Anne karnında genetik test

Doğacak bebeğin kalıtsal hastalık taşıyıp taşımadığı Zeynep Kamil Hastanesi Genetik Kliniği laboratuvarlarında DNA testi yardımıyla saptanabiliyor.

Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi Genetik Kliniği ve Laboratuvarı'nda, doğum öncesi bebeklerde bulunan anomaliler, kromozomları incelenerek saptanabiliyor. İki tıbbi genetik uzmanı, birer uzman biyolog, biyolog, teknisyen ve teknisyen yardımcısının görev yaptığı birimde, 35 yaş üstündeki risk taşıyan kadınlara test uygulanıyor. Risk grubuna, eşi ya da kendisi kromozom anomalisi taşıyıcısı olan, kromozom anomalili çocuğu bulunan, ailesinde kalıtsal olarak geçen hastalık bulunan, prenatal tanısı yapılabilen hastalıkları taşıyan veya üçtü testte ile ultrasonografide risk saptanan kadınlar giriyor. Yapılan sitogenetik testlerde, ceninde hastalık saptanması halinde durum aileye bildiriliyor. Aile isterse gebelik sonlandırılarak özürlü doğumların önüne geçilebiliyor.

Aileye danışmanlık hizmeti

Başhekim Doç. Dr. Umur Kuyumcuoğlu, İstanbul'daki Sağlık Bakanlığı hastanelerinden sadece Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi'nde böyle bir laboratuvarın bulunduğunu söyledi. Anne karnındaki fetusun genetik incelemesinin yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Kuyumcuoğlu, ‘‘Uzmanlarımız ailelerle görüşüp genetik danışmanlık hizmeti de veriyorlar’’ dedi. Anne karnındaki bebeklerin genetik incelemesi amniyo sıvısı, göbek kordonu veya plesentadan örnek alınarak DNA'larına bakıldığını söyleyen Doç. Dr. Kuyumcuoğlu, ‘‘Sitogenetik testlerle çocuğun kromozom yapısı belirleniyor. Çocuk kliniklerine müracat eden vakalarda da genetik bir hastalık düşünülüyorsa kan örneği alınarak araştırılıyor’’ diye konuştu.

Kromozom analizi yapılıyor

Tıbbi genetik uzmanı Dr. Bilge Türköver de gebeliklerin sonlandırılması için yasal sürenin 24 hafta olduğunu belirterek şunları söyledi:

‘‘Eğer anne yaşı ileriyse (35 yaş üstü), tarama testinde yüksek risk varsa, patolojik ultrasonografide şüphe duyulan bulguya rastlanmışsa, ebeveynlerden biri kromozom anomalisi taşıyorsa, ailede kromozom anomalisi bulunan açocuk ve ailede kalıtsal hastalık varsa sitogenetik test yapılıyor. Gebelik haftasına göre, 16-18 haftalar arasında amniyosentez, 21-23'üncü haftalarda ise kordosentez önerilerek kromozom analizi yapılıyor. Kalıtım yoluyla gelen ve prenatal tanısı yapılabilen hastalıklar açısından aileye danışma veriliyor.’’

Diğer anomaliler

Dr. Türköver, gebelik sırasında gelişkin ultrason cihazlarıyla muayene yapıldığını belirtti.

Gebelikler dışında da hizmet verdiklerini hatırlatan Dr. Türköver, ‘‘Çocuklarında Down sendromu, doğuştan birkaç anomali, dismorfizm (fiziksel bozukluklar), genital anomaliler bulunan, 2'den fazla düşük yapan, adet göremeyen, akraba evliliği yapan, ailesinde Akdeniz anemisi, hemofili gibi kalıtsal hastalıkları bulunanlara da polikliniğimizde hizmet veriyoruz’’ dedi. Dr. Türköver, Türkiye'de fenilketüniri, Akdeniz anemisi, nöral tüp defekti, düşen adlı kas hastalığı, hemofili, kromozom anomalilerinin sık rastlandığını söyledi.