Sma Hastaligi Tasiyicisi
sma-hastaligi-tasiyicisi’a ait tüm site haberleri
“SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü” tarama testleriyle kırılabilir
Spinal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yapılabilmesi için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir” dedi.
#Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu
Evlenmeden önce SMA taşıyıcılık taraması yapılmalı
İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan SMA hastalığının bilinenin aksine nadir görülen hastalıklar grubunda yer almadığının altını çizen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Vefik Arıca, SMA hakkında detaylı bilgiler paylaştı, hastalığın tespiti için SMA taşıyıcılık taraması yapılması gerektiğinin altını çizdi.
#SMA
Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt
Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...
#SMA
'Gebeliğimin altı haftası hatırlamak istemediğim anlara dönüştü...' Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt
Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...
#SMA
Bakan Koca: Hastalarımızı ilaçsız bırakmayacağız, ilaç arayan bulacak
TBMM Genel Kurulu'nda bütçe görüşmelerinde maraton, Sağlık Bakanlığı, Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı ve İçişleri Bakanlığı'nın sunumlarıyla devam etti. Sağlık Bakanlığı adına söz alan Fahrettin Koca, Genel Kurul kürsüsünde yaptığı açıklamada "Hastalarımızı ilaçsız bırakmayız. Sorunu en kısa sürede çözeceğiz. İlaç soran bulacak, sorun arayan bulamayacak" dedi.
#Fahrettin Koca
Doğumundan 30 gün sonra SMA teşhisi konulmuştu... Ve Rüzgâr ayağa kalktı!
İpek ve Gürkan Erdoğan çiftinin 2 yaşındaki SMA Tip 1 hastası çocukları Rüzgar, tanesi 100 bin dolar olan ‘Spinraza’ ilacından 6 doz, tanesi 2.1 milyon dolar olan Zolgensma’dan da tek doz kullandı. Desteksiz oturmaya ve nefes almaya başlayan Rüzgar, artık ayağa da kalkabiliyor.
#Gazetehaberleri
Hastalığı hayatı kaçırmasına engel olmadı; evlendi, çocuk sahibi oldu
Henüz 1 yaşındayken nadir görülen kistik fibrozis hastalığı tanısı konulan tarih öğretmeni Şükrü Ata, üniversitede tanışıp 7 yıl önce hayatını birleştirdiği Sultan Mermer ile çocuk sahibi olmaya karar verdi. Genetik test yaptıran Mermer, aynı hastalığın taşıyıcı olduğunu öğrendi. Çocuk özleminden vazgeçmeyen çift, tüp bebek yöntemiyle 3,5 yıl önce sağlıklı bir kız çocuğu sahibi oldu. Hayatı kaçırmak istemediğini söyleyen Ata, pes etmeden, mücadeleye devam edeceğini dile getirdi.
#KonyaSpinal Musküler Atrofi
Spinal Musküler Atrofi (SMA) bir grup kalıtsal Nero-Musküler (sinir kası tutan) hastalığa verilen isim. Hastalık omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin bozulmaları ve görevlerini yapamamaları sonucunda ortaya çıkıyor. Beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekle yükümlü olan söz konusu hücreler hareket emrini alamadıkları için çalışamaz oluyorlar ve giderek zayıflıyorlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkileniyor.
#Hürriyet
SMA hastalığı nedir?
SMA bir diğer adıyla Gevşek Bebek Sendromu, batıda olduğu gibi ülkemizde de pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan bu hastalık genetik rahatsızlıklara bağlı olarak ortaya çıkıyor. Çeşitli evrelere ayrılan hastalık, 40 çocuktan birinde görülebiliyor. Peki, SMA hastalığı nedir? İşte, SMA hakkında bilinmesi gerekenler!
#Sma Nedir
Tek hayali kızının "anne" diyebildiğini duyabilmek
40 bin kişide bir görülen "Spinal Muskuler Atrofi" hastalığına yakalanan 15 aylık Arife Yıldırım, hastane odasına dönüştürülen odasında tıbbi cihazlara bağlı yaşam mücadelesi veriyor. Tedavisi henüz bulunmayan, ancak doktorların tedavi için deneysel çalışmalar yaptığı hastalıkla mücadele eden bebek, vücuduna bağlanmış 6 tıbbi cihazın eşliğinde annesinin bilgisayardan açtığı çizgi filmleri izleyerek gülümsüyor.
#Genetik Hastalık