Türk doktorlar hiç bilinmeyen bir hastalık keşfetti

Türk doktorlar, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı buldu. Hastalık ayrıntıları bilinmeyen bir genin işlevine ışık tutacak.

Hürriyet Haber
08.08.2014 - 12:07 | Son Güncelleme :

Göz hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yusuf Durlu, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nden Prof. Dr. Aslıhan Tolun ve Dr. Çiğdem Köroğlu tarafından 7 yıldır sürdürülen araştırma sonuçları, tıp literatürüne geçerek, Amerikan Tıp Birliği JAMA Ophthalmology Dergisi tarafından yayına değer bulundu.

GÜNDÜZ KÖRLÜĞÜNE YOL AÇIYOR

Araştırma sonunda, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı keşfedildi. Araştırma ekibinin içinde yer alan Doç. Dr. Durlu, araştırmanın akraba evliliği olan geniş bir ailedeki 13 kişi üzerinde yapıldığını ve dört kişide bu hastalığı bulduklarını söyledi.

Durlu, "Araştırma sonuçlarının önemi, 12. kromozomdaki POC1B genindeki bir mutasyonun dünyada ilk kez tanımlanan ve daha önce hiç bilinmeyen yeni bir retina hastalığına neden olduğunun tespit edilmesidir" dedi.

"HASTALIK GÜNDÜZ KÖRLÜĞÜ YAPIYOR"

Araştırmanın başlangıcında, aşırı ışık hassasiyetinden yakınması olan bir erkek, bir kız iki kardeşin detaylı retina muayenesinden geçirildiğini belirten Durlu, ancak ilk başta retina hastalığının klinik belirtilerinin görülmediğini dile getirdi.

Durlu, bunun üzerine diğer aile üyelerini de göz muayenesine çağırdığını ve kan örnekleri alınarak genetik incelemeye başlandığını ifade ederek, şunları söyledi:

TAVUK KARASI HASTALIĞININ TAM TERSİ

"Hastalarımızın en önemli şikayeti ışıktan aşırı derecede rahatsızlıktı. Bu nedenle yeni retina hastalığının gündüz körlüğü yaptığını düşünüyoruz. Şikayet yönünden, halk arasında tavuk karası hastalığı, tıpta retinitis pigmentosa olarak bilinen hastalığın tam tersi bir durum. Tavuk karası hastalarında gece körlüğü var, gündüz daha rahatlar. Yeni bulduğumuz retina hastalığında ise gündüz körlüğü var, gece ise daha rahatlar. Hastalarımız aşırı ışık hassasiyetine ilave bulanık görme ve renk körlüğünden de şikayet ediyorlar."

Keşfin zorluğunun nedeninin, hastaların çok fazla şikayetleri olmasına rağmen bulguların azlığından kaynaklandığını dile getiren Durlu, "Araştırmamızda yüksek hız ve çözünürlüğe sahip OCT göz tomografisiyle retina ve sarı nokta tarandığında hastalığın hangi hücreyi tuttuğu saptandı. Bu nedenle sadece göz muayenesiyle hastalığın tanısının konulmasının çok zor olduğunu düşünüyorum" diye konuştu.

"GÖRMEYİ YÜZDE 80-90 AZALTIYOR"

Yusuf Durlu, hastalarda rastlanan en önemli yakınma olan gündüz aşırı ışık hassasiyetinin azaltılmasıyla ilgili çalışmalara devam ettiklerini belirterek, "Hastalık erken çocukluk döneminde başlıyor ve yavaş ilerliyor. Uzun dönem takip sonuçları bulduğumuz yeni kalıtsal retina hastalığının körlük yapmadığını gösteriyor" bilgisini verdi.

Yeni keşfedilen kalıtsal retina hastalığının total körlük yapmadığını fakat görmeyi yüzde 80-90 azaltarak okuma zorluğu yaptığını belirten Durlu, hastalık, sarı nokta bölgesini de tuttuğu için renk körlüğüne neden olduğunu söyledi. Durlu, "Bulduğumuz retina hastalığının tüm detaylarını artık biliyoruz. Bundan sonra gen tedavisi gibi seçeneklerin düşünülmesi gerekiyor" dedi.

Hastalığın erken çocukluk döneminde başladığını kaydeden Durlu, en genç hastanın 17, en yaşlı hastanın ise 61 yaşında olduğunu ve en yaşlı hastadaki klinik bulguların hastalığın yavaş ilerlediğini gösterdiğini söyledi.

Gündüz ışık hassasiyetinin fazlalığı nedeniyle hastaların aşırı yakınmaları olduğunu kaydeden Durlu, bu hastaların gündüz tek başlarına evin dışına çıkmakta zorluk çektiklerini, gece ise daha rahat olduklarını dile getirdi.

