Esnek olmak kulağa hoş geliyor ama... 'Bende bir sorun var iyileşemiyorum'
Güncelleme Tarihi:
Esnek bir vücuda sahip olmak herkes için gerekli ve özellikle de sporcular bu konuda sınırları zorluyor. Ancak her zaman iyi bir şey olmayabilir. Peki neden? İşte birçoğumuzun daha önce adını bile duymadığı Ehlers-Danlos Sendromu...
Sosyal medyada ve yetenek yarışmalarında vücudunun sınırlarını zorlayacak derecede esnekliğe sahip olan insanları görüyoruz. Hayretler içinde izlediğimiz bu insanlar aslında önemli bir hastalıktan mustarip olabilir: EHLERS-DANLOS SENDROMU…
Neredeyse kimsenin adını duymadığı bu sendromu gelin bu hastalığı yaşayanlar üzerinden inceleyelim.
Temmuz 2021’de o zamanlar 15 yaşında olan Poppy, merdivenlerden inerken tökezledi ve dizini sıyırdı. Ciddi bir yara olmamasına rağmen haftalar geçse de bir türlü iyileşmedi. Bu yaralanmanın üzerinden çok geçmeden bilekleri ve dizleri ağrımaya, yürürken ayak bilekleri dönmeye, elleri titremeye başladı. Zamanla baş ağrıları ve mide ağrıları daha sık ve yoğun bir hale geldi. Tüm bunlardan dolayı her zaman bitkindi.
Sağlığı bozulmadan önce Poppy, ata binmeyi, jimnastiği çok seviyordu ve okul hokey takımında da parmakla gösterilen bir kaleciydi. Ancak birkaç ay içerisinde yürümek giderek zorlaşınca son çare olarak annesinden bir baston istedi.
AĞRILARININ SEBEBİNİ DOKTORLAR BULAMADI
Annesi durumun bu denli ciddileşmesiyle birlikte onu doktora götürdü ama yapılan pek çok teste rağmen nesi olduğu bulunamadı.
Ağrıyan ayaklarını desteklemek amacıyla tabanlık yaptırdıkları bir uzman, küçük kıza başparmağını büküp bükemeyeceğini sordu. Yapabiliyordu… Küçük parmağını elinin tersiyle 90 derecelik bir açı oluşturacak şekilde geri çekebilir mi? Bunu da yapabiliyordu.
Bunlar üzerine uzman “Ehlers-Danlos sendromunu duydunuz mu?” diye sordu. Daha önce böyle bir şeyi hiç duymamışlardı. İnternetten bilgi almak istediklerinde ise yazılan her şey çok korkutucuydu.
TEŞHİS İÇİN SEMPTOM KONTROL LİSTESİ VAR
Araştırma kuruluşu The Ehlers-Danlos Society’e göre 13 tip Ehlers-Danlos sendromu (EDS) var. Çoğu tip nadir olmakla birlikte vakaların yüzde 90’ını oluşturan en yaygın biçim olan hipermobil EDS’ye (hEDS) neden olan genler bilinmiyor. Bu nedenle teşhis, bir semptom kontrol listesine dayanıyor. Liste, Beighton Puanı olarak bilinen bir hipermobilite (normalin üzerinde hareket genişliğine sahip olmak) derecelendirilmesini içeriyor.
NORMALİN DIŞINDA ESNEKLİK KULAĞA HOŞ GELSE DE ZARARI ÇOK
Poppy’nin hEDS teşhisi için yeterli semptomu vardı ve sonunda bir doktor tarafından doğrulandı.
Etkilenen hastalarda boyun, yüz ve eklemlerdeki derinin birkaç santimetreye kadar esnetilebileceğini ve serbest bırakıldığında geri çekileceğini söyleyen Deri Hastalıkları Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Özlem Akın, “Ayrıca yaralar geç iyileşir ve yara kenarları genişleyerek çukur şeklinde yara izleri oluşur. Eklemler normalin üzerinde hareket genişliğine sahiptir. Hastanın eklemleri aşırı genişleyerek tuhaf hareketler gerçekleştirebilir. Bu hastalıkta çıkıklar ve yanlış hizalamalar yaygındır” dedi.
