kaslar çalışamıyor ve giderek zayıflıyorlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkileniyorlar. 

 

Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiş bulunuyor. Bunların hareket etme becerilerine ya da fonksiyonel durumlarına göre özellikleri şöyle: 

 

Tip 1 SMA

Yazının Devamını Oku

“Bu da Benim Farkım”

18 Ocak 2021
Merhabalar sevgili okurlar.

Otizm Spektrum Bozukluğu, “Doğuştan gelen ya da yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan karmaşık bir nöro-gelişimsel farklılık” olarak tanımlanıyor. Otizme dair belirtiler, genellikle, üç yaştan önce ortaya çıkıyor. Ancak bu belirtiler bazı çocuklarda gelişim basamaklarının erken dönemlerinde görülürken, bazılarında ise normal seyreden gelişim sürecinde zamanla ortaya çıkan gerileme veya aksaklıklar ile fark ediliyor. 

 

Hastalıkları Kontrol ve Önleme Merkezi’ nin (Centers for Disease Control and Prevention) son verilerine göre, doğan her 54 çocuktan biri otizm tanısı alıyor ve otizm erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla yaklaşık dört kat daha fazla görülüyor. Başkalarıyla etkileşimde bulunmayı engelleyerek bireyin kendi iç dünyasıyla baş başa kalmasına yol açan otizm; bireylerin sosyal iletişim, etkileşim ve davranışlarını olumsuz olarak etkiliyor. 

 

Bireyin doğumundan başlayan ve yaşamı boyunca etken olan otizm zaten başlı başına yönetimi zor bir süreç iken, toplumla olan hatalı/yanlış etkileşim ve iletişimler bu süreci daha da zorlaştırıyor. Bu yüzden, otizmli bireyler ve ailelerinin sosyal uyumlarını sağlayabilmek için yapılacak farkındalık çalışmalarında; kavrama ait toplumsal algı düzeyinin bilinirliği ve eksik/hatalı fikir ve görüşlerin saptanmış olması büyük önem taşıyor. 

 

13 Nisan 2016 tarih, 2016/8 sayılı ‘Yüksek Planlama Kurulu Kararı’ ve 3 Aralık 2016 tarih, 29907 sayılı Resmî Gazete’ de yayımlanan ‘Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Bireylere Yönelik Ulusal Eylem Planı’ nda (2016-2019); otizmli bireylerin sunulan hizmetlerden diğer bireylerle eşit olarak yararlanmalarını sağlamak ve toplumsal yaşamın her alanına bağımsız olarak katılımlarını kolaylaştırmak amacıyla belirlenen altı öncelikten ilki ‘farkındalık çalışmaları ve kurumlar arası iş birliği’. Bu doğrultuda, Anadolu Üniversitesi İletişim Fakültesi Öğretim Görevlilerinden Doç. Dr. S. Serhat Serter tarafından bilimsel bir araştırma projesi tasarlanmış bulunuyor. Türkiye’ nin otizm konusunda önde gelen sivil toplum kuruluşlarından biri olan Otizm Dernekleri Federasyonu (ODFED) iş birliği ile gerçekleştirilen proje çalışmaları kapsamında, farklı şehirlerde yaşayan yaklaşık 100 otizmli birey ve ailesine ulaşılarak sosyal hayatta uzak ya da yakın ilişkilerde oldukları insanlar ile yaşadıkları sorunlara ait bilgiler toplanıyor. Proje kapsamında elde edilecek verilerin işlenerek otizmli birey ve ailelerinin sosyal uyumlanmalarında yaşadıkları sorunların analiz edilmesi ve bu anlamda yapılacak başkaca önemli çalışmalara taban oluşturulması amaçlanıyor.

 

Yazının Devamını Oku

“Dünyanın Çarkını Kadınlar Döndürüyor!”

9 Ocak 2021
Merhabalar sevgili okurlar.

Kasım ayında “COVID-19 Gölgesinde Evden Çalışma ve İş-Yaşam Dengesi” başlıklı bir seriyle sizlere bir araştırma raporundan bilgiler sunmuştum. Sabancı Üniversitesi Yönetim Bilimleri Fakültesi Öğretim Üyesi Mahmut Bayazıt ile İstanbul Üniversitesi Psikoloji Bölümü Öğretim Üyesi İlknur Özalp Türetgen tarafından yürütülen “COVID-19 Gölgesinde Evden Çalışma ve İş-Yaşam Dengesi” başlıklı araştırma, pandemi sürecinin kadınları erkeklere kıyasla daha fazla zorladığını gösteriyordu.