"TIP LİTERATÜRÜNDE 4 HASTADAN BAŞKA VAKA YOK"

Doç. Dr. Yusuf Durlu, tıp literatürüne giren bu dört hasta dışında dünyada başka vaka olmadığını belirterek, şu bilgileri verdi:

"Akraba evliliği ülkemizde yaygın bir toplumsal sorun. Batı illerimizde akraba evliliği, tüm evliliklerin yüzde 8'ini oluştururken, doğuya gittikçe bu oran artıyor ve yüzde 30-40'lara çıkabiliyor. Türkiye'de ise ortalama yüzde 20'ler düzeyinde. Akraba evlilikleri kalıtsal hastalıkların görülmesini en az iki kat arttıran bir neden olarak biliniyor. Bu hastalıkta da akraba evliliğinin, musap olan genin ortaya çıkmasını tetiklediği şeklinde yorumlanıyor."

Araştırmalarının TÜBİTAK, Boğaziçi Üniversitesi ve Makula Göz Sağlığı tarafından desteklendiğini kaydeden Doç. Dr. Yusuf Durlu, "Her gün yeni bir retina hastalığı keşfedilmiyor. Bir bilim insanının ve çalışma ekibinin, tüm yaşamı süresi içindeki çalışmalarında, sadece bir kez böyle bir keşifte bulunabileceğini düşünüyorum" ifadelerini kullandı.



EN ÇOK OKUNANLAR

    Koç Burcu
    21 Mart - 20 Nisan

    Kişisel farkındalığınızı arttıracak, bilgi kazanmanızı sağlayacak, ama bu esnada bütçenize çok fazla zarar vermeyecek şeyler planlamalısınız. Tüm...Koç Burcu - Bugün

    Boğa Burcu
    21 Nisan - 20 Mayıs

    Başarınızı diğerleriyle de kutlayabilirsiniz. Bilgi toplamalı, bilgilerin gerçekliğinden emin olmalı ve başladığınız işleri bitirmelisiniz. Fark yaratmak istiyorsanız,...Boğa Burcu - Bugün

    İkizler Burcu
    21 Mayıs - 20 Haziran

    Evinizde ve özel ilişkilerinizde yapacağınız değişiklikler duygusal anlamda istikararı sağlayabilir. İş birliğine açık olmanız durumunda, evinizi veya yaşadığınız yeri...İkizler Burcu - Bugün

    Yengeç Burcu
    21 Haziran - 22 Temmuz

    Önemli detayları atlamadığınızdan emin olun. İstediğinizi açık açık ortaya koymak işe yarar çözümler üretmenizde size yardım edebilir....Yengeç Burcu - Bugün

    Aslan Burcu
    23 Temmuz - 23 Ağustos

    Duygusal anlamda motive bir gündesiniz. Yanlış nedenlere dayalı değişiklikler yapmak doğru olmayabilir. Olayları doğru değerlendirmeli, daha alçak...Aslan Burcu - Bugün

    Başak Burcu
    24 Ağustos - 23 Eylül

    Sahip olduğunuzdan daha fazla paranız varmış hissine kapılmayın ve aşırı harcamalardan kaçının. Sizi motive eden kişilerle görüşebileceğiniz bir hafta...Başak Burcu - Bugün

    Terazi Burcu
    24 Eylül - 23 Ekim

    Bu hafta sonu, önemli kişisel değişiklikler yapmanız durumunda kendinizi çok iyi hissedebilirsiniz. Sizi bekleyen güzel bir gelecek varken lüzumsuz...Terazi Burcu - Bugün

    Akrep Burcu
    24 Ekim - 22 Kasım

    Dış etkilere bağlı duygusal durumlarla uğraşabileceğiniz bir hafta sonundasınız. Bazı kişilerin yapacağı son dakika değişiklikleri sizi asıl uğraşmanız gereken işlerden...Akrep Burcu - Bugün

    Yay Burcu
    23 Kasım - 21 Aralık

    Duyduğunuz her şeye inanmamalısınız. Belli anlaşmalar yapmadan ya da bazı sözler vermeden önce, kendi araştırmanızı bizzat yapmanızda fayda var. Bu hafta sonu, elinize...Yay Burcu - Bugün

    Oğlak Burcu
    22 Aralık - 20 Ocak

    Endişelerinizi dile getirerek olaylara netlik kazandırabilir ve doğru kararlar alabilirsiniz. Eviniz ve ailenizle bağlantılı konularla ilgilenirken daha sorumlu davranmalısınız....Oğlak Burcu - Bugün

    Kova Burcu
    21 Ocak - 18 Şubat

    Çok fazla bilgi paylaşımı size ters şekilde geri dönebilir ve size bazı bedeller ödetebilir. Bu hafta sonu, sevdiğiniz kişilerle ilişkilerinizi...Kova Burcu - Bugün

    Balık Burcu
    19 Şubat - 20 Mart

    Bu hafta sonu, bazı işleri ele alış veya uygulayış biçiminizi ya da bilgi edinme ev haber alma yöntemlerinizi gözden geçirebilirsiniz. Bu sayede kendinizi...Balık Burcu - Bugün