"Bülent Katarcı" hakkında bilgiler ve tüm köşe yazıları Hürriyet Yazarlar sayfasında. "Bülent Katarcı" yazısı yayınlandığında hemen haberiniz olması için Hürriyet'i takip edin.
Bülent Katarcı

Bebeğinize 48 saat içinde bu testi mutlaka yaptırın

FENİLKETONÜRİNİN (PKU) yenidoğan bebeklerde ağır beyin hasarı bırakan ve hayat boyu özürlü kılacak bir hastalık olduğunu ifade eden Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, hastalığa ancak tarama testiyle tanı koyulabildiğini kaydetti.

 

Test için de en uygun zamanın doğumdan sonraki 24-48 saat arası olduğuna dikkat çeken Sivri, şu bilgileri verdi:
“Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalık. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemez, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Tarama testi için en uygun zaman, doğumdan sonraki 24-48 saatleri arasıdır. Çünkü, bu zamanda çocuğun bir şekilde beslenip fenilalanin miktarının yükselmesi gerekiyor. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması, hastalığın sık görülmesine neden oluyor. Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumunda. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğe, beyni etkilenmeden, erkenden tanı konması çok önemli. Yenidoğan döneminde tanı konmuş, tedavisi çok iyi uygulanmış hastalar tamamen normal zeka düzeyine ulaşır.”

 

SINIRSIZ YAŞA
KAMPANYASI

PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, 2005 yılında kurulan derneğin, doğumsal metabolizma bozukluklarına sahip çocuklarımızın yaşamlarını kolaylaştırmaya ve toplumsal anlamda dikkat çekmeye çalıştığını söyledi. Hedeflerini, “Erken tanı ile hayat boyu zekalarını korumak için özel düşük proteinli gıdalarla beslenmek zorunda kalan bireylerin, sosyal yaşamda da karşılaştıkları sorunları çözmek ve bu yaşamların savunucuları olarak farklı projeler üretmek” olarak açıklayan Atakay, şöyle dedi: “Bu hedef kapsamında gerçekleştirdiğimiz ve halen sürmekte olan ‘Sınırsız Yaşa’ kampanyamızda amacımız, yaşam boyu süren bir hastalık olan PKU konusunda farkındalığı artırmak ve bu hastalıkla yaşayan herkesi yasa koyuculardan sağlık uzmanlarına ve yetişkinlere yönelik yaygın hizmetlere daha iyi bir erişim fırsatı sağlamalarını talep etme konusunda desteklemektir.”

X