« Hürriyet.com.tr
MENÜ

"Öfkeli, korku dolu ve umutsuzum!"

Bir genetik uzmanı kadın bilimci, saçları dökülünce kelliğe karşı mücadele açtı ve hayatını hastalığının genetik kökenlerini bulmaya adadı.. Efrat Fadida, bir haziran sabahında, Kudüs’ün doğusundaki Gedera adlı İsrail kasabasından babasıyla birlikte Hadassah Üniversitesi Tıp Merkezi’ne doğru yola çıktı. 25 yaşındaki genç kadın, çıkık çeneye, kare bir yüze sahipti, başıysa doğduğu günkü kadar saçsızdı.

Hürriyet Haber
SON GÜNCELLEME
Fadida’nın hiç saçının olmamasını nedeni, "alopecia universalis" adlı bir hastalığa yakalanmasıydı. Genetik yapıdan da kaynaklanabilen bu otoimmün (Oto-bağışıklık) hastalığı, kişiyi her yaşta etkisine alıp vücuttaki tüm kılların dökülmesine neden oluyordu.

Genetik uzmanıyla görüşmek üzere tıp merkezine giden Fadida, bu hastalığa bir yıl önce yakalandığını anlatıyor. "Saçım önce küçük bölgeler halinde açılmaya başladı. Ardından bu açıklıklar büyüdü ve ben de hepsini kazıtmak zorunda kaldım. Beni asıl rahatsız edense, kaşlarımın veya kirpiklerimin olmayışı. Bu şekilde de kendimi sevmeyi öğrendim."

Kabullenmek zor

Fadida’nın eklemeyi unuttuğuysa, hastalığı aslında hiç de o kadar kolay kabullenmediğiydi. Ailesinde dört kişide daha aynı rahatsızlık bulunuyordu. Buna rağmen, saçları dökülmeye başladığında, daha çok dökülürler diye şampuan kullanmaktan korktu; ardından da sevgilisinin kendisini terk etmesinden..

İlk hafta sürekli ağlıyordu. Bugün artık sadece kendisine destek olan ailesiyle yaşayan Fadida, erkek arkadaşından ayrılmış ve çevresindekilerin vereceği tepkilerden ürküyor.

"Makyaj yapsam bile hasta gözüküyorum. İnsanlar beni gördüklerinde otomatikman kanser olduğumu sanıyor."

Günümüzdeyse genetik uzmanları, Fadida’nın hastalığını tedavi etmeye çok yakın. Araştırmalar çerçevesinde, kıl veya saç dökülmesine neden olan 300’den fazla hastalık incelenecek.

Diğer kadın bilimci

Bu hastalıklar arasında, yalnızca birkaç aileyi etkisine alan ender görülenlerin yanı sıra erkeklerin birçoğunda görülen kellik de yer alıyor. Tüm bu rahatsızlıkların tek ortak noktasıysa, saç folikülünün gelişim döngüsünün bir yerlerinde bir bozulmanın yaşanması olabilir.

Fadida konuşurken, dinleyiciler içindeki bir kişi dikkat çekiyordu. New York’taki Columbia Üniversitesi'nde moleküler genetik uzmanı olan Angela Christiano’nun dalgalı saçları, omuzlarından aşağı dökülüyordu.

Dış görünüşleri farklı olsa da Christiano, Fadida’nın neler hissettiğini tam olarak anlayabiliyordu. 1996’da kendisine "alopecia areata" teşhisi konan genetik uzmanı, semptomları hafifleyene kadar muhteşem saçlarından 10 büyük tutamı kaybetmişti. O günden sonra, üç saç hastalığının genetik kodunu saptayan Christiano, Fadida’nın da sorununa bir çözüm bulmak istiyor.

"Alopecia areata"

Christiano’nun hem annesi hem de büyük annesinin menopoza girdikten sonra saçları dökülmeye başlamış. Bu nedenle de dışarı çıkarken peruk takmayı alışkanlık haline getirmişler. Vücutlarındaki kıllar duruyormuş, ancak alopecia universalis tanısı konan kuzeninin vücudunda tek bir kıl bile kalmamış.

Aslında çocuklarla ilgili bambaşka bir hastalığın genetik kökenleri üzerinde çalışan Christiano’yu saç hastalıklarına yönlendirense tesadüfen kuaföre gitmesiydi. Saçında bir açıklık tespit edilen Christiano, önce saçını çok sıkı topladığı için döküldüğünü sandı. Yine de bağışıklık hastalıkları uzmanına gitti ve aslında açıklığın oldukça büyük olduğunu öğrendi.

Doktorlara göre bu rahatsızlık, genetiğe bağlı bir otoimmün hastalığı olan "alopecia areata"ydı. Bu hastalıkta, vücuttaki T-hücreleri, saç folikül hücrelerini yabancı saldırgan olarak kabul eder ve onları yok eder.

