Araştırma Dünyasından
Güncelleme Tarihi:
Oluşturulma Tarihi: Kasım 19, 2005 00:00
Okuma bozukluğu: Yeni bir gen daha bulundu
Okuma ve yazma bozukluğu olarak açıklanan legasteni hastalığından sorumlu yeni gen Amerikalı bilim adamları tarafından saptandı. Legasteni, öğrencilerin zekasından, eğitim durumundan ve sosyal çevrelerinden bağımsız olarak gelişen en yaygın nörolojik bozukluktur. Yale Üniversitesi’nden (Connecticut) Jeffrey Gruen, altıncı kromozom üzerindeki DCDC2 geninin de legasteniye yol açtığını buldu. Ekip, 153 ailenin kalıtımındı okuma ve yazma zorluğunun sebebinin ararken uzun süredir kuşku duyulan DCDC2 genine ulaşmış.
Burada dikkat çekici olan nokta, legasteni hastalarında bu gende bazı DNA yapıtaşlarının eksik olması. Bu gen öte yandan, sinir hücrelerinin beyne gitmesinden sorumlu DCXC geniyle de büyük benzerlik göstermekte. Hayvan deneylerinde DCDC2 genini baskılayınca, sinir hücrelerinin, beyinde çok kısa mesafelere ulaştıklarını görmüşler. İnsanlar üzerinde yapılan diğer deneyler de söz konusu genin gerek normal okuyanlarda gerekse legasteniklerde okuma sırasında etkinleştiğini göstermiş.
Araştırmacılar bu bilgilerden yola çıkarak okuma zorluğunun bu genin eksikliğiyle değil gendeki bir bozukluk yüzünden meydana geldiğine inanıyorlar. Finlandiyalı bilim adamları iki yıl önce okuma zorluğu çeken 20 Fin ailesinde DYXC1 genini saptamışlardı. Okuma zorluğu çeken kişilerde söz konusu gen ya kopuntulu veya kısaydı, dolayısıyla da hatalı bir protein üretiyordu. DYXC geni de o zamanki raporlara göre daha çok beyinde görülüyordu.
Anti-Aging hormonuyla daha uzun yaşam
Anti-Aging hormonu Klotho, hücrelerin oksidatif stresle mücadele yetisini arttırmakta. Teksas Üniversitesi, Güneybatı Tıp Merkezi’nden Makoto Kuro-o ile çalışan ekip, Klotho hormonunun, tehlikeli süper oksitleri zararsız hale getirerek hücrelerin yaşlanmasını önlediğini buldu. Oksidatif stres, tepkisel oksijen bileşimleriyle meydana gelmekte.
Bunlar çeşitli hücrelerde zararlar meydana getirerek hücrelerin yaşlanmasına neden olurlar. Aslında Klotho hormonun yaşlılık süreci üzerindeki uzun bir süre önce memeli hayvanlar üzerinde kanıtlanmıştı. Daha önceki araştırmalarda bu hormonun bir geni üzerindeki bir bozukluğun, insandaki yaşlanma sürecini andıran semptomlar gösterdiği anlaşılmıştı.
Oysa aynı gen aşırı derecede etkin olduğu zaman, hayvanlar daha uzun yaşıyordu. Kuro-o şimdi hücre kültürleri ve farelerle yaptığı deneylerle Klotho’nun yaşlılık sürecini ne şekilde önlediğini aydınlattı. Kanda dolaşan hormon belli başlı bir enzimi etkinleştirmekte. Bu enzim, tehlikeli oksijen bileşimlerini daha az zararlı maddelere dönüştürerek oksidatif stresi zayıflatmakta. Bu şekilde DNA, yağlar veya proteinler gibi önemli biyolojik makromoleküllere zarar veremiyor.
Klotho, Yunan mitolojisinde insanların yaşam ipliğini eğiren tanrıçanın adıdır. Uzun yaşamla bağlantılı olduğu için bilim adamları hormona bu ismi vermişler. Kuro-o, yeni sonuçlar sayesinde Klotho veya benzeri bileşimler içeren daha etkili Anti-Aging ilaçlarının geliştirilebileceğine inanıyor.
