SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi

SMA, bebeklerde en sık görülen genetik ölüm nedenidir. Kaslarda güç kaybına neden olan SMA hastalığı nedir, neden olur en çok araştırılan hastalıklar arasında yer alıyor. SMA hastalığı tedavi edilmediğinde ölümle sonuçlanabilirken tedavi masrafları ve ilaçları da bir o kadar maaliyetlidir. Bu nedenle SMA hastalığı tedavisi için pek çok ünlü de dahil olmak üzere sosyal sorumluluk projeleri başlatmıştır.

SMA hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi tip I (Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır), bu durumun en yaygın şeklidir. Doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgin kas güçsüzlüğü olan bozukluğun şiddetli bir şeklidir. Etkilenen çocukların çoğu baş hareketlerini kontrol edemez veya yardımsız oturamaz. Bu tip çocuklarda, beslenme güçlüğüne ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilecek yutma sorunları olabilir. Ayrıca solunum kaslarının zayıflığı ve akciğerlerin tamamen genişlemesini önleyen anormal çan şeklindeki göğüs nedeniyle solunum problemleri yaşayabilirler. Spinal müsküler atrofi tip I olan çocukların çoğu, solunum yetmezliği nedeniyle erken çocukluktan sonra hayatta kalamaz.

SMA hastalığı genetik mi?

Spinal müsküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) güçsüzlük ve zayıflama ( atrofi ) ile karakterize genetik bir hastalıktır .

SMA hastalığı kimlerde görülür?

Spinal müsküler atrofi tip II (Dubowitz hastalığı olarak da adlandırılır), 6 ila 12 aylık çocuklarda gelişen kas zayıflığı ile karakterizedir. Bu tip çocuklar desteksiz oturabilir, ancak oturma pozisyonuna geçmek için yardıma ihtiyaçları olabilir. Bununla birlikte, kas zayıflığı daha sonra çocuklukta kötüleştiğinden, etkilenen bireylerin oturmak için desteğe ihtiyacı olabilir.

SMA hastalığı neden olur?

Kas hareketini kontrol eden motor nöronlar adı verilen özel sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanır. Zayıflık, vücudun merkezine yakın olan (proksimal) kaslarda, vücudun merkezinden uzaktaki (distal) kaslara kıyasla daha şiddetli olma eğilimindedir. Kas zayıflığı genellikle yaşla birlikte kötüleşir. Aynı genlerdeki değişikliklerin neden olduğu birçok spinal müsküler atrofi türü vardır. Tipler, başlangıç ​​yaşı ve kas zayıflığının ciddiyeti açısından farklılık gösterir; ancak, türler arasında örtüşme vardır. İlerleyici miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi gibi diğer spinal müsküler atrofi ve ilgili motor nöron hastalıkları türleri, alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi , X'e bağlı infantil spinal müsküler atrofi ve solunum sıkıntısı tip 1 ile spinal müsküler atrofi diğer genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

Spinal müsküler atrofi tip II olan kişiler yardımsız ayakta duramaz veya yürüyemezler. Genellikle parmaklarında istemsiz titreme (titreme), yan yana kıvrılan bir omurga ( skolyoz ) ve yaşamı tehdit edebilecek solunum kas güçsüzlüğü vardır. Spinal müsküler atrofi tip II'ye sahip bireylerin yaşam süresi değişir, ancak bu durumdaki birçok kişi yirmili veya otuzlu yaşlarında yaşar.

Spinal müsküler atrofi tip III (Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılır) tipik olarak erken çocukluktan sonra kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu durumdaki kişiler yardım almadan ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak zamanla yürümek ve merdiven çıkmak giderek zorlaşabilir. Etkilenen birçok kişi, daha sonraki yaşamlarında tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyar. Spinal müsküler atrofi tip III olan kişiler tipik olarak normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Spinal müsküler atrofi tip IV nadirdir ve sıklıkla erken erişkinlik döneminde başlar. Etkilenen bireyler genellikle hafif ila orta derecede kas güçsüzlüğü, titreme ve hafif solunum problemleri yaşarlar. Spinal müsküler atrofi tip IV olan kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır.

SMA hastalığı tedavisi

Araştırmalar, hastalığın kromozom 5-ilişkili formlarında eksik olan SMN proteininin vücudun üretimini artırma stratejilerine odaklandı. Yaklaşımlar, motor nöronların olumsuz koşullarda hayatta kalmasına yardımcı olacak yöntemleri içerir.

23 Aralık 2016'da ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), SMA tedavisi için Spinraza'yı (nusinersen) onayladı. Spinraza, SMA'daki altta yatan kusuru tedavi etmek için tasarlanmıştır; bu, potansiyel olarak SMA semptomlarını yavaşlatma, durdurma veya belki de tersine çevirmede etkili olabileceği anlamına gelir.

Mayıs 2019'da FDA, bir nöromüsküler hastalık için ilk gen değiştirme tedavisi olan Zolgensma'yı (onasemnogene abeparvovac-xioi) onayladı. Zolgensma, tanı anında presemptomatik olanlar da dahil olmak üzere SMN1 geninde bi-allelik mutasyonları olan SMA'lı 2 yaşından küçük pediyatrik hastaların tedavisi için bir defalık intravenöz (damar içine) infüzyondur.

Ağustos 2020'de FDA, yetişkinlerde ve iki aylık veya daha büyük çocuklarda SMA tedavisi için risdiplamı (marka adı Evrysdi) onayladı. Evysdi, SMN2 "yedek" geninden üretimi artırarak SMN protein seviyelerini artırmak için tasarlanmış oral bir ilaçtır.