Yüz gelişiminin şifresi çözüldü

Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları, yüz gelişiminde kritik rol oynayan bir gen ailesini keşfederek bir ilke imza attı.

A.A
13.05.2010 - 08:06 | Son Güncelleme :

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni bularak embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladı.

Prof. Dr. Akarsu, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 adet geni içerdiğini belirterek, ekiplerinin geçen yıl yüzün gelişiminde rol oynayan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkaran çalışmalarını Human Molecular Genetics dergisinin Kasım sayısında yayımladıklarını belirtti. Akarsu, bu gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı.

Akarsu, gen ailesindeki “ALX1” geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade ederek, bu bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi:

“İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur.

Farklı tipte yüz yarıklarının oluşmasının nedeni

Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır.
Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir.

Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.”
Akarsu, bu malformasyonlara yol açan gen bozukluklarının büyük oranda bilinemediğini de ifade ederek, gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonların birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olay olduğuna işaret etti.

HÜ Kraniyomaksillofasiyal Cerrahi Çalışma Grubu'nun son 10 yılda bir çok disiplini bünyesinde birleştirmeyi başararak kafa ve yüz gelişimlerinde etkin tanı, tedavi ve araştırma vizyonunu gerçekleştirdiğini ifade eden Akarsu, çalışmalarında, malformasyonların bir grubunun, akraba evlilikleri sonucu ortaya çıktığını ortaya koyduklarını dile getirdi.
Çalışmalarında ayrıca, ALX1 geninin embriyonun erken dönemlerinde burun, gözler, dudak ve damakların oluşumu için kritik öneme sahip olduğunun keşfedildiğini bildiren Akarsu, bu genin yokluğunun diğer genler tarafından dengelenemediğini kaydetti.

Akarsu, “İlkel burun, burun kanatları, damağı oluşturan yapılar görünmekle birlikte bu tomurcukların birbirleri ile kaynaşamaması sonucu yüzde ve damakta ciddi malformasyonlar olmaktadır. ALX3 ve ALX4 genleri ise daha çok burnun son şeklini almasında etkili olmaktadır. Bu iki genin yokluğunda burnu oluşturan iki tomurcuğun orta hat üzerinde birleşerek burun ucunu oluşturması gerçekleşememekte; burun, basık ve iki parçalı bir görünümde kalmaktadır” açıklamasını yaptı.

Nadir hastalıklara erken tanı yöntemi

Prof. Dr. Akarsu, çalışmalarının insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilim dünyasında büyük heyecan yarattığını belirterek, “Aynı zamanda hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunmakta, bunun yanı sıra dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına öncü bir profil çizmektedir” dedi.
Akarsu, çalışmanın birkaç DNA örneğinden yeni genlerin bulunmasının, genom boyu homozigotluk analizlerinin Türkiye'nin bir sorunu olan akraba evliliklerine bağlı “nadir hastalıklar” grubunda son derece etkin bir araştırma ve tanı yöntemi olabileceğini de ortaya koyduğunu belirterek, şunları kaydetti:

“Tanı ve tedavi politikaları açısından bir hastalığın toplumda yüzde kaç oranda bulunduğu sıklıkla sorgulanmakta ise de birey açısından bu soru aslında çok da önemli değildir. Unutulmamalıdır ki bu hastalığa sahip olan sizseniz, bu olasılık sizin gözünüzde daima yüzde 100 olacaktır. Etkin tanı ve tedaviye götürecek her yeni buluş sizin için dünyanın en önemli keşfidir.

Toplumda çok nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu için tanı ve tedaviden yoksun kalmayı ise kimse hak etmez.”
Akarsu, çalışmaya Biolog Dr. Elif Uz ve Doç. Dr. Yasemin Alanay'ın eş katkı verdiğini belirterek, HÜ'nün farklı birimlerinin yanı sıra Kırıkkale Üniversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü, Almanya; Jena ve Köln Üniversitelerinden araştırmacıların da bilimsel yayına katkı yaptıklarını bildirdi.
Akarsu ve ekibinin çalışması, genetik alanının önde gelen dergilerinden biri olan American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinin bu ayki sayısında da yayımlandı.