İnternet’te depresyon tedavisi
İsveç’teki Linköping Üniversitesi bilim adamları,hafif ve orta derecede depresyon geçiren 117 hastayı inceleyerek İnternet’te sunulan depresyon tedavilerinin de yararlı olduğunu ortaya koydular. Bilim adamları ‘British Journal of Psychiatry dergisinde İnternet ile depresyon tedavisinin alternatif veya tamamlayıcı tedavi olarak araştırılmasını öneriyorlar.
Linköping Üniversitesi’nde gerçekleştirilen araştırma için iki gruba ayrılan deneklerden bir kısmı bilişsel davranış terapisi ve tartışmadan oluşan İnternet tedavisine, diğer grup ise sadece tartışma grubuna katılmış. Bilişsel davranış terapisi, hastaların olumsuz veya rahatsız edici davranışlarını ve düşüncelerini görmelerine ve değiştirmelerine yardımcı olmakta.
Katılımcıların yaklaşık üçte biri terapiyi çok zahmetli ve zor bularak yarıda keserken, sekiz haftalık programı on haftada tamamlayan grupta tedavinin ardından ve altı ay sonra çok daha az depresyon semptomları görüldü diyor araştırmayı yöneten bilim adamı Gerhard Andersson.
Oysa sadece Internet’teki tartışma seanslarına katılanlarda aynı başarı elde edilmemiş. İnternet tedavisinden alınan sonuçlar kontrollü klinik tedavilerinden alınan sonuçlara benziyor. Fakat klasik terapide genelde uzun bir bekleme süresi olduğundan, İnternet üzerinden depresyon tedavisi iyi bir alternatif olabiliyor diyor Andersson.
Anne karnındaki bebeğin gücü
Bir anne adayındaki yağ metabolizmasının hamilelik sırasında ne derecede değişeceği, karnındaki bebeğin genlerine bağlı.
Belçikalı bilim adamları bebekteki belli başlı gen varyantlarının annenin yağ değerlerini yükselttiğini diğer bazı genlerin ise düşürdüğünü buldular. Doğmamış bebeğin genleri bu şekilde preklampsi gibi komplikasyonlara yol açtığı gibi annenin ileride kalp dolaşım hastalığına yakalanma riskini de yükseltmekte. Brüksel’deki Louvain Katolik Üniversitesi (Université Catholique de Louvain) bilim adamı Oliver Descamps yönetiminde çalışan ekip,525 hamile kadının kanını analiz ederek bebeğe ait plasenta hücrelerini taşıyan iki tür yağ metabolizma genini belirlemiş. Bu genlere ait lipoproteinlipaz (LPL) ve apolipoprotein E (APOE), trigliseritlerin kan akışında ve plasenta aracılığıyla cenine taşınmasında önemli bir rol oynamakta.
Elde edilen sonuçlara göre doğmamış bebeğin kalıtımındaki bu iki gen, sanki annenin kalıtımında bulunuyormuş gibi yağ metabolizmasını etkilemekte. Bir LPL varyantı, düşük trigliserit ve LDL kolesterol seviyesi ve aynı zamanda da yüksek HDL kolesterol seviyesiyle ilişkili. APOE geninin bir varyantı ise kötü huylu LDL kolesterolünün seviyesini yükseltmekte. Bu etki, bir varyantın hem cenin hem de annede bulunması halinde aksi yönde işlemekte.
Mikrobiyosit HIV enfeksiyonunu önlüyor
Aids araştırmacıları, üç etki maddesinden oluşan vajinal bir mikrobiyositle kadınların HIV enfeksiyonundan korunabileceğine inanıyorlar. Ithaca Üniversitesi’nden John Moore ve arkadaşlarının Nature dergisindeki yazılarına göre yeni jel Resus maymunlarıyla gerçekleştirilen ilk testlerle başarılı sonuçlar vermiş.
Mikrobiyositler, jel, sıvı veya köpük şeklinde vajinal yoldan güvenle uygulanabilen kimyasal korunma maddeleri ve virüs öldürücüleridir. Tıp uzmanları uzun bir süredir kadının, erkeğin haberi olmadan kullanabileceği mikrobiyositler üzerinde çalışıyordu. Bunlar görünmez ve kokusuz olması gerektiği gibi korkulan enfeksiyondan korumalıydı. Moore ve arkadaşları tarafından test edilen mikrobiyositler, HIV virüsünün, mukozadaki hücrelere girmesini engellemekte.
