Göz kayması sandılar aslında nöbetti! 2 ve 6 yaşındaki çocuğa 'bunama' teşhisi kondu, şimdi sayılı günleri var...
Güncelleme Tarihi:
Yaşları henüz 6 ve 2 olan iki kardeşlerin 'çocuk demansı' ya da 'çocukluk bunaması' olarak da bilinen Batten hastalığı teşhisi alması ABD'li ailenin hayatını kabusa çevirdi. Sayılı günleri kalan kardeşlerin yaşam kalitesinin artması için yakın zamanda bir ameliyat olacağı öğrenilirken anne baba yaşadıkları süreci ABD medyasına anlattı...
ABD'nin Washington eyaletinde yer alan Spokane kentinde yaşayan 31 yaşındaki Kristian Tucker ve 34 yaşındaki kocası Bryden'ın mutlu aile hayatı yaşları henüz 6 ve 2 olan oğullarına konulan teşhisle tepetaklak oldu.
GÖZ KAYMASI SANDILAR, ASLINDA NÖBET GEÇİRİYORDU
Ailenin en büyük çocuğu olan Michael henüz 4 yaşındayken nöbetler geçirmeye başlamıştı ancak bu nöbetler o kadar belirsizdi ki ailenin bu durumu fark etmesi uzun bir zaman aldı.
Oğlunun 5 yaşında gözlerinin kaymaya başladığını fark eden anne "İlk başta bunun yapmayı öğrendiği yeni bir şey olduğunu düşündük. Ancak zaman ilerledikçe bu daha fazla olmaya başladı. Oyun oynarken, yemek yerken gözleri kayıyordu. Onu hemen bir doktora götürdük" dedi.
Küçük Michael'ı kontrol eden uzmanlar göz kaymalarının aslında nöbet olduğunu belirterek ilaç tedavisine başladılar. Ancak denenen ilaçların hiç biri faydalı olmadı, bu nedenle doktorlar çareyi genetik test yapmakta buldu.
GEN TARAMASINDAN ÇIKAN SARSICI SONUÇ: İKİ ÇOCUKLARINA DA BATTEN TEŞHİSİ KONDU
Gen taramasının sonuçları sarsıcıydı. Hem anne hem de baba ikinci tip Batten hastalığının taşıyıcılarıydı.
Michael'a Nisan ayında teşhis konulurken doktorlar ailenin diğer çocuklarının da kontrol edilmesi gerektiğini belirttiler. Bir ay sonra ailenin en küçük çocuğu Oliver da aynı teşhisi aldı.
Kızları Talia'ya teşhis konmamıştı ama o da taşıyıcıydı.
ANNE: İKİ OĞLUMU DA KAYBEDECEĞİM
Çocuklarının hastalığını öğrendiğinde göğsüne bir yumruk yemiş gibi hissettiğini anlatan anne Kristian, "Batten hastalığını hiç duymamıştım, bu yüzden hemen internette arattım. İki oğlumu da kaybedecektim. Gerçekten yıkılmanın ne olduğunu o an anladım" dedi.
BATTEN HASTALIĞI NEDİR? BELİRTİLERİ NEDİR?
Sinir hücre hasarı ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan Juvenil tipte NCL Batten hastalığı olarak da isimlendirilir.
Çoğunlukla 4-7 yaşları arasında fark edilen ve genellikle birkaç yıl içinde körlüğe neden olan hastalığın ilerleyen dönemlerinde denge ve yürümede problemler, kaslarda sertlik, kamburluk, konuşma sorunları, zihinsel gerilik ve titreme gibi belirtiler ortaya çıkar.
ÇOCUKLUK BUNAMASI OLARAK DA BİLİNİYOR, GENÇ YAŞTA ÖLÜMLERE NEDEN OLUYOR
Yaşları ilerledikçe bakıcılarına giderek daha fazla bağımlı hale gelen hastalar sonunda Parkinson benzeri hareket güçlükleri, şiddetli demans geliştirir. Hastalık bu nedenle 'çocuk demansı' ya da 'çocukluk bunaması' olarak da bilinir.
İngiliz Dailymail gazetesinde yer alan bilgilere göre, beynin beş ila on yıl içinde kademeli olarak kapanmasına neden hastalık, İngiltere'de her yıl 25.000 bebekten birini etkiliyor. Dünya genelinde bu oranın her 100 bin bebekte bir olduğu düşünülüyor.
Hastaların semptomlar başladıktan sonra çoğunlukla 5 yıl yaşadığı, çoğunun genç yaşta hayatını kaybettiği belirtiliyor.
AMELİYAT OLMALARI BEKLENİYOR ANCAK GÖRME KAYBI KAÇINILMAZ
6 yaşındaki Michael ve 2 yaşındaki Oliver yakın zamanda hastalığı yavaşlatacak bir ameliyat olacak. Doktorlar onlara daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilmek için bazı tedavilere başlayacak. Ancak bu tedavilerin hiç birinin görme kaybının önüne geçmeyeceği belirtiliyor.
