Genetik Hastalık

Tam 34 yıl boyunca doktorlar bile ona inanmadı, en sonunda tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu

Doktorları 34 yıldır kronik ağrı ve yorgunluğunun sebebinin ‘kafasının içinde’ olduğunu söylediler. Fakat gerçek bambaşkaydı: Phillippa Lee’yi tekerlekli sandalyeye mahkûm eden genetik bir rahatsızlığı olduğu ortaya çıktı.

Doktorları sorunun ‘kafasının içinde’ olduğunu söyledi, 34 yıl sonra tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu

Tam 34 yıl boyunca sayısız semptom yaşayan, kronik ağrılar ve yorgunlukla mücadele eden kadına doktorlar her seferinde sorunun 'kafasında' olduğu söyledi. Semptomlar o kadar şiddetlendi ki bir gün bacakları onu taşıyamaz hale geldi. En sonunda bir nöroloji hastanesine sevk edilen kadına çok sayıda testin ardından tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu.

Tüp bebek başarısızlığı yaşayan çiftlere özel tedavi uygulanmalı

İyi kalitede embriyo transferi yapılmasına rağmen uygulanan üç ve üzeri tüp bebek tedavisinde gebelik elde edilememesi durumu tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olarak tanımlanmaktadır. Bu olumsuz sonuçlara yol açan kadın ve erkek kaynaklı pek çok faktör vardır.

Doktor 'sorun tamamen kafanda' demişti, 'görünmez hastalık' sonu oldu...

Doktorunun hastalığını kafasında kurduğunu iddia ettiği 33 yaşındaki kadın, nadir görülen bir hastalık olan EDS nedeni ile hayatını kaybetti.

Hastalıkların erken teşhisinde etkili araç: Genetik testler! Kanser tanısında önemli rol oynuyor | 8 SORU 8 YANIT

Genetik tarama testleri hem ülkemizde hem de dünyada giderek yayılıyor. Bu testler, nadir görülen hastalıkların teşhisinden tutun da kanser ya da anne karnındaki bebeğin olası rahatsızlıklarına kadar pek çok soruya cevap buluyor. Peki, genetik testlerle hangi kanser türleri saptanıyor? Testlerin tedavi sürecine ne gibi katkısı oluyor? 8 soruda uzmanlarla mercek altına aldık.

Milyonlarca kişiyle birlikte babasının yeniden doğuşunu izledi

Bu yıl 95'inci kez düzenlenen Oscar Ödülleri (Akademi Ödülleri) geride kaldı. Ödül kazananlar sahnede sevinç gözyaşları içinde aldıkları heykelciklerini evlerine götürdü... Hayal edip kazanamayanlar belki 'bir dahaki sefere' diye içlerinden geçirerek yeni projelere yelken açtı. Ama geride Oscar töreninden unutulmaz anlar kaldı.

Anne karnında gen tedavisi

Dünyada nadir görülen ve ölümcül olarak bilinen ‘Pompe’ genetik hastalığına yakalanan Ayla bebek, anne rahminde tedavi edildi.

Dünya şaşkına döndü! Laboratuvarda üretilen beyin hücreleri bilgisayar oyunu oynadı

Bilim dünyasındaki gelişmeler hayret verici verici sonuçlar yaratmaya devam ediyor. Bilim insanlarının yaptığı son çalışmayla yapay olarak üretilen beyin hücrelerinin başarabildiği şeyler dünya çapında şaşkınlık yarattı.

İsrailli firmadan 'sentetik insan' adımı... İlk sonuçlar açıklandı

Bilim kurgu filmlerinde görmeye alışkın olduğumuz organ hasadı gerçek oluyor. İsrailli bir firma organ hasadı için insan embriyoları yetiştirmek için ilk adımı attı.

40 yaş ve üzeri anne adayları nelere dikkat etmeli?

35 yaşını geçen kadınlarda yumurtlamanın azalması, yumurta kalitesinin düşmesi ve ilerleyen yaşa bağlı olarak bazı kronik hastalıkların gelişmesi hamile kalma ihtimalini azaltsa da 40 yaşından sonra anne olmak imkansız değildir. Doğal yollarla ya da tüp bebek tedavisiyle gerçekleşen 40 yaş sonrası hamileliklerde hem anne hem bebek sağlığı açısından daha fazla risk bulunur. Bu sebeple 40 yaşından sonra hamile kalan anne adaylarının sağlıklı yaşamaya dikkat etmesi, iyi beslenmesi, kullandığı ilaçları aksatmaması, önerilen testleri yaptırması ve gebeliği takip eden doktorunun söylediklerini harfiyen uygulaması son derece önemlidir.