Çalışmalarını ilgiyle takip ettiğim sivil toplum kuruluşlarından biri olan Kadın Emeğini Değerlendirme Vakfı’nın (KEDV) son bültenindeki bir ifade de bu durumu çarpıcı bir şekilde ortaya koyuyor:

“Bu yıl çok daha iyi anladık ki afetler, salgınlar gibi krizlerden en çok etkilenenler kadınlar olurken, verdikleri ücretsiz bakım emeğiyle ekonominin ve toplumun çarkını da yine onlar döndürüyor.”

1986 yılında kurulan KEDV dar gelirli kadınların yoksullukla mücadelelerine ağırlıklı olarak kooperatifleşme vasıtasıyla destek olan bir kuruluş. Vakıf, kadınların yaşamları boyunca çocuk ve yaşlı bakımı dahil üstlendikleri çeşitli ev işlerini “bakım emeği” olarak adlandırıyor. Her ne kadar bu emeğin değeri maddiyata dökülemeyecek kadar büyük olsa da, vakıf kadınların günlük olarak yaptıkları bu işlerin yarattığı ekonomik değerle ilgili farkındalık yaratmak için “Küresel Bakım Emeği Hesaplama Uygulaması” nı hayata geçirmiş bulunuyor: https://www.carecalculator.org/tr/

Uygulamaya ütü, çamaşır, temizlik gibi ev işlerine haftada kaç saat harcadığınızı giriyorsunuz. Bir de planlama, alışveriş, doktor randevuları alma gibi aslında bir hayli zaman alan işler de var. Uygulama bunları da içeriyor. Uygulama hem evinizin düzenini sağlamak için haftada kaç saat çalıştığınızı, hem de bu harcadığınız saatlerin ekonomik değerini – yani ücretli bir işte çalışsanız bu kadar saat için alacağınız ücreti – hesaplıyor. En sonunda da küresel boyutta “ev hanımları” nın ortaya koyduğu emeğin toplam ekonomik boyutunu görebiliyorsunuz.

Kendiniz deneyip görmeniz açısından bu hacmi söylemeyeceğim, ama kadınların evlerinde verdikleri emeğin ekonomik değerinin dev bir sanayi sektörüne eşit olduğunu söyleyebilirim.

“Küresel Bakım Emeği Hesaplama Uygulaması” dünya genelinde yoksullukla ve eşitsizlikle mücadele etme amacıyla ortaya çıkan küresel bir oluşum olan Oxfam önderliğinde yaratılmış. KEDV, çeşitli ülkelerden 20 kuruluşun bir araya gelmesiyle oluşan ve dünyada yüzün üzerinde ülkede kadınların güçlenmesine yönelik faaliyet gösteren Oxfam’ a 2019’dan bu yana üye.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Yazının Devamını Oku

“Eğitim Reformu Girişimi”

5 Ocak 2021
Merhabalar sevgili okurlar.

“Eğitim Reformu Girişimi (ERG)”; çocuğun ve toplumun gelişimi için eğitimde yapısal dönüşüme nitelikli veri, yapıcı diyalog ve farklı görüşlerden ortak akıl oluşturarak katkı sağlayan bağımsız ve kâr amacı gütmeyen bir girişim. Yapısal dönüşümün ana unsurları ise; eğitimde karar süreçlerinin verilere dayalı olması, paydaşların katılımıyla gerçekleşmesi, her çocuğun kaliteli eğitime erişiminin güvence altına alınması.

 

2003 yılında kurulan ERG, Türkiye’nin önde gelen vakıflarının bir arada desteklediği bir girişim olmasıyla, Türkiye sivil toplumu için iyi bir örnek oluşturuyor. Çalışmalarını “Eğitim Gözlem Evi” ve” Eğitim Laboratuvarı” birimleriyle yürüten ERG, Öğretmen Ağı’ nın yürütücülüğünü de üstleniyor. 

 

Eğitim Gözlem Evi, eğitim sistemimizin iyileştirilmesine ve karar süreçlerinin veriye dayalı olmasına katkı sunabilmek için nitelikli veri kaynağı olma amacıyla çalışıyor. Bu doğrultuda, eğitim politikalarının iyileştirilmesi için yapıcı görüşler sunuyor; öneriler geliştiriyor. Her yıl, eğitim alanındaki gelişmeleri izleyerek, “Eğitim İzleme Raporu” yayımlıyor. Aynı zamanda eğitim politikalarının süreç ve çıktılarını iyileştirmek, kamuoyunu bilgilendirmek için araştırma ve politika belgeleri hazırlıyor.