Aids virüsü normalde, CCR5-geninin reseptörü sayesinde bir hücreye girmeye başarmakta. Yeni mikrobiyositte küçük moleküllerden biri CCR-5 reseptörünü kontrol altına alarak üzerine virüsün yapışmasını engellemekte. İkinci bir molekül, HIV virüsünün kılıfındaki gp120 genini etkilemekte. Son etki maddesi olan peptid ise virüsün, normal girişin engellenmesinden sonra yayılmasını önlüyor. Moore ile birlikte çalışan ekip, mikrobiyositi, farklı kombinasyonlar ve dozlarla insansı maymunlar üzerinde deneyerek, HIV enfeksiyonundan altı saat kadar koruduğunu saptamış.
Otomobilde anahtar yerine damar tarayıcısı
Otomobil sahipleri yakında daha rahat uyuyacaklar. Hitachi firması tarafından geliştirilen otomobil sahibinin kan damarlarını tanıyabiliyor. Kapı kulpundaki bir tarayıcı parmaklardaki atar ve toplar damarların motiflerini analiz ederek kapıyı açıyor. Hırsızlar otomobilin anahtarını çalmış olsalar bile kapıları açamayacaklar. Kapı kulpu, otomobil sahibinin kapıyı açarken elini hep aynı pozisyona getirmesini gerektiriyor.
Tarayıcı o zaman parmak derisinden yansıyan sıcaklığı ölçüyor. Bu sıcaklık kan damarlarına yaklaşıldıkça artar. Bu nedenle de ciltten tarayıcıya hep aynı enfraruj motifi düşüyor. Tarayıcı bu motifi sistemde kayıtlı verilerle karşılaştırmakta.
Parmak izini okuyan tarayıcıların aksine, damar motiflerini okuyan sistem aracın sahibini saptamak için daha az veriye ihtiyaç duyması nedeniyle daha avantajlı diyor bilim adamları. Hitachi şimdi benzer sistemleri, para makineleri, kapı güvenlikleri ve bilgisayarlar için de geliştirmek için çalışıyor. Firma bir kibrit kutusu büyüklüğündeki damar tarayıcısının ilk prototipini tanıttı bile.
Çikolata, kalbi de koruyor
Düsseldorf Üniversitesi bilim adamları çikolata içindeki belli başlı maddelerin kandaki azot monoksit oranını yükselttiğini saptadılar. Bilim adamlarının açıklamasına göre bu maddeler kalp hastalıklarından korunma ve tedavi için kullanılabilecek. Sigara içen on bir sağlıklı kişi yoğun flavanol içerikli kakao içtikten sonra bilim adamları kandaki azot monoksitin arttığını görmüşler deniyor Journal of the American College of Cardiology dergisinde. Kan damarlarını da açan flavanoller yeşil ve siyah çayda, kırmızı şarapta, kiraz, elma ve kayısıda bulunmakta.
Diyabet ve karaciğer hastaları için yedek hücre
Alman ve İspanyol bilim adamları, gelecekte organ nakli veya ensülin iğnesini gereksiz kılacak yedek hücreler ürettiler.
Bilim adamları belli başlı kan hücrelerini laboratuar ortamında insanın karaciğer hücreleri gibi davranacak veya ensülin üretecek şekilde değişimden geçirmişler. Tekniğin kliniklerde uygulanması beş ila yedi yıl içinde mümkün olacak. Embriyonik kök hücre tartışmasına bulaşmamak için, kandaki hücrelerden yani monositlerden yararlandık diye açıklıyor Alman transplantasyon uzmanı Fred F?ndrich.
Yöntemin en olumlu tarafı monositlerin kanda bol miktarda bulunmasına ve hastalara zarar vermeden kandan alınabilmesine dayanıyor. Diğer bir avantaj ise hücrelerin hastaların kanlarından alınıyor olması ki bu da hücrelerin beden tarafından reddedilme riskini ortadan kaldırmakta. F?ndrich, yedek hücrelerin ensülin iğneleri ve karaciğer nakline alternatif olabileceğine inanmakta.
