Fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri neler?

Güncelleme Tarihi:

Fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri neler
Oluşturulma Tarihi: Kasım 05, 2020 17:17

Fenilketonüri ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Tedavi edilmezse çocuklarda 5-6’ıncı aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Fenilketonüri hastalığında uygulanan tedavi özel beslenme tedavisidir ve yaşam boyu sürmelidir. Peki, fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri neler?

Haberin Devamı

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır. Yenidoğan tarama programı kapsamında yapılan tüm faaliyetler ücretsiz olarak sunulmaktadır.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi

 

BAKMADAN GEÇME!