SMA için kesin tanı genetik inceleme ile mümkün

SMA hastalığında omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi kaslarımızın hareketini, kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinde programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişen genetik yani kalıtsal bir hastalıktır. Dünya genelinde 1/10000 oranında görülmektedir, Türkiye’de ise 1/6000 olarak görülmektedir.

Belirtileri son derece değişkendir, genel olarak dört farklı tipi vardır. Ancak biz genel olarak en çok çocukluk döneminde görmekteyiz fakat erişkin dönemde gözlemlenen tipleri de mevcut. Hastalarda belirtiler farklıdır. SMA hastalığının belirtileri kişiler arasında farklılık gösterse de SMA hastasında görme ve işitme duyuları etkilenmez, zekası normaldir.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

Bu hastalarda biz sıklıkla hareketten sorumlu sinir hücrelerinin görevini yerine getirememesi sonucunda hastada zayıflama, motor gelişim geriliği, kuvvetsizlik, zayıf kaslar, kol ve bacak hareketlerinin azalması, yavaş hareket etme, yürüyememe, çocukluk döneminde kurbağa bacağı pozisyonunda yatma, gevşek kas yapısı, sık düşmeler ve dilde seğirme gözlenir. Refleksler azalmıştır, hasta yaşıtlarından geri kalır, ellerde titreme görülebilir. Yürüme yeteneğinde kayıp olabilir. Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk, baş kontrolünün sağlanamaması, solunum sisteminin etkilenmesi, cılız ses, cılız ağlama, zayıf öksürük ve beslenme güçlükleri gibi birçok farklı belirti görülebilmektedir.

SMA hastalığının tanısı için; klinik belirtilerle şüphe edilir ve bunun üzerine hastaya EMG yapılabilir, kan testleri ve kas enzimlerine yönelik testler yapılabilir ancak kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Basit bir kan analizi yapılır, hastadan kan alınarak genetik incelemeyi yapmak mümkündür.

SMA hastalığının tedavisi var mıdır?

SMA hastalığı için farklı tedavi beklentileri olsa da hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak bu konuda çok sayıda araştırma halen yürütülmektedir. Bu tedavilerin amacı kas ve sinir sistemine, altta yatan hasarı hedef almaya yöneliktir. İlk olarak 2016 yılında FDA onaylı bir ilaç bulundu, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaya başlandı. İlaçlar SMN adlı protein üretimini arttırmayı yani sinir hücrelerinin ölümlerinin geciktirilmesini hedeflemektedir. Böylelikle hastalığın belirtileri gecikiyor, önleniyor hatta tersine çevrilmesi amaçlanıyor. Son yıllarda yeni ilaçlar da çıkmaktadır, birtakım ilaçlar damar yolundan omuriliğe verilirken artık ağızdan alınan yeni ilaçlar üretilmektedir. Bu ilaçlar farklı hastalık tiplerinde ve evrelerinde denenmektedir. Ancak günümüzde genetik tedavi olarak görülen SMA hastalığının tedavi yöntemleriyle ne yazık ki kesin iyileşme sağlanamamaktadır.