Hastalığı onu 'çocuk bedenine' hapsetti

Elena hayatı boyunca çok az kilo aldı, büyümekte zorlandı, akciğerleri ve bağırsakları da dahil olmak üzere birçok organı düzgün çalışmadı.

Elena'nın annesi Andreea, Elena'nın 15 yaşındayken sadece 15 kilogram ağırlığında ve 110 santimetre boyunda olduğunu söyledi, “Elena'ya her üç ila dört saatte bir mineral tuzları damlatılması gerekiyordu. Ayrıca yara izi ve nefes darlığına neden olan bir akciğer hastalığından da mustaripti” dedi.
Hastalığa karşı verdiği mücadeleye rağmen Elena müzik ve dikiş gibi tutkularından vazgeçmedi.

Annesi, Elena ve kardeşlerinin hastane ziyaretlerinin yanı sıra hobilerinin tadını çıkardıkları görüntüleri sık sık Instagram hesabından paylaşıyordu.

Anne, kızının 18. doğum gününde, Elena ve kardeşlerinin büyüdüğünü gösteren kısa bir video paylaştı ve şunları söyledi: “Herkese kararlılık ve yaşama isteğiyle çok ileri gidebileceğini gösterdiniz. Yaşam sevgisiyle her gün teşhisine meydan okudun ve okumaya devam ediyorsun.”

Andreea hastanede geçirdiği süre boyunca takipçilerini kızının sağlık durumu hakkında bilgilendirdi. NUBPL için herhangi bir tedavi olmamasına rağmen, mesaj pozitiflik yaydı.

9 Şubat'ta ise Elena'nın gülümseyen bir fotoğrafını paylaşan anne, üzücü haberi verdi, “Elena, sevgilim seni bu gülümsemeyle hatırlamak istiyorum. Şimdi meleklerle birlikte şarkı söyleyeceksin. Ailen seni sonsuza dek sevecek. Bir gün birbirimizi tekrar göreceğiz” dedi.

NUBPL mitokondriyal hastalığı tam olarak nedir?

Genetik Hastalıklar Uzmanı Dr. Serhat Seyran, "İnsanın yolculuğu anne karnında yumurta ve spermin birleşmesi sonucunda başlıyor. Anneden ve babadan aldığımız tek iplikli DNA’mız hücrelerimizin çekirdeğinde iki iplikli DNA’mızı oluşturuyor. Ayrıca hücrelerimizin içinde mitokondri adı verilen organelimizde de anneden aktarılan çok daha kısa bir DNA yer alıyor. DNA’nın ‘gen’ denilen bazı bölgelerinden vücudumuz için önemli rollerde yer alan yapıların üretimi oluyor. NUBPL geni de hücre çekirdeğinde yer alan DNA’mız üzerindedir" dedi ve ekledi:

"NUBPL genindeki biri anneden diğeri babadan gelen, her iki DNA ipliğimizde meydana gelebilecek hastalık yapıcı değişimler (mutasyonlar) Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 (Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21) adı verilen hastalığa neden oluyor. Hastalığın adında mitokondriyal olması mitokondrideki DNA’dan kaynaklandığı için değil; mitokondriyi etkilediği içindir. Yani NUBPL genindeki bozukluklara bağlı meydana gelen Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı DNA’daki mutasyonlara bağlı oluşan genetik bir hastalıktır."

Fotoğraflar: Instagram