Evlilik öncesi test ortaya çıkardı

İzmir Üniversitesi (İÜ) Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı ve Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Aydan Çelebiler, tek gen bozukluğundan kaynaklanması ve taşıyıcıların tespit edilebilmesi nedeniyle önlenebilen hastalıklar olan hemoglobinopatiler ile talaseminin (Akdeniz anemisi) dünyada en sık görülen kalıtsal kan hastalıkları arasında yer aldığını belirtti.

Hemoglobinopatilerin, dünyada en fazla Türkiye'nin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağında görüldüğünü hatırlatan Çelebiler, söz konusu kalıtsal kan hastalıklarının göçler nedeniyle son yıllarda Almanya, Kanada ve ABD'de de sık görülen hastalıklar grubuna girmeye başladığını kaydetti.
Önemli bir halk sağlığı sorunu olan hemoglobinopatilerin önlenmesinde önemli rolü bulunan evlilik öncesi tarama testleri sayesinde "Hemoglobin İzmir" adını verdikleri geni keşfettiklerini vurgulayan Çelebiler, şöyle konuştu:

"Hemoglobin molekülündeki genetik bozulmalar, talasemi ile hemoglobinopatilere yol açıyor. Evlilik öncesi tarama testleri ile böyle bir bozukluğun olabileceğini öngörebiliyoruz. Hastanemize başvuran bir çiftin evlilik öncesi talasemi testini yaptık. Rutin test sırasında, farklı ve şimdiye kadar tanımlanmış olanlardan profil açısından farklı bir hemoglobin ile karşılaşınca genin analizini gerçekleştirdik. Aile taramaları yapıldı. Beta globin geninin genetik analizini çıkardık. Şimdiye kadar tanımlanmamış yeni bir varyant hemoglobinin molekül bozukluğuna neden olduğunu tanımladık. Molekül bozukluğuna neden olan yeni bir varyant olduğunu tanımladığımız gen, 'Hemoglobin İzmir' olarak tıp literatürüne geçti."

"TÜRKİYE'DE TANIMLANMIŞ 5'İNCİ HEMOGLOBİN TİPİ"

Aydan Çelebiler, Türkiye'nin genetik altyapısının zenginliği nedeniyle kan hastalıklarına neden olan daha fazla gen mutasyonu ile karşılaşıldığını söyledi.
Türkiye'de 1970'li yıllardan bu yana talasemiye ilişkin genetik çalışmaların sürdürüldüğünü anlatan Çelebiler, "Türkiye'de tanımlanmış hemoglobin tipleri var. 'Hemoglobin Adana', 'Hemoglobin Ankara', 'Hemoglobin İstanbul', 'Hemoglobin Antalya', 'Hemoglobin Hakkari' ve şimdi de 'Hemoglobin İzmir.' Yeni bir varyantı evlilik öncesi testlerde bulmak zaman alır. Adının konması, gebelik öncesi testlerde hızı artırıyor" dedi.

Talasemide, taşıyıcı anne ile baba adayının çocuklarının yüzde 25'inin hasta, yüzde 50'sinin taşıyıcı olarak doğma riskinin bulunduğu vurgulayan Çelebiler, evlilik öncesi testlerin hayati önem taşıdığını dile getirdi.

Genetik kan hastalığı talaseminin önlenebilir yapısı nedeniyle ortadan kaldırılabildiğine dikkati çeken Çelebiler, şunları kaydetti:
"İtalya, Yunanistan, KKTC ve Güney Kıbrıs Rum Kesimi'nde hastalık sıfıra yaklaştığı gibi Türkiye'de de azaltıldı. Bunda en önemli etken, evlilik öncesi zorunlu tarama testlerinin gündeme alınmasıdır. Türkiye'de halen 400 bine yakın talasemili çocuk, 1 milyonun üzerinde taşıyıcı olarak saydığımız bir grup var. Akraba evliliklerinin de çok olduğunu düşünürsek, evlilik öncesinde yapılan testlerin yalnızca prosedür olmaktan öteye gitmesi gerekiyor. Evlenecek kişilerin, bu testleri yaptırmayı kendilerinin istemesi, sonucunun ne olacağını merak etmesi, bu hastalığın önlenmesi için baş koşul."