Prof. Dr. Akarsu, çalışmanın Avrupa Birliği 6. Çerçeve Programı ERANET kapsamındaki E_RARE konsorsiyumu tarafından Avrupa genelinde ilk çağrıda desteğe hak kazanan 13 projeden birisi olduğunu ayrıca, E-RARE konsorsiyumunun üyesi olan TUBİTAK tarafından da desteklendiğini sözlerine ekledi.

Etiketler:


EN ÇOK OKUNANLAR

    Koç Burcu
    21 Mart - 20 Nisan

    Kişisel farkındalığınızı arttıracak, bilgi kazanmanızı sağlayacak, ama bu esnada bütçenize çok fazla zarar vermeyecek şeyler planlamalısınız. Tüm...Koç Burcu - Bugün

    Boğa Burcu
    21 Nisan - 20 Mayıs

    Başarınızı diğerleriyle de kutlayabilirsiniz. Bilgi toplamalı, bilgilerin gerçekliğinden emin olmalı ve başladığınız işleri bitirmelisiniz. Fark yaratmak istiyorsanız,...Boğa Burcu - Bugün

    İkizler Burcu
    21 Mayıs - 20 Haziran

    Evinizde ve özel ilişkilerinizde yapacağınız değişiklikler duygusal anlamda istikararı sağlayabilir. İş birliğine açık olmanız durumunda, evinizi veya yaşadığınız yeri...İkizler Burcu - Bugün

    Yengeç Burcu
    21 Haziran - 22 Temmuz

    Önemli detayları atlamadığınızdan emin olun. İstediğinizi açık açık ortaya koymak işe yarar çözümler üretmenizde size yardım edebilir....Yengeç Burcu - Bugün

    Aslan Burcu
    23 Temmuz - 23 Ağustos

    Duygusal anlamda motive bir gündesiniz. Yanlış nedenlere dayalı değişiklikler yapmak doğru olmayabilir. Olayları doğru değerlendirmeli, daha alçak...Aslan Burcu - Bugün

    Başak Burcu
    24 Ağustos - 23 Eylül

    Sahip olduğunuzdan daha fazla paranız varmış hissine kapılmayın ve aşırı harcamalardan kaçının. Sizi motive eden kişilerle görüşebileceğiniz bir hafta...Başak Burcu - Bugün

    Terazi Burcu
    24 Eylül - 23 Ekim

    Bu hafta sonu, önemli kişisel değişiklikler yapmanız durumunda kendinizi çok iyi hissedebilirsiniz. Sizi bekleyen güzel bir gelecek varken lüzumsuz...Terazi Burcu - Bugün

    Akrep Burcu
    24 Ekim - 22 Kasım

    Dış etkilere bağlı duygusal durumlarla uğraşabileceğiniz bir hafta sonundasınız. Bazı kişilerin yapacağı son dakika değişiklikleri sizi asıl uğraşmanız gereken işlerden...Akrep Burcu - Bugün

    Yay Burcu
    23 Kasım - 21 Aralık

    Duyduğunuz her şeye inanmamalısınız. Belli anlaşmalar yapmadan ya da bazı sözler vermeden önce, kendi araştırmanızı bizzat yapmanızda fayda var. Bu hafta sonu, elinize...Yay Burcu - Bugün

    Oğlak Burcu
    22 Aralık - 20 Ocak

    Endişelerinizi dile getirerek olaylara netlik kazandırabilir ve doğru kararlar alabilirsiniz. Eviniz ve ailenizle bağlantılı konularla ilgilenirken daha sorumlu davranmalısınız....Oğlak Burcu - Bugün

    Kova Burcu
    21 Ocak - 18 Şubat

    Çok fazla bilgi paylaşımı size ters şekilde geri dönebilir ve size bazı bedeller ödetebilir. Bu hafta sonu, sevdiğiniz kişilerle ilişkilerinizi...Kova Burcu - Bugün

    Balık Burcu
    19 Şubat - 20 Mart

    Bu hafta sonu, bazı işleri ele alış veya uygulayış biçiminizi ya da bilgi edinme ev haber alma yöntemlerinizi gözden geçirebilirsiniz. Bu sayede kendinizi...Balık Burcu - Bugün