1.5 yıla bu test bitecek

Dünyada da çok yeni olan ve Türkiye’ye de uyulanmaya başlanan bu tarama testiyle kromozomal anomalilerin yüzde 90’ını oluşturan trizomi 13, 18 ve Down sendromu olarak bilinen trizomi 21’e bakılabilecek. Testin en önemli avantajlarından biri gereksiz amniyosentez uygulamalarını ortadan kaldırması.

Ge-Lab Laboratuvarları Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Aytaç Keskineğe, plasenta yoluyla bebekten annenin kanına geçen DNA’ların izole edilerek değerlendirilmesiyle uygulanan yeni testin hamilelerin korkulu rüyası olan amniyosentez öncesi başvurulabilecek güvenli bir tarama testi olduğunu söyledi. Dr. Keskineğe, “Anne karnındaki bebeklerin taşıdığı kromozomal anomali riskini yüzde 99.1 doğruluk payıyla gösteriyor” dedi.

 

“EN GEÇ 1.5 YILDA AMNİYOSENTEZİN YERİNİ ALIR”

 

Sözkonusu testlerin gelişmeye devam ettiğini ve 1-1.5 yılda tanı testi olarak amniyosentezlere ihtiyacı dahi ortadan kaldırma potansiyeli bulunduğunu belirten Dr. Keskineğe, “Son 5 yılda bu alanda büyük gelişmeler oldu. Bizim non-invazive prenatal test (NIPT) dediğimiz annenin canını acıtmadan yapılan bu testler 2012 yılından itibaren birçok ülkede uygulanabilir hale geldi. Bu testler henüz kesin tanı için kullanılan testler olmasa da son derece yüksek hassasiyet ve düşük yalancı pozitiflik oranlarıyla son derece güvenilir tarama testleri. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda yalancı negatiflik yani atlanan olgu bildirilmedi. Önümüzdeki yıllarda anne kanından elde edilecek bebek DNA’sından, bebeğin saç ve göz rengine kadar tüm genetik profilini çıkarmak mümkün olacak” dedi.

Dr. Hakan Berkil, NIPT testinin 35 yaş ve üstü annelere, trizomi tarama testleri pozitif  olanlara, ultrasonografik incelemelerde trizomi 21 ve 18 olduğunu düşündüren bulgularda, ailede trizomi 21 ve 18’li fetus/bebek öyküsü bulunanlara öneriliyor.

Anneden alınan 8-10 ml’lik iki tüp kan analiz için ABD’deki merkeze gönderiliyor. Sonuç en geç 15 gün içinde geliyor. Testin maliyeti 1750 lira.