 

Eğitim Laboratuvarı ise; çeşitli uzmanlık alanlarından kişi, kurum ve kuruluşları eğitim zemininde bir araya getirerek farklı görüşlerden ortak bir akıl yaratmak amacıyla çalışıyor. Bu çalışmalar kapsamında; eğitimde fark yaratacak yenilikçi ve yaratıcı çözümler üretilmesinde, hayal gücü büyük önem taşıyor. Öğretmenlerin, eğitim alanında çalışan uzmanların, kurum ve kuruluşların bir araya getirilerek iyi örnek ve materyallerin paylaşıldığı etkinlikler, festivaller ve Eğitimde İyi Örnek Konferansı da Eğitim Laboratuvarı tarafından düzenleniyor. Eğitim Laboratuvarı’ nın diğer bir görevi ise, eğitimin farklı paydaşlarını bir araya getirerek ağ inşa etmek. 

 

Yazının Devamını Oku

“Fazlaysa Bırak Eksikse Al”

2 Ocak 2021
Merhabalar sevgili okurlar.

Dünya genelinde büyük kayıplara neden olan Covid-19 pandemisi ile özdeşleşen 2020 yılını geride bırakarak, umutla yeni bir yıla başladık. Hepimiz, 2021’in sağlık ve mutluluk getirmesini; kaybettiğimiz umutları geri kazandırmasını bekliyoruz. 

 

Bu beklenti doğrultusunda, yeni yılın bu ilk yazısına sizleri gülümsetecek ve umuyorum ki içinizi ısıtacak bir hikâyeyi konu almak istedim:

 

Fetih Mahallesi, İstanbul’un Anadolu Yakası ’nda bulunan Ataşehir ilçesine bağlı 17 mahalleden biri. Mahallenin nüfusu 2019 yılı verilerine göre, 5.700’ü kadın 6.300’ü erkek olmak üzere, 12.000 kişi. Mahallede yer alan 9 site kapsamındaki konut sayısı ise 2.164. 

 

Beni çok heyecanlandıran ve bu nedenle de sizlerle paylaşmaya yönelten hikâye, işte bu sitelerden birinde başlamış. Esin Sitesi sakinleri, herkesin mutlu olduğu, dayanışmanın bir komşuluk hakkı olarak kabul edildiği, sevinçte de tasada da bir araya gelebilen bir mahalle yaratmayı hayal etmişler. Bu hayali gerçeğe dönüştürmek amacıyla da önce mahallenin muhtarını, ardından da Ataşehir Belediyesi’ni bu büyük hayale ortak etmişler. Böylece, küçük bir siteden başlayan dayanışma ağı 12.000 kişilik bir mahalleye yayılmış. 

 

Yazının Devamını Oku

Birbirinden anlamlı yeni yıl kartları

30 Aralık 2020
Merhabalar sevgili okurlar.

Sevdiklerimizden uzak geçirdiğimiz şu günlerde sosyal medyada yeni yıl mesajları paylaşıyoruz çoğumuz. Bu şekilde özlemimizi bir nebze olsun dindirmeye, dostlarımıza yeni yıla dair umut vermeye, biraz neşelenmeye ve neşelendirmeye çalışıyoruz.

Eskiden uzakta olan yakınlarımızın yeni yıllarını kutlamak için kart gönderirdik. Yılbaşı yaklaştığında UNICEF’in kartlarından almayı tercih ederdim. UNICEF kartları hem rengarenk ve umut dolu olurdu, hem de geliri ile dünyanın çeşitli yerlerindeki çocukların yaşamlarına dokunulurdu. Bu yıl UNICEF kartı bulamadım, ama UNICEF’in “Hayat Veren Hediyeler” programı ile tanıştım. 70 TL'den başlayan farklı fiyat seçenekleri ve aşı, ilaç, temiz su, gıda gibi acil ihtiyaçları içeren hediye paketlerinden birini seçiyorsunuz. E-kartınızı oluşturuyor, mesajınızı yazıyorsunuz. Hediyenizi ister e-kart olarak ister yazıcıdan çıktı alarak hediyenin sahibi sevdiğinize ulaştırıyorsunuz. Hediye ettiğiniz paket UNICEF’in hizmet verdiği 150'den fazla ülkede, en çok ihtiyaç duyan çocuklara ulaştırılıyor. https://www.hayatverenhediyeler.org/