Okuma ve yazma bozukluğu olarak açıklanan legasteni hastalığından sorumlu yeni gen Amerikalı bilim adamları tarafından saptandı. Legasteni, öğrencilerin zekasından, eğitim durumundan ve sosyal çevrelerinden bağımsız olarak gelişen en yaygın nörolojik bozukluktur. Yale Üniversitesi’nden (Connecticut) Jeffrey Gruen, altıncı kromozom üzerindeki DCDC2 geninin de legasteniye yol açtığını buldu. Ekip, 153 ailenin kalıtımındı okuma ve yazma zorluğunun sebebinin ararken uzun süredir kuşku duyulan DCDC2 genine ulaşmış.
Burada dikkat çekici olan nokta, legasteni hastalarında bu gende bazı DNA yapıtaşlarının eksik olması. Bu gen öte yandan, sinir hücrelerinin beyne gitmesinden sorumlu DCXC geniyle de büyük benzerlik göstermekte. Hayvan deneylerinde DCDC2 genini baskılayınca, sinir hücrelerinin, beyinde çok kısa mesafelere ulaştıklarını görmüşler. İnsanlar üzerinde yapılan diğer deneyler de söz konusu genin gerek normal okuyanlarda gerekse legasteniklerde okuma sırasında etkinleştiğini göstermiş.
Araştırmacılar bu bilgilerden yola çıkarak okuma zorluğunun bu genin eksikliğiyle değil gendeki bir bozukluk yüzünden meydana geldiğine inanıyorlar. Finlandiyalı bilim adamları iki yıl önce okuma zorluğu çeken 20 Fin ailesinde DYXC1 genini saptamışlardı. Okuma zorluğu çeken kişilerde söz konusu gen ya kopuntulu veya kısaydı, dolayısıyla da hatalı bir protein üretiyordu. DYXC geni de o zamanki raporlara göre daha çok beyinde görülüyordu.
Anti-Aging hormonuyla daha uzun yaşam
Anti-Aging hormonu Klotho, hücrelerin oksidatif stresle mücadele yetisini arttırmakta. Teksas Üniversitesi, Güneybatı Tıp Merkezi’nden Makoto Kuro-o ile çalışan ekip, Klotho hormonunun, tehlikeli süper oksitleri zararsız hale getirerek hücrelerin yaşlanmasını önlediğini buldu. Oksidatif stres, tepkisel oksijen bileşimleriyle meydana gelmekte.
Bunlar çeşitli hücrelerde zararlar meydana getirerek hücrelerin yaşlanmasına neden olurlar. Aslında Klotho hormonun yaşlılık süreci üzerindeki uzun bir süre önce memeli hayvanlar üzerinde kanıtlanmıştı. Daha önceki araştırmalarda bu hormonun bir geni üzerindeki bir bozukluğun, insandaki yaşlanma sürecini andıran semptomlar gösterdiği anlaşılmıştı.
Oysa aynı gen aşırı derecede etkin olduğu zaman, hayvanlar daha uzun yaşıyordu. Kuro-o şimdi hücre kültürleri ve farelerle yaptığı deneylerle Klotho’nun yaşlılık sürecini ne şekilde önlediğini aydınlattı. Kanda dolaşan hormon belli başlı bir enzimi etkinleştirmekte. Bu enzim, tehlikeli oksijen bileşimlerini daha az zararlı maddelere dönüştürerek oksidatif stresi zayıflatmakta. Bu şekilde DNA, yağlar veya proteinler gibi önemli biyolojik makromoleküllere zarar veremiyor.
Klotho, Yunan mitolojisinde insanların yaşam ipliğini eğiren tanrıçanın adıdır. Uzun yaşamla bağlantılı olduğu için bilim adamları hormona bu ismi vermişler. Kuro-o, yeni sonuçlar sayesinde Klotho veya benzeri bileşimler içeren daha etkili Anti-Aging ilaçlarının geliştirilebileceğine inanıyor.