Akın sözlerini şöyle sürdürdü:
“Hem küçük hem de büyük damarlar hamilelik, doğum veya spor esnasında olası bir travma nedeniyle kolayca yırtılarak tehlikeli kanamalara sebep olabilir. Normalin dışında esnekliğe sahip olmak kulağa hoş gelebilir ama bu insanlar eklem çıkıkları gibi bir dizi semptomun yanında, gergin cilt, anormal yara izi, mide-bağırsak bozuklukları, kronik ağrı ve yorgunluk gibi semptomlarla mücadele ediyor.”
Dahası, hEDS'li kişiler, ayağa kalkınca başın dönmesine neden olan Postural Ortostatik Taşikardi sendromu ve alerji tipi semptomları olan Mast Hücre Aktivasyon sendromu da dahil olmak üzere diğer koşullara eğilimlidir.
BAZI ŞEYLERİN TERS GİTTİĞİNİN FARKINDAYDI
Doktorların semptomları yavaşlatmak için ellerinden geleni yapacağını söylemesinden sonra en iyi tepki Poppy’den geldi. Çünkü uzun süredir bir şeylerin temelde yanlış gittiğinin farkındaydı. Teşhis her ne kadar üzücü olsa da en azından hastalığını bilmek onu rahatlatıyordu.
Hastalığının teşhisinin fiziki muayeneden elde edilen semptom ve bulgulara dayandığını söyleyen Dr. Özlem Akın, “Bu bulgular genellikle birbirine benzer ya da yakın bulgular olduğu için hastalığın hangi alt tipe ait olduğu genellikle genetik test ile teyit edilmesi gerekir. Bazı formları ise cilt örnekleri mikroskop altında incelenerek deri biyopsisi yöntemi ile belirlenebilir” açıklamalarında bulundu.
AMELİYAT SON ÇARE VE ÖZEL TEKNİKLER KULLANILARAK YAPILIR
Akın, ne nedensel, ne de semptomları ortadan kaldırmaya yönelik bir tedavinin şimdilik mümkün olmadığının da altını çizerek, “Etkilenen hastalar eklemlerde aşırı stresten kaçınmalı ve yavaş iyileşen yaralar nedeniyle yara almamaya dikkat etmeliler. EDS olan çocuklara koruyucu giysiler ve pedler giydirilebilir. Ameliyat ise sadece acil durumlarda yapılabilir ve operasyon sırasında aşırı kanamaya karşı özel teknikler kullanılır. Hamilelik öncesi doktor ile konuşularak hamileliğin ve doğumun bu konuda uzman birinin denetiminde gerçekleşmesi sağlanmalıdır” dedi.
TAHMİN EDİLDİĞİ KADAR NADİR DEĞİL
Başta bu hastalığın nadir olduğunu düşündüler çünkü tüm biçimlerinin nadir olduğu söyleniyordu. Ancak birkaç hafta içinde, her yerde bununla ilgili bir şeyler görmeye ve duymaya başladılar. Oyuncu Lena Dunham ve Jameela Jamil gibi ünlü isimler de bu sendromla yaşıyordu. Bu durumdaki gençlerin çektiği yüzlerce video ve sosyal medyada her biri binlerce üyeye sahip çok sayıda hasta grupları vardı.
Poppy merak ettiklerini bu kişilere sorarak bir yandan rahatlama hissediyor, bir yandan da ileride ne durumda olacağı hakkında fikir edinerek korkuyordu. Hepsinde ortak olan şeyler de vardı. Birçok EDS hastası, doğru tanıyı bulmak için yıllarını harcamıştı; diğerleri doktorlar tarafından ihmal edildiklerini söylüyorlardı.
Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü tarafından yürütülen 2009 tarihli bir araştırma, beş ülkeden 414 Ehler-Danlos Sendromu (EDS) hastası aileyi inceledi ve EDS teşhisinde ortalama gecikmenin erkekler için dört yıl, kadınlar için ise 16 yıl olduğunu buldu.
HASTALAR KENDİLERİNE NEDEN ZEBRA DİYOR?
Hastalıkla mücadele edenlerden biri de EDS konusunda uzmanlaşmış ve kendisi de hEDS'ye sahip olan bir doktor olan Linda Bluestein.
Hastalar kendilerini zebra olarak tanımlıyor. Bunun sebebini şöyle açıklıyor.
“Tıp fakültesinde bana ‘nal sesleri duyduğunda zebraları değil atları düşünürsün’ denmişti. Bir hasta semptomlar gösterdiğinde ortak olan aranır. Bu nedenle EDS hastaları kendilerini genellikle zebra olarak adlandırır.”