Tüp bebekte genetik tanı

Bilindiği üzere tüp bebek, kadından alınan yumurta ile erkekten alınan spermin dış ortamda birleştirilip, embriyo oluşturup 3 veya 5 gün dış ortamda (37 derece etüvlerde saklanarak) büyütüldükten sonra, oluşan embriyonun anne rahmine konması işlemidir. Tüp bebekte embriyonun 3-5 gün dışarıda kalması bazı hastalıklarda teşhis açısından avantajlar sağlar.

SMA Hastası Amine Hüma bebek hayata tutunmak için yardım eli bekliyor

Konya’da SMA hastalığına yakalanan Amine Hüma bebek yaşam mücadelesi veriyor. Onun için tek umut ise ailesinin Konya Valiliği izniyle başlattığı yardım kampanyası sayesinden 2 yaşına kadar yurt dışından gelecek ilaç.

Şehir efsanesi değil hepsi de 'nadir' hastalık

1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...

Siyah ülkenin 'lanetli' beyazları! Ve Afrika'nın Türk Annesi...

Dünyada gen kromozom havuzunun en dar ülke olduğu Tanzanya'da her 4 bin bebekten birisi hayata gözlerini 'Albino' olarak açıyor. Beyaz ten renkleriyle dünyaya gelen albinolar, siyahilerin çoğunlukta olduğu bu ülkede ise sürekli vahşi saldırılara uğrayıp öldürülme korkusuyla yaşıyorlar. Sebebi ise onların 'lanetli insanlar' olduklarına ve organlarının 'şifalı' olduğuna inanılması. Ülkedeki bu batıl inanışla mücadele eden ve onun kurbanlarıyla ilgilenen isimlerden birisi de Tanzanyalıların "Mama Turkey" yani "Türkiye Anne" diye seslendiği Yeşim Meço Davutoğlu. İşte vahşi saldırılardan birisinde bir kolunu kaybeden Limi özelinde Afrika'daki 'Albino' kâbusu...

Genetik hastalıklar nelerdir, neden olur ve anneden geçer mi? Kalıtsal hastalıklar listesi

Çağımızda genetik hastalıklar oldukça fazladır. Genetik hastalıkların tam olarak neyden kaynaklandığı tıp dünyasında araştırılan konular arasına girmiştir. Genetik hastalıkların kimden geçtiği ya da kalıtsal olup olmadığı da merak edilmektedir. Son yıllarda genetik hastalıklar ile ilgili olarak araştırmalar aynı doğrultuda artmıştır. Peki, genetik hastalıklar nelerdir? Genetik hastalıklar neden olur ve anneden geçer mi? Genetik hastalıklar kalıtsal mıdır? İşte genetik hastalıklar ile ilgili tüm bilgileri derledik.

Beslenme mi genetik mi: İnsanların boyları her geçen yıl neden uzuyor?

Sizce de yeni nesil daha önceki jenerasyonlara göre çok daha uzun boylu değil mi? Ergenlik çağındaki çocukları görünce 'acaba anne babası da bu kadar uzun mu' ya da 'ne yiyip içiyorlar da bu kadar uzun boylu oluyorlar' diye düşünmeden edemiyor insan. Peki, insanların boyu neden bu kadar uzadı? Boyların bu kadar uzamasında sağlıklı beslenme ne kadar önemli? Boylar daha ne kadar uzayacak?

3 Aralık Dünya Engelliler Günü: Anne baba olmadan önce bu testleri yaptırın!

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.

Yaşlanmanın şifresini çözen araştırmada Türk imzası

Köln Üniversitesi CECAD Yaşlanma Araştırmaları Merkezi’nde doktora sonrası araştırmacı olarak yer alan Dr. Seda Koyuncu’nun 4 yıldır üzerinde çalıştığı proje ile yaşlanmanın en önemli şifrelerinden biri daha çözüldü.

TÜİK açıkladı! Akraba evliliklerinde düşüş yaşanıyor

TÜİK verilerine göre, 2010 yılından itibaren akraba evliliklerinde sistematik bir düşüş yaşandı. 70 ve 80’li yıllarda kendisini bir birey olarak değil, ailenin bir parçası olarak gören insanların bugün kendisini birey olarak görmeye başladığını belirten Sosyolog Prof. Dr. Nilüfer Narlı, "40 yıl önce akrabaların çöpçatanlıkla ortaya çıkardığı evlilikler artık çok değişti. Z kuşağının sosyal medyadan tanıştığını görüyoruz" dedi.