İnternet’te depresyon tedavisi
İsveç’teki Linköping Üniversitesi bilim adamları,hafif ve orta derecede depresyon geçiren 117 hastayı inceleyerek İnternet’te sunulan depresyon tedavilerinin de yararlı olduğunu ortaya koydular. Bilim adamları ‘British Journal of Psychiatry dergisinde İnternet ile depresyon tedavisinin alternatif veya tamamlayıcı tedavi olarak araştırılmasını öneriyorlar.
Linköping Üniversitesi’nde gerçekleştirilen araştırma için iki gruba ayrılan deneklerden bir kısmı bilişsel davranış terapisi ve tartışmadan oluşan İnternet tedavisine, diğer grup ise sadece tartışma grubuna katılmış. Bilişsel davranış terapisi, hastaların olumsuz veya rahatsız edici davranışlarını ve düşüncelerini görmelerine ve değiştirmelerine yardımcı olmakta.
Katılımcıların yaklaşık üçte biri terapiyi çok zahmetli ve zor bularak yarıda keserken, sekiz haftalık programı on haftada tamamlayan grupta tedavinin ardından ve altı ay sonra çok daha az depresyon semptomları görüldü diyor araştırmayı yöneten bilim adamı Gerhard Andersson.
Oysa sadece Internet’teki tartışma seanslarına katılanlarda aynı başarı elde edilmemiş. İnternet tedavisinden alınan sonuçlar kontrollü klinik tedavilerinden alınan sonuçlara benziyor. Fakat klasik terapide genelde uzun bir bekleme süresi olduğundan, İnternet üzerinden depresyon tedavisi iyi bir alternatif olabiliyor diyor Andersson.
Anne karnındaki bebeğin gücü
Bir anne adayındaki yağ metabolizmasının hamilelik sırasında ne derecede değişeceği, karnındaki bebeğin genlerine bağlı.
Belçikalı bilim adamları bebekteki belli başlı gen varyantlarının annenin yağ değerlerini yükselttiğini diğer bazı genlerin ise düşürdüğünü buldular. Doğmamış bebeğin genleri bu şekilde preklampsi gibi komplikasyonlara yol açtığı gibi annenin ileride kalp dolaşım hastalığına yakalanma riskini de yükseltmekte. Brüksel’deki Louvain Katolik Üniversitesi (Université Catholique de Louvain) bilim adamı Oliver Descamps yönetiminde çalışan ekip,525 hamile kadının kanını analiz ederek bebeğe ait plasenta hücrelerini taşıyan iki tür yağ metabolizma genini belirlemiş. Bu genlere ait lipoproteinlipaz (LPL) ve apolipoprotein E (APOE), trigliseritlerin kan akışında ve plasenta aracılığıyla cenine taşınmasında önemli bir rol oynamakta.
Elde edilen sonuçlara göre doğmamış bebeğin kalıtımındaki bu iki gen, sanki annenin kalıtımında bulunuyormuş gibi yağ metabolizmasını etkilemekte. Bir LPL varyantı, düşük trigliserit ve LDL kolesterol seviyesi ve aynı zamanda da yüksek HDL kolesterol seviyesiyle ilişkili. APOE geninin bir varyantı ise kötü huylu LDL kolesterolünün seviyesini yükseltmekte. Bu etki, bir varyantın hem cenin hem de annede bulunması halinde aksi yönde işlemekte.
Mikrobiyosit HIV enfeksiyonunu önlüyor
Aids araştırmacıları, üç etki maddesinden oluşan vajinal bir mikrobiyositle kadınların HIV enfeksiyonundan korunabileceğine inanıyorlar. Ithaca Üniversitesi’nden John Moore ve arkadaşlarının Nature dergisindeki yazılarına göre yeni jel Resus maymunlarıyla gerçekleştirilen ilk testlerle başarılı sonuçlar vermiş.
Mikrobiyositler, jel, sıvı veya köpük şeklinde vajinal yoldan güvenle uygulanabilen kimyasal korunma maddeleri ve virüs öldürücüleridir. Tıp uzmanları uzun bir süredir kadının, erkeğin haberi olmadan kullanabileceği mikrobiyositler üzerinde çalışıyordu. Bunlar görünmez ve kokusuz olması gerektiği gibi korkulan enfeksiyondan korumalıydı. Moore ve arkadaşları tarafından test edilen mikrobiyositler, HIV virüsünün, mukozadaki hücrelere girmesini engellemekte.
