Ozan Ali Erdal

Cam kemik hastalığıyla ilgili merak edilenler

30 Aralık 2020
Osteogenesis imperfekta (OI) yani cam kemik hastalığı iskelet sistemini ilgilendiren genetik hastalıkların (iskelet displazileri) arasında en sık görülen tiptir. Kemiklerin oluşumundan ve sertliğinden sorumlu tip 1 kolajen olarak isimlendirilen bir molekülün üretiminde veya etkili olması için gerekli farklılaşma aşamalarında oluşan genetik nedenli bir bozukluk sonucunda bu hastalık oluşmaktadır. Bu molekül sadece kemikler için değil damarlar, organ duvarları gibi tüm bağ dokuları için de önemli bir molekül olmasından dolayı hastaların klinik tablosunda kırıklar dışında pek çok problem de görülmektedir.

Son çalışmalarda sadece bu molekülün değil kemik yapısının korunması ya da geliştirilmesinden sorumlu diğer moleküllerde veya hücrelerde meydana gelen genetik bozuklukların da OI hastalığına yol açabileceği gösterilmiştir. Bu genetik bozukluklar ailesel geçişli olabilmekle beraber genellikle kendiliğinden gelişen ilk mutasyon şeklinde karşımıza çıkmaktadır. İnsan geninin haritalandırılması ve sonrasında gelişen genetik araştırmalar sayesinde pek çok genetik hastalık gibi bu hastalığın da tanısı gen testleri ile yapılabilmektedir. Klinik genetik araştırmacılar, bu hastalığın tanısının koyulmasının yanında genetik bozukluğun giderilmesine yönelik çalışmalarına çok yoğun bir şekilde devam etmektedir. Çoğu kalıtsal/genetik bozukluğun hastalık oluşturduğu birey üzerinde yapılan tedaviler ile giderilmesinin başarılabilmesini sabırsızlıkla beklemekteyiz.

Cam kemik hastalığının tanısı

OI hastalığının tanısı genellikle bebeklik ya da çocukluk çağında tekrar eden kırıkların ardından, aile hikayesi olan bir çocuğa yapılan genetik analizin ardından ya da tipik klinik görünüme sahip bir çocuğun incelenmesinin ardından yapılabilmektedir. Hastalığın türüne bağlı olarak bazı durumlarda anne karnında kırıklar oluşabilmekte, kırıksız doğan bir bebeğin bakımları sırasında kırıklar oluşabilmekte ya da çocuk yürüme çağına geldiğinde kırıklarla karşılaşılabilmektedir. Klinik olarak tanıdan şüphelenilen çocuklara yapılan kemik yoğunluk ölçümleri, genetik analizler, kan tahlillerinin yanında tam bir sistemik muayene ile tüm sistemlerde var olabilecek problemler için araştırmalar yapılır ve bunlara yönelik tedavilere hızla başlanır. Bu tanı ve tedaviler genellikle Çocuk Endokrinoloji veya Genetik Hastalıklar bölümlerinin organizasyonları ile başarılmaktadır.

Cam kemik hastalığında kırık sıklığı

Cam kemik hastalığı kırık sıklığı, tipik yüz görünümleri gibi verilere göre çeşitli tiplere ayrılabilir. Genetik değerlendirmeler ile çok daha fazla yeni alt tip de son dönemde öğrenilmiştir. Ancak, tipik olarak OI hastalığına sahip çocuklarımızın çoğu çok kısa boylu olmaktadır. Ayrıca, klinik olarak belirgin olan kırıkların ya da mikro kırık olarak adlandırdığımız ufak çatlakların tekrar tekrar oluşmasına ve bağlardaki yaygın esnekliğe bağlı olarak omurgada ve ekstremitelerde (kol ve bacaklar) eğrilikler gelişebilmektedir. Kemiklerdeki eğrilik belli bir dereceyi geçtiğinde ise kırık ihtimalleri artmakta ya da halihazırda oluşmuş kırıkların iyileşme ihtimali düşmektedir. Bunların yanında iskelet sisteminde kafa şekillerinin düzensiz olması, boyun omurlarında kırık ya da yarı çıkık görülmesi, çene ve diş yapılarında bozukluklar görülebilmektedir. İskelet sistemi dışında ise ana damarlarda esnekliğin ya da dayanıklılığın azalmasına bağlı problemler, kalp kapakçıklarında yetmezlikler, solunum sistemi problemleri, cilt altında ya da iç organlarda kanamaya eğilim gibi önemli klinik problemlerle karşılaşılabilmektedir.

Cam kemik hastalığının tedavisi

OI hastalığının tedavisinde genetik bozukluk sonucunda oluşan problemlerin çözülmesine çalışılır. Çocuk Endokrinoloji uzmanları tarafından takip edilen çocukların düzenli aralıklarla kemik yoğunluk ölçümleri yapılır ve kan tahlillerine de bakılarak mineral dengesinin ve kemik yoğunluğunun en iyi durumda olması sağlanır. Takipler sırasında çekilen röntgenlerde ise kafa kemiklerine, omurga kemiklerine ve ekstremitelerine bakılarak bunların yoğunluğunun yanında şekillerine, oluşmuş şekil bozukluklarına, eski kırık veya çatlaklara ve kemiklerdeki eğriliklere bakılır. Omurga ve ekstremitelerde eğrilikler ya da kırıklar tespit edilen çocuklarımız ise çocuk ortopedisi hekimlerine yönlendirilir.

Çocuk ortopedistleri kırıklara ve omurga veya ekstremite eğriliklerine uyguladıkları cerrahi tedavilerle kırıkların iyileşmesini, yeni kırık oluşumunun engellenmesini ve çocukların ayağa kalkıp yürüme konusunda daha az zorlanmasını sağlarlar. En temel bilgilerden biri bu hastaların oluşan kırıklarını uzun süre alçı ya da atel ile tedavi edilmemesi gerekliliğidir. Uzun süre hareketsiz kalan kemikte kırık kaynaması görülse bile kemiğin diğer bölgelerinde ileri derecede kemik erimesi gelişmekte ve yeni kırıklara davetiye çıkartılmaktadır. Bir diğer önemli husus ise kırıkların ya da deformitelerin tedavisinde kullanılan implantlardır. Çocuğun uzaması da öngörülerek özel tekniklerle uygulanan ve çocukla birlikte uzayabilen teleskopik çiviler artık tüm dünyada kabul gören tedavi yöntemidir. Burada kemik uzadıkça çivi de uzamakta ve uzama sonrası implantın bittiği noktadan yeni kırık gelişimi ihtimali elenmekte ve yeni kırıkların oluşmaması için kemik mekanik olarak güçlendirilmiş olmaktadır. Çivinin yanında ayrıca plak uygulamaları da yapılabilmektedir. Çocuk büyüdüğünde çivi kemiğe göre ince kaldığında ise ilk ameliyata göre daha basit bir ameliyat ile çivi daha kalını ile değiştirilebilmektedir. Dünyada çok sayıda hekimin bu çocukların daha az kırık yaşaması, daha aktif olması için çalıştığı göz önünde bulundurulursa sürekli yeni tedavi yöntemlerinin geliştiği ve var olanların da daha iyi hale getiriliğini söyleyebilirim. Bunlardan belki de en umut vadedeni ise genetik tedaviler ile çocuğun var olan bozukluğunun kısmen de olsa giderilebilmesidir.

Yazının Devamını Oku