57 binde bir Ceren

Yurtdışından ilaçlar getirildi, vücudundaki amonyak alındı. Şimdi 5 yaşında olan Ceren, tedavi ve diyetlerle sağlıklı bir şekilde çocukluğunu yaşıyor.

AKPINAR çifti, ilk bebeklerini 38 günlükken yoğun bakımda kaybetti. İkinci bebeklerini ise bilinçli olmaları sayesinde kurtardılar. Elektrik Teknikeri Murat Akpınar ile Mali Müşavir Server Akpınar çifti ikinci bebeklerine hamileyken işi şansa bırakmak istemediler. Anne karnında tüm testleri yaptırdılar ama sonuç çıkmadı. 27 Haziran 2008’de Ceren Doğa sağlıklı bir bebek olarak dünyaya geldi.

ERTESİ GÜN İNİLTİLER BAŞLADI

Ailenin içi rahat değildi. Bir günlükken Türkiye’nin en donanımlı hastanelerinden birine yatırdılar. Her şey normal görünüyordu. Ertesi gün iniltiler başladı. 4 saatlik detaylı testler sonunda kandaki amonyak değerinin 2 bine ulaştığı ortaya çıktı. Nihayet teşhis konuldu ve hastalığın genelde akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan metabolik bir hastalık olan ‘sitrülinemi’ olduğu teşhisi konuldu.

TELEKONFERANSLA İLAÇ TEDAVİSİ

Türkiye’de tedavisi o dönemde olmadığı için aile Fransa ve Almanya’da doktorlara gitti. Türkiye’deki doktorlar ilk önce kateder takarak Ceren Doğa’nın kanında 2 bin değerine çıkan amonyağı aldılar. Sonra yurtdışından ilaçları gönderen doktorlarla konferans yaparak ilaç tedavisi uyguladılar. Yoğun bir maraton içerisine girildi. İlaç verme saatleri belirlendi, özel mamalar, diyet uzmanları ve zaman zaman amonyak yükselmesi derken Ceren Doğa şu anda 5 yaşında. Herhangi bir engeli de yok. Normal çocuklardan tek farkı ise diyet beslenmesi ve Arginin Veyron ile Sodyum Benzoat kullanması.

Sitrülinemi iki tipli

SİTRÜLİNEMİ, karaciğer tarafından üretilen sindirim sıvısının düzgün çalışmasını ve bazı besinleri işlemesini engelleyerek amonyak ve diğer toksik maddelerin kanda birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. İki farklı türü bulunur. Dünya çapında 57 bin kişide bir görülen ‘Ben Sitrulinemi,’ genellikle yaşamın ilk birkaç günü içinde ortaya çıkar. Etkilenen bebekler genellikle doğumda normal görünür ama amonyak vücutta yükselince, uyuşukluk, kusma, nöbet ve bilinç kaybı ve ölüme neden olabilir. Dünyada 230 bin kişide bir görülen ‘Tip II Sitrulinemi’ ise erişkin başlangıcında görülüp sinir sistemini etkiler.

Akraba hastalığı

MURAT Akpınar, Sitrülinemi hastalığının, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucunda metabolik olarak ortaya çıktığını belirterek, “Benim ailem Erzincanlı eşimin ailesi ise Çorumlu. Hiçbir akraba bağımız yok. Fakat bizim çocuğumuzda bu hastalık ortaya çıktı. Biz, kızımıza destek olması için bir kardeş daha düşünüyoruz. Öncelikle çekinik olan genin belirlenmesi için yurt dışında gen mutasyonu yaptırdık” dedi.

‘Enfeksiyondan öldü’ işte bu

MURAT Akpınar, bir tez hazırlayacak kadar hastalığı iyi bildiğini belirterek “Türkiye’de şu anda ‘enfeksiyondan öldü’ denilen birçok bebek aslında bu hastalıktan ölüyor. Biz bu hastalığın bilinmesi ve önceden önlem alınması için sesimizi insanlara duyurmak istiyoruz” dedi.