Klinefelter sendromu olan erkeklerde infertilite tedavisi

Klinefelter sendromu, çocuğu olmayan erkeklerde en sık karşılaşılan sorun kromozom bozukluğu olup, 1500 doğumda bir görülür. Çocuğu olmayan her 100 erkeğin 7’sinde bulunur. Azospermi varsa, bu risk daha da artar. Klinefelterli erkeklerde normalde 46,XY olması gereken kromozom dizilişi, bir X kromozomu fazla gelerek 47,XXY şeklinde olmuştur. Bu da testis gelişimi ve sperm üretimini bozar. Genelde uzun boylu, göğüslerde jinekomasti denilen büyüme ve testislerin küçük kalması ile karakterizedir.

FSH hormonu normalin üzerinde yükselirken, testosteron sıklıkla düşer. Testosteron yetersizliğine bağlı sakal, bıyık çıkması azalmış olmasına rağmen saçlar gür şekilde çıkar. Bu hastaların ergenliğe girişleri de gecikmiştir. Bazen idrar deliğinin normal açılım yeri bozularak “hipospadias” görülür. Tamamına yakınında sperm üretimi durur ve azospermi çıkar. Testis biyopsisinde germ hücreleri ileri derecede azalmış veya hiç yoktur. Tubüler hyalinizasyon ve atrofi vardır. Fibrozis gelişir. Kesin tanı kromozom analizi ile konulabilir. Çok nadiren meni tahlillerinde az sayıda sperm görülür.

�

Klinefelter sendromunda doğal yolla gebelik beklenmez. Asıl tedavisi testislerden mikroTESE ile sperm alınarak tüp bebek yoluyla sağlanır. Ancak olguların sadece bir kısmında sperm bulunur. Olguların bir kısmı ilaç tedavisinden fayda görebilir. Çünkü Klinefelterli erkeklerin büyük kısmında testosteron hormonunun östrojen hormonuna oranı bozulmuştur. Yapılan çalışmalar, böyle hastalarda testosteron ile östrojen hormonu arasındaki dengeyi düzeltmeye yönelik ilaçların kullanılmasının, bozulmuş sperm üretimini düzeltebileceğini göstermiştir. Gerçekten de, ilaç tedavisinin ardından yapılan mikroTESE ameliyatlarında sperm bulma oranları yüzde 50’lere kadar çıkabilir. Ancak diğer hastalıklarda da olduğu gibi, hormon tedavilerinin çok dikkatli ve yakın kontrol altında yapılması gerekir, yoksa ciddi yan etkileri ortaya çıkabilir.

�

Klinefelterli olgularda tüp bebeğe başlamadan önce çocukta ortaya çıkabilecek olası genetik risklere karşı, genetik bilgilendirme de mutlaka alınmalıdır. Ama bir kez daha belirteyim, Klinefelter olguları, hepsi olmasa da bir kısmı uygun tedavi edildikleri takdirde baba olabilirler.

arpanetmedya.com 'a Katkılarından dolayı teşekkür ederiz.