Sağlıklı bir saç burada üç aşamadan geçer: sekiz yıla varabilen büyüme dönemi; iki ila üç hafta süren bozulma dönemi ve iki ila dört ay süren dinlenme dönemi.

Bu son dönemde, foliküller iyice zayıflar ve saç dökülür. Aralıklar kişiden kişiye değişse de, alopecia areata hastalarında tek bir bölgedeki saçların tümü, bozulma ve dinlenme dönemlerine aynı anda girer ve saçların bir anda dökülmesine neden olur.

Kelleşme artıyor

Doktorlara göre, Christiano’ya yönelik en uygun tedavi, bağışıklık hücrelerinin saldırısının önüne geçmek için kafatasına vurulacak kortizon iğneleriydi.

Bir sonraki yıl, Christiano’nun başında dokuz kel bölge daha oluştu. Kortikosteroid verilen bölgede renksiz kıllar belirdikçe hemen başka bir bölge kelleşiyordu.

"Sabahları kalktığımda aklımda tek bir soru oluyordu: Saçlarım yerinde duruyor mu? Yoksa yok mu oldular? Sonra da ne kadar kibirli olduğumu düşünüyordum. ’Yine de halime şükretmeliyim’ diyordum’ kendi kendime. Ama işe yaramıyordu."

Hastalığı hakkında yeni şeyler öğrendiğinde, aslında beş milyon Amerikalıyı etkileyen bu rahatsızlığın tam olarak hiç bilinmediğinin farkına vardı. Herhangi bir kılı, hangi genlerin yönettiğini bulmak istiyordu. Bu döngüler, hangi moleküler seviyede bozulmaya uğruyordu?

Aile içi evlilikler

Alepocia areata’ya, birden fazla bozulmuş gen neden oluyordu. Christiano ise, hastalığın daha basit, yani tek bir gen tarafından düzenlenen bir formunu saptamaya karar verdi. Ne arayacağını biliyordu: yarısı saçlarını kaybetmiş, yarısı ise mükemmel saçlara sahip bir aile. Böyle bir düzen, tek bir gen mutasyonuna çok iyi bir örnek oluşturacaktı ve böyle bir örnek de aile içi evliliklerin yaşandığı bölgelerde bulunabilirdi.

Kendisine alopecia tanısı konduktan yaklaşık bir hafta sonra Christiano, Pakistan’daki Pencab kasabasıyla ilgili bir makale okudu. Doğan çocukların yarısında saç varken, diğer yarısında kirpikleri dahil tek bir kıl bile yoktu. Dişleri sapasağlamdı, tırnakları güzel, terlemelerinde bir sorun yoktu.

İslamabad’daki araştırmacılara bir mektup yazarak işbirliği öneren ve kendisinden de örnek fotoğraflar yollayan Christiano, beş ay sonra 30 kan örneği teslim aldı. Ekibiyle birkaç örneğin DNA’sını inceleyen uzman, kel hastalarla akrabalarını kıyasladı. Saçları dökülen aile bireylerinin kromozom 8 üzerindeki bir bölgende yer alan genleri tamamen farklıydı.

Fare ve insan

Yine Pakistan’daki başka bir ailede, altı yaşındaki küçük bir kızın saçları, kel bir erkeğinki gibi dökülmüş, saçının hemen arkasında da sadece bir tutam kalmıştı.

Christiano, kısa bir süre sonra katıldığı dermatoloji üzerine bir konferansta, resesif bir geninde mutasyon gerçekleşmiş bir fareyle ilgili bir seminere katıldı. "Saçsız" lakabı takılmış farenin saç çizgisi, dört gün içinde burnundan kuyruğuna ilerlemiş ve hayvan sonunda kel kalmıştı.

Christiano, bu olayın Pakistan’daki küçük kızla benzerlik gösterdiğini fark etti ve fareyle kızın aynı hastalığa sahip olup olmadıklarını araştırmaya karar verdi. Fareyle insan birçok ortak gen taşıdıklarından, farenin bu saçsız geninin, insandaki karşılığını bulmak gerekiyordu. Bu gen kromozom 8 üzerindeydi. Pakistan’daki ailenin saçsızlık geni, kesinlikle mutasyona uğramıştı.

Önemli başarı

Lübeck Üniversitesi'nde deri saç folikülleri konusunda uzman Ralf Paus, bunu "çok önemli bir başarı" olarak nitelendirdi. İnsandaki mutasyonları saptamak için, insan ve kemirgenlerin gözlemlenebilir karakteristiklerinin karşılaştırılması, saç araştırmacıları arasında yeni bir yöntemdi.

