SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı tedavisi ve nedenleri

Günümüzde sosyal sorumluluk projeleri ve Sağlık Bakanlığı'nın da desteğiyle SMA hastalığı ile ilgili bilinçlendirmeler, bu zorlu hastalığın tedavisi ve teşhisinde önemli bir rol oynuyor. SMA testi özellikle teşhisinde ayrı bir önem taşırken, tedavisinde ihtiyaç duyulan yöntemlerin giderleri de çözülmesi gereken bir sorun olarak ebeveynleri oldukça zorluyor. Peki, SMA nedir, SMA hastalığı nasıl anlaşılır, neden olur? İşte SMA hastalığı tedavisi, belirtileri ve SMA testi hakkında merak edilenler...

Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de gelişebilir. Belirtiler ve prognoz SMA tipine göre değişir. Gen değiştirme ve hastalık değiştirici tedaviler umut veriyor.

Spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve atılmasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. SMA'lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Atrofi kelimesi daha küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar, kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.

SMA hastalığı neden olur?

SMA'lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ihtiyaç duyar.

SMA'lı insanlar yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak, beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.

İnsanlar ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar çünkü fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur. Nadiren, SMN dışı gen mutasyonları (kromozom 5 olmayan) SMA'ya neden olur.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri türüne göre değişir. Genel olarak, SMA'lı insanlar ilerleyici bir kas kontrolü, hareket ve güç kaybı yaşarlar. Kas kaybı yaşla birlikte daha da kötüleşir. Hastalık, gövdeye ve boyuna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. SMA'lı bazı insanlar asla yürümez, oturmaz veya ayakta durmazlar. Diğerleri yavaş yavaş bu eylemleri yapma yeteneklerini kaybederler.

SMA hastalığı nasıl teşhis edilir?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak.

SMA hastalığı tedavisi nasıl olur?

Ağustos 2020'de FDA, yetişkinlerde ve iki aylık veya daha büyük çocuklarda SMA tedavisi için risdiplamı (marka adı Evrysdi) onayladı. Evysdi, SMN2 "yedek" geninden üretimi artırarak SMN protein seviyelerini artırmak için tasarlanmış oral bir ilaçtır.