SMA taraması nedir, nasıl yapılır? Evlilik öncesi SMA testi ücretli mi olacak? Sağlık Bakanı Koca'dan son dakika açıklamalar

SMA hastalığı belirtileri ve nedenleri, öne çıkan konuların başında geliyor. Dünya çapında her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA hastalığı 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar yaşamlarını engelli bireyler olarak geçiriyor. Hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler olarak tanımlanan SMA, tedavisi oldukça maliyetli ve zor hastalıkların başında geliyor.

SMA TESTİ ZORUNLU MU OLDU?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı'nın ardından basın açıklaması yaptı. Bakan Koca yaptığı açıklamada şunları söyledi;

Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.

Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.

Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.

SMA TESTİ TARAMASI NEDİR?

SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.

SMA TESTİ ÜCRETLİ Mİ OLACAK?

Bakanlık tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılacak. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek.

SMA NEDİR?

Bu hastalığın dört tipi bulunmaktadır ve en ağır türü olan 1. tipte hastalar bebeklik çağında, çoğunlukla iki yaşından önce yaşamlarını kaybetmektedirler. 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar ise yaşamlarını engelli bireyler olarak geçirmektedirler.

Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan bu hastalık, tedavisinden önce tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.

SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimiGelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğuKüçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)

Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu

Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)

Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)

Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme

SMA 1 TEDAVİSİ

Şiddetli form, yaşamın ilk aylarında, genellikle hızlı ve beklenmedik bir başlangıç ​​ile ortaya çıkar. Pnömoniye bağlı solunum yetmezliği en sık ölüm nedenidir. Tedavi edilmeden ve solunum desteği olmadan, SMA tip 1 teşhisi konan bebekler genellikle iki yaşından sonra hayatta kalmaz. Uygun solunum desteği ile, SMA 1 vakalarının yaklaşık %10'unu oluşturan daha hafif SMA tip 1 fenotipleri olanların ergenlik ve yetişkinliğe kadar hayatta kaldıkları bilinmektedir.

SMA tedavisi Semptomatik ve ilaçlar ile sağlanabilir. SMA otozomal ve resesif (çekinik) bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1’dir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her 4 çocuktan biri hasta olabilmektedir. Taşıyıcılık oranı toplumda 40’da bir olan SMA hastalığı, canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı yaklaşık olarak ortalama 10.000’de birdir. SMA hastalıklı çocuk doğum oranını düşürmek için Evlilik öncesi çiftlere “Preimplantasyon genetik tarama testi” yapılması gerekmektedir.