"Klinikçiler, ’İnsan saçının gelişimiyle farenin ne alakası var ki’ deyip bizi sinirlendirirlerdi. Oysa ki artık, fareyle yaptıklarınız sayesinde insanın durumunun da çözülebileceği kanıtlandı" diyor profesör.

Makalesi 1998’de Science dergisinde yayımlanan Christiano, bir saç folikülündeki hücre ölümlerinin düzenlenmesinde, insandaki saçsızlık geninin çok önemli ve asıl rolünü saptayarak alanında önde gelen uzmanlardan biri oldu.

Bu başarısının ardından Christiano’ya, saçlarıyla ilgili rahatsızlıklar yaşayan kişilerden mektuplar yağdı. Bazıları evi terk etmeye karar vermiş, bazılarıysa intihar etmeyi bile düşünmüştü. Mektuplardan birinde, "Eğer saçlarım dökülmeye devam ederse, ne yapacağımı bilmiyorum. Öfkeli, korku dolu ve umutsuzum" diyordu bir kadın.

ABD’de bir sınıfta ankete katılan kız öğrencilerin çoğu, bir milyon dolar verilse bile saçlarını kazıtmayı düşünmediklerini belirtiyordu. Texas Üniversitesi'nden David Buss’a göreyse, saça yönelik böyle bir bağlılık doğal seçicilikten kaynaklanabilir. "Saçın kalitesi, yani gür olması, yapısı, rengi ve hatta uzunluğu, kişinin genç ve sağlıklı olduğunun göstergesidir. Karşı cinse bu yolla bir mesaj verirler ve böyle bir mesajın kaybedilmesi psikolojik olarak kişiyi üzer."

Saç hastalıkları, etkilediği insanlarda aşağı yukarı benzer süreçler izleyen hastalıklardan farklıdır ve birçok türü vardır.

Saç hastalıkları

En sık görülen türünde saçlar dökülürken, bazılarında aşırı kıllanma da yaşanabilir. Örneğin, hipertrikoziz denilen ve çok ender rastlanan hastalıkta, insanlar "kurt adam"a dönüşebilir. Normal kıllar yerine, kafatasındakine benzer kalın ve pigmentli kıllar tüm yüzü kaplar. Bu sendromun farklı nedenleri olsa bile, kalıtımla geçtiği belirtiliyor.

Christiano 1998’de Avrupa’da böyle iki aile buldu. 2001’de Meksika’da saptadığı aile çok daha tuhaf özelliklere sahipti; aşırı kıllı olanlar, aynı zamanda sağır ve dilsizdi. Bu kişilerin çoğunluğu dışarı hiç çıkmadan evlerinde yaşıyor ve sürekli tıraş oluyordu.

Aileden kan örnekleri toplayan Christiano, hastalığa neden olabilecek genetik bir ipucu henüz saptayamadı, ancak eğer başarılı olursa, sonuçlar büyük etki yaratacaktır.

Üniversitede muayene

Haziran ayında Angela Christiano’nun yolunun Kudüs’e düşmesinin nedeni de işte bu araştırma isteğiydi.

Christiano ile birlikte çalışan İsrailli dermatolog Abraham Zlotogorski, "Buradaki hastaların sadece kan örneklerini veya DNA’larını incelemekten daha önemli olan, aslında o kanların ’insanlara’ ait olduklarını bilmektir. Hastaların için de, sorunlarına uluslararası anlamda çözümler arandığını bilmek gerçekten çok önemli" diyor.

Batı Şeria’dan gelen kızların babaları, aile içi evlilik yaptıkları için kuzenlerdi. Her iki kızın da başı bandanayla kapatılmıştı. Hadassah Üniversitesi'nin konferans salonunda, çoğunluğunun başları perukla veya bandanayla saklanmış saçsız hastalar muayene edildi.

Discover dergisinin Şubat sayısında yer alan araştırma haberi şöyle sürüyor: Bu arada salonda, alopecia universalis hastalarının başlarına steroid iğneleri yapılıyordu. Hastalardan biri Christiano’nun yanına giderek, "Siz iyileştiniz, değil mi?" diye sordu. "Bu hastalıkta, asla tamamen iyileşilmez. Her sabah uyanırsınız ve içinizdeÉ" yanıtını tamamlayamamıştı Christiano. "Eski anılar öyle çok kiÉ"

Filistinli bir doktorsa, "Arapçada bir deyiş vardır: bir şeylerin kötü gitmesi, bazen başkalarının yararınadır" dedi. Christiano’nun hastalığıyla başlayan uluslararası çabayı kast etmişti. Bu çaba sayesinde, alopecia areata ve çok daha ciddi türlerin genetik kökenini araştıran bilim adamları bir araya gelmeyi başarabilmişti.

Bunları da Beğenebilirsiniz
İlişkili Haberler