Selin’in mucizesi

Edwards Sendromu olarak bilinen ‘Trizomi 18’ genetik hastalığıyla dünyaya gelen ve doktorların 1 hafta bile ömür biçmediği Selin, 18 yaşını doldurdu.

Genetik tarama ile SMA’yı önceden tespit etmek mümkün

Gebelik sırasında veya doğumdan sonra ortaya çıkan genetik bozukluklar çocuk sahibi olma heyecanı yaşayan tüm anne ve babaların korkulu rüyası haline gelebiliyor.

Detaylı ultrason neden gerekli, kaçıncı haftada çekilir?

Bebek sahibi olmak çiftler için heyecanlı olduğu kadar kaygılı bir süreç olabiliyor. Anne karnında büyüyen bebeklerin gelişimlerinin nasıl olduğu ise anne baba adaylarının kafasındaki en önemli soruyu oluşturuyor. Görüntüleme yöntemlerinin ilerlemesi ile birlikte anne karnındaki bebeğin gelişiminin her aşaması takip edilebilirken, detaylı ultrason ile bebeğin tüm organları ayrıntılı bir şekilde incelenebiliyor.

Ailede kalıtsal hastalık durumunda neler yapılabilir?

Kalıtsal hastalıklar, ailelerin genel sağlığını ve psiko-sosyal durumunu ileri derecede etkileyip, ciddi yaralar açabilen klinik durumlardır. Hepimiz çevrede duymuşuzdur, bazı ailelerde birden çok bireyde bir hastalık değişik derecelerde vardır. Türlü türlü organlar ve sistemler etkilenebilir. Bir kısmı kas-iskelet sistemini etkileyip, yürüyememe, kemiklerin kolay kırılması şeklinde bulgu verebildiği gibi, bir kısmı beyni ve sinir sistemini etkileyerek nöbet geçirme, dengede duramama, zeka sorunları, felç gibi çeşitli klinik durumları ortaya çıkarabilmektedir. Peki ailede kalıtsal hastalıklar karşısında neler yapılabilir? Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ali Özgür Ersoy açıkladı.

18 yaşındaki oğlunu bakımevine bırakacak: İçim kan ağlıyor

Gösteri dünyasının işlerinden çok özel hayatıyla konuşulan yıldızı Katie Price, bu kez bambaşka bir konuyla gündemde.

Gen taraması umutları oldu

‘3M Sendromu’ nedeniyle sağlıklı çocuk sahibi olamayan Erol çifti, tüp bebek yöntemi ve ‘Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) teknolojisi’ ile 6 yıl sonra sağlıklı bir çocuk sahibi oldu. SMA hastalığını elimine etmenin yolu da gen taramasından geçiyor.

Cam kemik hastalığıyla ilgili merak edilenler

Osteogenesis imperfekta (OI) yani cam kemik hastalığı iskelet sistemini ilgilendiren genetik hastalıkların (iskelet displazileri) arasında en sık görülen tiptir. Kemiklerin oluşumundan ve sertliğinden sorumlu tip 1 kolajen olarak isimlendirilen bir molekülün üretiminde veya etkili olması için gerekli farklılaşma aşamalarında oluşan genetik nedenli bir bozukluk sonucunda bu hastalık oluşmaktadır. Bu molekül sadece kemikler için değil damarlar, organ duvarları gibi tüm bağ dokuları için de önemli bir molekül olmasından dolayı hastaların klinik tablosunda kırıklar dışında pek çok problem de görülmektedir.

Periodontoloji nedir? Periodontolog ne demek? Periodontoloji uzmanı ne iş yapar?

Periodontoloji (Diş Eti Hastalıkları ve Tedavisi), diş hekimliği bölümünün ana bilim dalıdır. İnsan sağlığı için çok önemli dişleri ana konusu olarak alır. Ağız ve diş sağlığı çok önemlidir. Diş sağlığı direk vücut sağlığını da etkilediği için diş sağlığınıza çok dikkat etmelisiniz. Periodontoloji hakkında detaylı bilgiyi bu yazıda bulabilirsiniz.

Meme Kanserinde Ne Zaman Cerrahi İşlem Gerekiyor?

Tıpta ve teknolojide yaşanan gelişmelere hekimlerin bilgi ve tecrübeleri de eklenince, meme kanseri tedavisinde ‘hayal’ denilenler son yıllarda hızla gerçeğe dönüşüyor. Günümüzde her 8 kadından birinde görülen meme kanserinde erken teşhisin önemine yönelik farkındalık yaratmak amacıyla her yıl Ekim ayı Meme Kanseri Farkındalık Ayı, 15 Ekim de Dünya Meme Sağlığı Günü olarak kutlanıyor.