SMA nedir? SMA hastalığının belirtileri ve tedavisiyle ilgili bilgiler
Güncelleme Tarihi:
SMA hastalığı, dünyada olduğu gibi ülkemizde de görülen ve kas güçsüzlüğü olarak tanımlanan hastlıklardan. Son yıllarda ülkemizde sık rastlanan SMA hastalığı belirtileri, SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişiyor. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA hastalığı bazı semptomlarla kendisini gösteriyor. Peki, SMA hastalığı nedir, nasıl anlaşılır? İşte, SMA hastalığı belirtileri ve tedavisiyle ilgili merak edilenler.
SMA hastalığı gündemde yer almaya devam ediyor. Tam ismi Spinal Müsküler Atrofi olan SMA bebek ölümlerine neden olabiliyor. Bu hastalık, bebeklerden yetişkinlere kadar etkileyen geniş bir şiddet aralığında kendini gösterebilir. Halk arasında bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu yani SMA'nın dört tipi bulunuyor. İşte, SMA hastalığıyla ilgili merak edilen bilgiler.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Bu hastalığın dört tipi bulunmaktadır ve en ağır türü olan 1. tipte hastalar bebeklik çağında, çoğunlukla iki yaşından önce yaşamlarını kaybetmektedirler. 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar ise yaşamlarını engelli bireyler olarak geçirmektedirler.
Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan bu hastalık, tedavisinden önce tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.
BAKMADAN GEÇME!
SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimiGelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
BAKMADAN GEÇME!
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme