Çocuğunuzun gözlerini karanlıkta mutlaka test edin! Sinsi hastalığın ilk sinyaline dikkat
Güncelleme Tarihi:
Halk arasında 'tavuk karası' olarak bilinen Retinitis Pigmentosa hastalığında, gece görme zorluğu ve karanlığa uyum süresinin uzaması en erken belirtileri oluşturuyor. Sinsice ilerleyen hastalık doğuştan başlayabildiği gibi, çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkıyor. Erken tanı kritik önem taşıyor, henüz kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, günümüzde bazı önlemlerle ilerleme seyrini yavaşlatmak mümkün oluyor.
Tavukların gece iyi görememesinden dolayı, benzer bulgular ile seyreden Retinitis Pigmentosa hastalığı halk arasında ‘tavuk karası’ ve ‘gece körlüğü’ olarak biliniyor. Zamanla kişide görme alanında yanlardan daralma başlayıp, ilerleyen evrelerde ise gündüz ve merkezi görmeleri de etkileniyor.
Bugüne dek 80’den fazla genin tavuk karası hastalığı ile ilişkilendirilmiş durumda olduğunu belirten Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, anne babalara çok önemli uyarılarda bulundu.
Genetik test çok önemli
Yapılan çalışmalara göre; tavuk karası dünya genelinde yaklaşık 4 bin kişide bir görülüyor. Ancak ülkemizde akraba evliliklerinin görece yüksek olması nedeniyle çekinik geçişli formların (anne ve babadan gizli olarak taşınması) daha sık görülebileceği belirtiliyor.
BAKMADAN GEÇME!
Hastalık doğuştan başlayabildiği gibi, çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkıyor, ergenlik döneminde ilerlemesi hızlanıyor. Erken tanı ve genetik test hastalığın yönetiminde kritik rol oynuyor.
Genetik test yalnızca tanıyı doğrulamakla kalmıyor; hastalığın kalıtım türünü, diğer aile bireylerinin risk durumunu ve gelecek nesillere aktarım ihtimalini ortaya koyuyor. Ayrıca gebelik planlamasında yol gösterici oluyor. Bazı genetik tiplerde göz dışı sistemler de etkilenebildiğinen dolayı, genetik test bu açıdan da kritik rol oynuyor.
BAKMADAN GEÇME!
Çocuğunuzu karanlıkta test edin
Gece görüşündeki bozulma hastanın kendisi tarafından fark edilmeyebiliyor ve hastalık sinsice ilerliyor. Sokak aydınlatmalarının yeterli olması ya da kişinin -herkesin gece kendisi gibi gördüğünü düşünmesi- tanıyı geciktirebiliyor. Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta uzun süre bunu fark edemiyor.
Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta tarafından algılanması zordur. Gece görme sorunu yaşayan, sık sık eşyalara çarpma ve takılma şikayeti olması durumunda bunu sakarlık ya da dikkatsizlik olarak görmeyip, hele de ailesinde benzer öykü varsa gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurmak kritik önem taşıyor.
BAKMADAN GEÇME!
Çünkü hastalık ilerledikçe çevre görüşü daralır ve ‘hasta tünel’ görüşü dediğimiz sadece merkezden görmeye başlar. Bu nedenle ailelerin bu sinsi hastalığa karşı tetikte olmaları, çocuklarına ara sıra karanlıkta görme denemeleri yapmaları çok faydalıdır. Örneğin; elin bazı parmaklarını gösterip kaç parmak olduğunu söyletmek, odanın içerisinde bir eşyayı işaret edip adını sormak vb sorunun erken fark edilmesini sağlayabilir.
Tanıda ileri teknoloji kullanılıyor
Tanı sürecinde damlalı göz muayenesi ile retina değerlendirmesi yapılırken; retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanları ayrıntılı olarak inceleniyor. Erken dönemde bulgular belirgin değilse elektroretinografi (ERG) testi ile retina hücre yanıtları ölçülerek tanı konulabiliyor.
BAKMADAN GEÇME!
Kök hücre ve gen tedavileri umut vadediyor
Retinitis Pigmentosa için hastalığı tamamen tedavi eden, onaylanmış bir yöntem yok ancak kök hücre tedavisi bir umut olarak öne çıkıyor. Kök hücreye yönelik mevcut araştırmalar daha çok kalan hücrelerin korunmasına ve hastalığın ilerleme hızının yavaşlatılmasına odaklanıyor.
Dünyada gen tedavilerinde de son yıllarda önemli adımlar atılıyor. 2017 yılında FDA onayı alan ilk gen tedavisi ürünü olan Luxturna bu alandaki en önemli adımlardan biri olarak kabul ediliyor. Farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise devam ediyor. Bu nedenle doğru tanı ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük önem taşıyor.