Ölümcül hastalığa yakalanma riskimiz hesaplandı

Bilim insanları kalp krizi, meme kanseri ve diğer üç ciddi hastalık için bir kişinin kalıtsal risklerini hesaplayabilen yeni ve güçlü bir algoritma oluşturdular. Broad Enstitüsü ve Harvard Üniversitesi'nden araştırmacılar, insan genomunda bulunan 6,6 milyon noktadaki DNA değişikliklerini araştırarak, birçok sonuç elde etmeyi başardılar. Bu araştırma, çok az genin hesaba katıldığı olağan genetik testlere göre çok daha fazla kişinin risk altında olduğunu tanımlayabildi.

Araştırmacılar, artık herkesin 23andMe veya Ancestry.com gibi şirketlerden genetik veri yüklemesine izin verecek bir web sitesi oluşturuyor. Kullanıcılar kalp hastalığı, meme kanseri, Tip 2 diyabet, kronik inflamatuar bağırsak hastalığı ve atriyal fibrilasyon için risk puanları alabilecekler. Pensilvanya Üniversitesi'nde moleküler tıp profesörü olan Dr. Daniel Rader, genetik verileri elde etmek de dahil olmak üzere bir kişinin risk puanının 100 dolardan daha ucuza mal olması gerektiğini söyledi.

Çalışmaya dahil olmayan Dr. Rader, üniversite hastanelerinin, hastalarına kalp hastalığı risklerini değerlendirmek için yakında böyle bir test sunacağını belirtti. Ayrıca şu anda kurumlar bu test için herhangi bir ücret de almayacak. Massachusetts Üniversite Hastanesi Genomik Tıp Merkezi profesörü Prof. Dr. Sekar Kathiresan, kendi ekibinin çoklu popülasyonda kalp riski hesaplamasını doğruladığını belirtti. Kathiresan, DNA'nın kader olmadığına, sağlıklı bir yaşam tarzı ve kolesterol düşürücü ilaçlar ile genetik yatkınlığı olanlarda bile kalp krizi riskinin önemli ölçüde azaltılabilir olduğuna dikkat çekti.

Bütün güzel gelişmelere rağmen genetik testin nasıl kullanılacağına dair endişeler de bulunuyor. Stanford Üniversitesi'nden koruyucu kardiyoloji direktörü Dr. David J. Maron, “Bu yöntem büyük bir umut taşıyor, ama aynı zamanda çok fazla soruyla da geliyor” ifadelerini kullandı. Sina Dağı'ndaki Icahn Tıp Okulu'nda hassas tıp dekanı olan Eric Schadt'a göre ise insanlar, bu tür risk puanlarını almadan önce ve sonra genetik danışmanlığa ihtiyaç duyabilirler.

Son yıllarda bilim insanları, DNA'da görülen 6 milyondan fazla küçük değişikliğin, insanların çeşitli hastalıklara yakalanma şanslarını hafifçe etkilediğini tespit etmişlerdir. Bu nedenle araştırmacılar, genlerdeki varyasyonların önemini tartacak yeni bir algoritmaya ihtiyaç duydular. Araştırmacılar, Brigham ve Massachusetts Hastanesi'nde bulunan 20.000 hasta üzerinde algoritmalarını denediler. Kalp krizi için yüksek risk puanına sahip olanların, diğer hastalara göre kalp krizi geçirme olasılıklarının dört kat daha fazla olduğunu bulmuşlardır.