Mongolizme sebep olan 21. kromozom çözüldü

İnsanın en küçük kromozomu (Down sendromu, cücelik, doğuştan körlük ve sağırlık, bağışıklık bozukluğu gibi) bir çok genetik hastalığın da sebebinin bulunmasına yardım edecek.

DOWN sendromu (mongolizm) başta olmak üzere bir çok genetik hastalığın kaynağı olan 21. kromozom bilim adamları tarafından çözüldü.

Nature dergisinde önümüzdeki günlerde yayınlanacak bir makaleye göre, Amerikalı, Japon ve Avrupalı bilim adamlarından oluşan 62 kişilik bir ekip, 1995 yılında başlatılan ve 35 milyon dolara mal olan çalışmalar sonunda insan genomunun en küçük kromozomunu, 21. kromozomu çözdü. Geçtiğimiz Aralık ayında da 22. kromozom çözülmüştü.

21. kromozomun yapısının çözülmesi bazı önemli genetik hastalıkların da sebebinin öğrenilmesi umudunu doğurdu. Bu küçük kromozom, Down sendromu (mongolizm de denilen hastalık), cücelik, Alzheimer hastalığının bir türü, körlük, sağırlık, bağışıklık bozukluğu ve damar sertliği gibi birçok genetik hastalığın da sebebi.

Ekibin uluslararası koordinasyonunu yürüten Prof. Stylianos Antonorakis basına bilgi verirken ‘Sıra, kromozomu oluşturan 225 genin her birinin ne işe yaradığını belirlemeye geldi ki bu iş en az 10 yılımızı alır’ dedi.

Bilim dünyasının okumayı başardığı 21 ve 22. kromozomlar, insan genomunun sadece % 2 ila % 3'ünü oluşturuyor. İnsanoğlunun taşıdığı 23 çift kromozom son hesaplamalara göre 40 bin gen içeriyor.

İnsanın genom denilen bütün kromozomları 3 milyar harflik korkunç bir alfabe oluşturuyor. Bilim dünyası bu genetik alfabeyi çözmeyi başarırsa, bu kez önce her genin fonksyonunu, sonra da bu genlerin üretimini düzenlediği proteinlerin ne işe yaradığını anlamaya çalışacaklar.