SMA hastalığı nedir, neden olur? İşte SMA belirtileri
Güncelleme Tarihi:
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı için aralarında ünlü isimlerin de bulunduğu pek çok kişi kampanya düzenliyor. Peki, SMA hastalığı nedir, neden olur? Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. İşte SMA hastalığıyla ilgili bilgiler...
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. Üç evresi bulunan SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir.
SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren görülmeye başlar. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.
BAKMADAN GEÇME!
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğuKüçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme