Adenozin Deaminaz

Bahadır Onay: Yapay zeka ile genetik tanı sürecini hızlandırıyoruz

Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay: “Nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyoruz. Gene2info olarak hem hastalığa özel standardize edilmiş kitler, hem de biyoinformatik yazılımlarla, genetik tanı sürecini hızlandırıyor ve insan faktörüne bağlı hataları minimuma indiren bir çözüm sunuyoruz.”

Ölümü göze alıp anne oldu, ilacını kullanamazsa oğlu annesiz büyüyecek 

DÜNYADA 20'ye yakın kişide görülen, Adenozin Deaminaz (ADA) adlı bağışıklık sistemi hastalığı olan Şeyma Öztürk (26), ölüm riskine rağmen hamile kalıp, 2 ay önce bebeğini dünyaya getirdi. Doğum yapan ikinci hasta olan Öztürk'ün haftada 3 kutu kullandığı ilacın üretimi, şubatta durduruldu. Kutusu 7 bin 500 euro olan yeni ilacın ithalatı ise Sosyal Güvenlik Kurumu'nun 'Yurt Dışı İlaç Fiyat Listesi'nde henüz yer almıyor. Daha önce temin ettiği, son kullanma tarihi geçmiş ilacın son kutusuyla tedavisini sürdürmeye çalışan Öztürk, ''İlacı alamazsam bebeğim annesiz kalacak'' dedi.  

Erken tanı alan balon çocuklar kurtuluyor

Beyzanur (3) bir ‘balon çocuk’. Nedeni, bağışıklık sistemi yetersizliğine sebep olan primer immün yetmezliği (PİY) ile dünyaya gelmesi. Beyzanur’daki PİY’in ağır bir formu. Beyzanur gibi çocukları yaşatmanın tek yolu ya tamamen steril bir balon içinde tutmak ya da erkenden tanı koyarak tedavi altına almak. Neyse ki Beyza hiç olmazsa bu konuda şanslı... Tanısı erkenden kondu ve gerekli tedavilere ulaştı.