UNICEF, özel günlerde dijital sertifika seçeneği sunan ilk örgütlerden biri. Bu sene, biraz da salgının ve kısıtlamaların etkisiyle, sivil toplum kuruluşlarının dijital kartlarını ya da e-kartlarını göndermek uygun bir seçenek olacak sanırım. Biraz araştırdım, engelli bireylerin hayatlarına dokunacak bazı kart seçeneklerini sizinle paylaşmak isterim. Dijital kartların ve sertifikaların asgari bedelleri 10 TL ile 75 TL arasında değişiyor, üst limit ise yok. Hem de kartlar aynı gün içerisinde e-posta yoluyla size ve/veya adına bağış yaptığınız kişiye iletiliyor.

Kas hastalarının daha kaliteli yaşam sürmelerini sağlamak, hastalara ve topluma rehber olmak, çözüm önerileri geliştirerek uygulanmasını sağlamak adına Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’ne sevdikleriniz adına katkıda bulunabilirsiniz: https://fonzip.com/kasder/e-kartlar

İhtiyaç sahibi engelli bireylerin eğitim, sağlık ve spor malzemesi ihtiyaçlarına destek olmak isterseniz, sevdiklerinize yeni yıl hediyesi olarak Türkiye Engelliler Spor Yardım ve Eğitim Vakfı TESYEV'in “Engelleri Kaldıralım” projesine bağış karşılığı bir sertifika gönderebilirsiniz: https://fonzip.com/tesyev/sertifika

Cerebral Palsy’li çocukların özel eğitim ve rehabilitasyon hizmetlerine ulaşmalarına destek olmak için yakınlarınıza Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı’nın yeni yıl sertifikalarından hediye edebilirsiniz: https://fonzip.com/tscv/e-kartlar

Tohum Otizm Vakfı’nın kartlarından seçebilir; dostlarınıza yeni yıl dileklerinizi iletirken aynı zamanda otizmli bir çocuğun tek tedavisi olan eğitime kavuşmasını katkı sağlayabilirsiniz: https://fonzip.com/tohum/sertifika

Yeni yıla girdiğimiz bu özel günü kutlamak için SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği’nin yeni yıl bağış sertifikalarını tercih ederek, yılbaşı hediyenizi SMA hastaları için iyiliğe dönüştürebilirsiniz:

Yazının Devamını Oku

Dünya sadece bize ait değil, onlar da var

26 Aralık 2020
Hukuk tarafından korunan bir yarar olan hak; hak sahibine bu korumadan yararlanma yetkisi veren, hak sahipleri arasında dağıtılan ve her bireyin bu paylaşımda yer almasını sağlayan bir sistemler bütünü olarak tanımlanıyor. (Rex, M.1993) * 

Hak kavramı ilk kez insan için uygulanmaya başlanmış, hayvan hakları kavramı ise insan haklarının yerleşme sürecinden sonra gelişmiş bulunuyor. “Hayvan Hakları” denildiğinde insan gibi mal mülk edinebilmesi ve miras edinimi gibi konulardan söz edilmiyor. Daha çok sürdürülebilir bir ekosistem için yaşamın Homeostatik dengesinin korunmasında hayvanların sağlıklı bir şekilde yaşamını sürdürebilmesinin sağlanması anlatılmak isteniyor. Çünkü hayvanlar da düşünüyor, hissediyor ve acı çekiyorlar. Dünyanın en gelişmiş yaratığı, en yetkilisi insan olduğuna göre; insan, yetkinin getirdiği hak ve sorumluluk ile hayvanları da korumak zorunda. * Uluslararası toplum, bu gerekliliğin bir sonucu olarak 15 Ekim 1978’de Paris’te “Hayvan Hakları Evrensel Bildirgesi” ni ortaya çıkarmış bulunuyor. 

 

Bildirinin; 

-Maddesinde “Tüm hayvanların saygı görme hakkı vardır. Bir tür hayvan olan insan diğer hayvanları yok edemez. Hayvanları kendi çıkarı için karşılıksız kullanamaz.”,  

-Maddesinde “Hiçbir hayvana kötü ve zalimce davranılamaz.”, 

-Maddesinde ise “Zorunlu olmaksızın bir hayvanın öldürülmesi yaşama karşı işlenmiş bir suçtur.”

deniliyor.

 

Yazının Devamını Oku