Albino (albinizm) nedir? Albino hastalığı genetik mi?
Güncelleme Tarihi:
Tıp literatüründe albinizm halk dilinde bilinen adıyla albino, dünya genelinde önemli ölçüde değişiklik göstermekle birlikte yaklaşık 17.000 doğumda görülüyor. Bu hastalık sadece insanlarda değil, hayvanlarda da rastlanabiliyor. Genetik bir sağlık problemi olan albino, öncelikle, albinizm saçları, gözleri, cildi ve vizyonu etkiliyor. Peki albino (albinizm) tam olarak nedir?
Albino ya da albinizm, soydan geçen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyanlara albinizm ya da albino denir. Albino genellikle beyaz deriye, hafif saçlara ve görme sorunlarına neden olan, pigment melaninin azalması veya yokluğundan kaynaklanır.
Bu hastalık küresel olarak 17.000 kişide tahmini 1'i etkilemektedir. Bununla birlikte, prevalansı bölgeye göre değişir. Sahra altı Afrika'da, albinizm oranı 5,000'de 1 civarındadır, Avrupa ve Amerika'da ise 20.000'de 1'e yakındır.
Albinolarda (gerek insan, gerek hayvan) deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Gözlerin gözbebekleri pembe, ağ tabaka dan yansıyan ışık kırmızıdır. Gözler ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır. Gözlerde ışık hassasiyeti nedeniyle nistagmus (gözlerin titremesi) mevcuttur. Albinoluk ender de olsa, zeka geriliği ya da bedenselgerilikle birlikte olabilir.Derilerinde renk pigmentleri bulunmadığı ya da az bulunduğu için güneşten gelen zararlı ışınlar vücuda girer ve fazla güneş altında bulunmaları ölümlerine bile yol açabilir. Albinizm için tedavi yoktur, ancak bazı semptomlar tedavi edilebilir.
Genetik bir sağlık problemi olan albino, öncelikle, albinizm saçları, gözleri, cildi ve vizyonu etkiler, Enbazın en yaygın nedeni, tirozinaz enziminin işleyişinde bir kesintidir.
ALBİNO SEMPTOMLAR
Cilt: albinizm en belirgin semptomu daha hafif bir cilt tonudur. Bununla birlikte, cilt tonu her zaman önemli ölçüde farklı değildir. Melanin seviyeleri bazı kişilerde yavaş yavaş artabilir, yaşlandıkça cilt tonunu yavaşça koyulaştırır.
Güneşe maruz kaldıktan sonra, albinizm taşıyan bazı insanlar çiller, maviler (genellikle pigment miktarının azalması nedeniyle renkte pembe) ve lentiginler olarak adlandırılan büyük çil benzeri lekeler oluşturabilir.
Saç: Cilt ile olduğu gibi, saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Afrika veya Asya kökenli olanlar sarı, kahverengi veya kırmızımsı saçlara sahip olma eğilimindedir.
Bireysel yaşlandıkça, saç rengi yavaş yavaş kararabilir.
Göz rengi: bu, yaşla birlikte de değişebilir ve çok açık maviden kahverengiye kadar değişir. İrisin içindeki düşük seviyelerde melanin, gözlerin hafifçe yarı saydam görünebileceği ve ışığın gözün arkasındaki retinayı yansıttığı için kırmızı veya pembe görüneceği anlamına gelir.