"Ayşegül Domaniç Yelçe" hakkında bilgiler ve tüm köşe yazıları Hürriyet Yazarlar sayfasında. "Ayşegül Domaniç Yelçe" yazısı yayınlandığında hemen haberiniz olması için Hürriyet'i takip edin.
Ayşegül Domaniç Yelçe

FSHD konusundaki araştırmalar umut vaat ediyor…  

Merhabalar sevgili okurlar. 

 

 

Hepinizin bildiği gibi, yıllardır, genetik bir hastalık olan Musküler Distrofi’nin (MD) en yaygın görülen türlerinden biriyle boğuşuyorum. Hastalığımın açık adı: Fasiyo Skapulo Humeral Musküler Distrofi – Faciyocscapulohumeral Masculer Dystrophy – (FSHD). Ön plânda yüz, kürek kemiği (skapulo) ve omurga çevresinde yer alan kasları tutan bu hastalık giderek tüm bedene yayılıyor ve yarattığı kas güçsüzlüğü nedeniyle çeşitli fonksiyon kayıplarına neden oluyor.

 

Hastalığımın ilk belirtilerini 19 yaşımdayken fark etmeye başladım. Eminim ki, ne benim ne de ailemin dikkatini çekmeyen başka belirtiler de olmuştu. Örneğin; beden eğitimi dersinde yan yatarken bacağımı yukarıya kaldırmak çok zor gelirdi bana. Ancak hasta olduğumu bilmediğimden, ayrıca bu hastalıkla ilgili en ufak bir bilgim olmadığından hiç üzerinde durmamıştım bu konunun.

 

Neyse ki bu ilerleyici hastalık eğitim hayatımı tamamlamama izin verdi. Ortopedik engelli bir öğrencinin hiçbir şekilde erişim sağlayamayacağı bir okulda öğrenim görme şansım oldu. Bugün ayakta durup hayatımı kazanabiliyorsam, almış olduğum eğitime borçluyum bunu.

 

En yaygın görülen üçüncü kas distrofisi olan FSHD’ye dünyada yaklaşık olarak 20 binde bir kişide rastlanmakta. Bugüne kadar bu hastalık için herhangi bir çare ya da tedavi yöntemi bulunamadı. Hastalık 4q (4q35) kromozomunun distal ucunda yer alan lokalize D4Z4 isimli tekrar dizilerinin delesyonundan kaynaklanıyor. 4 kromozomun uzun kolundaki  (q35 bölgesi) tekrar dizileri delesyona uğrayınca, kısalınca (sayıca azalınca), o bölgede kromatinler gevşiyor ve aynı bölgede yer alan ancak normalde sessiz kalan gen aktifleşiyor ve ürettiği DUX4 proteini hedef kaslarda toksik etkiye neden oluyor.

 

Amerika Birleşik Devletleri Missouri St. Louis Üniversitesi araştırmacıları FSHD için tedavi olanağı sunabilecek yeni bir ilaç tanımlamış bulunuyorlar. Bu ilacın pasif kalması gerekirken aktifleşen geni baskılaması ve kasların erimesine neden olan DUX4 proteini üretmesine engel olması bekleniyor. Henüz araştırma safhasında olan bu ilacın 2018 yılında klinik deneme aşamasına geçmesi planlanıyor.

 

Ayrıca, aTyr Pharma tarafından geliştirilen bir protein tedavisinin, hastalık belirtileri erken başlayan küçük bir grup üzerinde yapılan çalışmada hastaların kas gücü ve hayat standartlarında artışa neden olduğu gözlemlendi. Söz konusu ilacın deneklerinden olan 16-20 yaş aralığındaki sekiz hastanın beşinde kas gücünün arttığı tespit edildi. Yüksek dozlarda bile hastaların ilacı iyi tolere ettikleri ve şiddetli yan etkilerle karşılaşılmadığı belirtildi.

 

Büyük umutlar vaat eden her iki araştırmanın sonuçlarını, tüm dünya ile birlikte, merakla bekliyor olacağız.    

 

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

 

 

X