Aids virüsü normalde, CCR5-geninin reseptörü sayesinde bir hücreye girmeye başarmakta. Yeni mikrobiyositte küçük moleküllerden biri CCR-5 reseptörünü kontrol altına alarak üzerine virüsün yapışmasını engellemekte. İkinci bir molekül, HIV virüsünün kılıfındaki gp120 genini etkilemekte. Son etki maddesi olan peptid ise virüsün, normal girişin engellenmesinden sonra yayılmasını önlüyor. Moore ile birlikte çalışan ekip, mikrobiyositi, farklı kombinasyonlar ve dozlarla insansı maymunlar üzerinde deneyerek, HIV enfeksiyonundan altı saat kadar koruduğunu saptamış.
Otomobilde anahtar yerine damar tarayıcısı
Otomobil sahipleri yakında daha rahat uyuyacaklar. Hitachi firması tarafından geliştirilen otomobil sahibinin kan damarlarını tanıyabiliyor. Kapı kulpundaki bir tarayıcı parmaklardaki atar ve toplar damarların motiflerini analiz ederek kapıyı açıyor. Hırsızlar otomobilin anahtarını çalmış olsalar bile kapıları açamayacaklar. Kapı kulpu, otomobil sahibinin kapıyı açarken elini hep aynı pozisyona getirmesini gerektiriyor.
Tarayıcı o zaman parmak derisinden yansıyan sıcaklığı ölçüyor. Bu sıcaklık kan damarlarına yaklaşıldıkça artar. Bu nedenle de ciltten tarayıcıya hep aynı enfraruj motifi düşüyor. Tarayıcı bu motifi sistemde kayıtlı verilerle karşılaştırmakta.
Parmak izini okuyan tarayıcıların aksine, damar motiflerini okuyan sistem aracın sahibini saptamak için daha az veriye ihtiyaç duyması nedeniyle daha avantajlı diyor bilim adamları. Hitachi şimdi benzer sistemleri, para makineleri, kapı güvenlikleri ve bilgisayarlar için de geliştirmek için çalışıyor. Firma bir kibrit kutusu büyüklüğündeki damar tarayıcısının ilk prototipini tanıttı bile.
Çikolata, kalbi de koruyor
Düsseldorf Üniversitesi bilim adamları çikolata içindeki belli başlı maddelerin kandaki azot monoksit oranını yükselttiğini saptadılar. Bilim adamlarının açıklamasına göre bu maddeler kalp hastalıklarından korunma ve tedavi için kullanılabilecek. Sigara içen on bir sağlıklı kişi yoğun flavanol içerikli kakao içtikten sonra bilim adamları kandaki azot monoksitin arttığını görmüşler deniyor Journal of the American College of Cardiology dergisinde. Kan damarlarını da açan flavanoller yeşil ve siyah çayda, kırmızı şarapta, kiraz, elma ve kayısıda bulunmakta.
Diyabet ve karaciğer hastaları için yedek hücre
Alman ve İspanyol bilim adamları, gelecekte organ nakli veya ensülin iğnesini gereksiz kılacak yedek hücreler ürettiler.
Bilim adamları belli başlı kan hücrelerini laboratuar ortamında insanın karaciğer hücreleri gibi davranacak veya ensülin üretecek şekilde değişimden geçirmişler. Tekniğin kliniklerde uygulanması beş ila yedi yıl içinde mümkün olacak. Embriyonik kök hücre tartışmasına bulaşmamak için, kandaki hücrelerden yani monositlerden yararlandık diye açıklıyor Alman transplantasyon uzmanı Fred F?ndrich.
Yöntemin en olumlu tarafı monositlerin kanda bol miktarda bulunmasına ve hastalara zarar vermeden kandan alınabilmesine dayanıyor. Diğer bir avantaj ise hücrelerin hastaların kanlarından alınıyor olması ki bu da hücrelerin beden tarafından reddedilme riskini ortadan kaldırmakta. F?ndrich, yedek hücrelerin ensülin iğneleri ve karaciğer nakline alternatif olabileceğine inanmakta.