Bluestein, uzun yıllar 5 bin kişiden birinin Ehlers-Danlos sendromuna sahip olduğunun düşünüldüğünü söylüyor. “Ancak, hastalığın yaygınlığına ilişkin yürütülen sınırlı araştırma, gerçek vaka sayısının bundan çok, çok daha yüksek olduğunu öne sürüyor.”
2019 yılında Galler'de yürütülen araştırma 1990'dan 2017'ye kadar birinci basamak ve hastane kayıtları inceleyip, oradaki 500 kişiden birinin ya hEDS'ye ya da eklem hipermobilite sendromuna (biraz farklı semptomlarla benzer bir durum) sahip olduğunu buldu. Ehlers-Danlos Derneği, başka yerlerdeki insidansı hakkında daha doğru bir fikir vermek için daha fazla nüfus araştırması yapılması gerektiğini söylüyor. Derneğe göre semptomların başlangıcından itibaren ortalama tanı süresi ise 10 ila 12 yıl.
‘BENDE BİR SORUN VAR İYİLEŞEMİYORUM’
Dr. Bluestein bu konuda ilk elden deneyime sahip. Büyürken balet olmak istiyordu ve haftada altı gün antrenman yapıyordu. Ergenlik çağına geldiğinde eklem ağrıları ve migren yaşamaya başladı, 16 yaşında ilk ortopedik ameliyatını oldu.
Bale dünyasında başarılı olamayacağını anlayınca bunun yerine yedek planı olan doktor olmaya kendini adadı. Ancak kariyer seçimine rağmen Bluestein, hEDS teşhisini ancak 47 yaşındayken aldı.
“Doktoruma birçok kez 'bende bir sorun var, iyileşemiyorum’ dedim” diyor. "Ve o asla beni dinlemedi."
EDS’nin toplumda görülme sıklığının 5 binde bir ile 10 binde bir arasında olduğunun tahmin edildiğini belirten Dr. Özlem Akın, “Hastalığın birçok farklı komplikasyonu olmasına rağmen hastaların çoğunda normal bir yaşam beklentisi vardır. Ancak belirli formlardaki komplikasyonlar nadir de olsa ölümcül olabilir. Bazı formlarda ise hastanın yaşam kalitesi sınırlıdır. Hastalığın ilk tanımlanmasından beri yaklaşık 130 yıl geçmesine rağmen hala üzerinde çalışılmakta olan ancak birçok kalıtsal hastalıkta olduğu gibi henüz kesin bir tedavisi bulunamadı” ifadelerini kullandı.
2014 yılında önde gelen bir EDS uzmanı olan Profesör Rodney Grahame bir konferansta ‘modern tıp tarihinde başka hiçbir hastalığın Ehlers-Danlos sendromu kadar ihmal edilmediğini’ belirtti.
Teşhis konulmamış hastalar migrenleri için bir nöroloji uzmanına, eklem ağrıları için bir romatoloji uzmanına, çarpıntı için bir kardiyoloğa, sindirim sorunları için bir gastroenteroloğa ve mesane semptomları için bir üroloğa başvuruyor. Her doktor kendi uzmanlık alanına giren semptomlara odaklanıp, diğer rahatsızlıkları dikkate almıyor.
Bluestein, "Yolun hiçbir yerinde, tüm bunları birbirine bağlayabilecek ve her şeyi açıklayabilecek bir hastalık olduğunu kimse anlamıyor" diyor.
2009 nadir hastalıklar araştırması, teşhis arayışı sırasında EDS hastalarının yüzde 58'inin beşten fazla doktora ve yüzde 20'sinin ise 20'den fazla doktora başvurduğunu ortaya koydu.
AÇIKLANAMAYAN KIRIKLAR YÜZÜNDEN ÇOCUKLARI ELİNDEN ALINDI
Bazen EDS’yi teşhis edememek, çocukların ebeveynlerinden alınmasına yol açmıştır.
2010 yılında ABD’de yaşayan Rana ve eşi Chad Tyson, bacaklarında açıklanamayan kırıklar olan 4 haftalık ikiz kızlarına zarar vermekle haksız yere suçlandılar. Bebekler, ablalarıyla birlikte yetkililer tarafından alınarak akrabalarının yanına gönderildi.
Beş ay sonunda bir genetikçi, ikizlerin bir bağ dokusu bozukluğuna sahip olduğunu belirledi ve ardından onlara EDS teşhisi kondu. Aile tekrar bir araya gelse de, yaşananların 12 yıl sonra hala can acıtıcı olduğunu söylüyorlar.