Türkiye fenilketonüri hastalığında dünyada ilk sırada
Güncelleme Tarihi:
A.A Ankara
Oluşturulma Tarihi: Ocak 16, 2006 10:58
Kalıtsal bir özellik taşıyan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine yol açan fenilketonüri hastalığında Türkiye'nin dünyada ilk sırada bulunduğu ifade edildi.
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serap Sivri, fenilketonürinin Japonya'da 60 binde bir, ABD'de 15 binde bir ve Avrupa ülkelerinin bir çoğunda 10-12 binde bir görüldüğünü söyledi. Türkiye'de ise bu oranın yaklaşık 4 binde bir olduğunu ve dünyada birinci sırada yer aldığını belirten Sivri, yaygın akraba evliliğinin ve bilgi eksikliğinin hastalığın gelişiminde en önemli etkenler olduğunu kaydetti.
Türkiye'de her yıl yaklaşık 450 bebeğin fenilketonüri hastası doğduğunu ve her 100 kişiden 4'ünün bu hastalığı taşıdığını belirten Sivri, fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerektiğini kaydetti. Sivri, “Bebeğin doğumundan sonra en az 24 saat beslenmesini bekliyor ve sonrasında topuktan 2 damla kan alıyoruz. Bu işlemi yaparken özel bir filtre kağıdı kullanılıyor ve inceleme yapılıyor. Tarama, tüm sağlık ocaklarında ve hastanelerde ücretsiz olarak yapılıyor” dedi.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemediklerini ifade eden Sivri, kanda ve vücut sıvılarında, artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap ettiğini ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olduğunu söyledi.
AKRABA EVLİLİĞİNE DİKKAT
Kalıtsal özellik taşıyan hastalığın görülmesinde akraba evliliğinin çok önemli bir neden olduğuna dikkati çeken Doç. Dr. Sivri, “Bizim şu anda 3 bini aşkın hastamız var. Bunların ortalama yüzde 50'si akraba evliliği sonucu doğmuş bireyler” diye konuştu.
Sivri, hastalığın ortaya çıkması için anne veya babanın taşıyıcı olması gerektiğini vurguladı ve ebeveynleri taşıyıcı olan her çocuğun fenilketonüri olma olasılığının yüzde 25 olduğunu belirtti. Bu konuda genetik çalışmalar yapıldığını ifade eden Sivri, “Fenilketonürili çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik saptanmış ise ikinci çocuğun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile saptanabilir. Duruma göre gebeliğin sonlandırılması önerilebilir” dedi.
Doğumdan sonra 'topuktan kan alma' testinin yapılmamasının ve ailelerin bilgi eksikliğinin de diğer önemli etkenler olduğunu belirten Sivri, akraba olmayan bireylerin çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini, Türkiye'de her 100 kişiden dördünün bu hastalık açısından taşıyıcı olduğunu kaydetti.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ
Doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fenilketonürili bebeklerin fark edilemeyeceğine dikkati çeken Doç. Dr. Sivri'nin verdiği bilgiye göre, 5'inci aydan itibaren tedavi edilmeyen bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale geliyor.
Hastalığın, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgularla kendini gösterdiğine işaret eden Sivri, şunları kaydetti:
“Bu çocukların beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık ve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları görülebilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Otistik veya agresif davranışlar, şizofreni, mental ve motor gerilikler sıklıkla izlenir.”
“ERKEN TEŞHİSLE TEDAVİ MÜMKÜN”
Doç. Dr. Sivri, erken teşhis ile hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu vurgulayarak, “Hastalığa ait bulgular ortaya çıkmadan tedavisine başlanılan bireyler tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlıyorlar. Hiç tedavi uygulanmamış kişide, hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişiyor” dedi.
Tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerektiğini belirten Sivri, tedavinin kişinin hayatı boyunca sürdüğünü, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerektiğini kaydetti.
Sivri, protein içeren gıdaların kırmızı ve beyaz ette, süt ve süt ürünlerinde, çikolatada, yumurtada, buğday, pirinç, makarna gibi gıdalarda yoğun olarak bulunduğunu belirterek, hastaların daha çok sebze ve meyve ağırlıklı beslendiklerini, ilaç niteliğindeki özel mamaları yediklerini söyledi. Mamaların çok pahalı olduğunu ve bireyin ortalama ayda en az 1 kutu mama tüketmesi gerektiğini ifade eden Sivri, “Sosyal güvencesi olan hastalar bu mamaları ömürleri boyunca ücretsiz alabiliyorlar. Güvencesi olmayanların bir kısmının tedavi masraflarını Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği, Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı adlı sivil toplum örgütleri karşılamaya çalışıyor” dedi.
Sivri, taramaların, Hacettepe, İstanbul, Dokuz Eylül ve Cumhuriyet üniversitelerine bağlı tıp fakültelerinde yapıldığını sözlerine ekledi.
“TEST YAPTIRMADIK, ÇOCUĞUM ÖZÜRLÜ”
Bu arada Hacettepe Hastanesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü'nde tedavi olan 11 yaşındaki M.Y'nin annesi Ayşe Yıldız, çocuğuna 4.5 yaşında fenilketonüri tanısı konulduğunu ve hemen tedaviye başlandığını söyledi.
M.Y'nin çevresiyle ilgili olmadığını ve 5-6 aylıkken etrafına boş baktığını ifade eden Yıldız, “Bu hastalık hakkında bilgimiz yoktu. Doğumu hastanede yaptım ama orada da bir şey söylemediler, kan alınıp test yapılmadı. Bu nedenle şimdi çocuğum özürlü, konuşamıyor, tuvalet ihtiyacını kendi yapamıyor, sürekli altını bağlıyoruz” dedi.
Henüz 22 günlükken hastalık tanısı konan G.A'nın babası Uğur Arık ise 3. dereceden akraba evliliği hikayesi olduğunu belirterek, hastalığın bulgu vermeden erken teşhis edildiğini kaydetti. Arık, ”Eşim hastanede doğum yaptı ve hemen test yapıldı. Testin pozitif çıkmasının ardından tedaviye başlandı. Kızım, yaşıtları gibi davranıyor, sağlığı gayet iyi” diye konuştu.
Türkiye'de her yıl yaklaşık 450 bebeğin fenilketonüri hastası doğduğunu ve her 100 kişiden 4'ünün bu hastalığı taşıdığını belirten Sivri, fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerektiğini kaydetti. Sivri, “Bebeğin doğumundan sonra en az 24 saat beslenmesini bekliyor ve sonrasında topuktan 2 damla kan alıyoruz. Bu işlemi yaparken özel bir filtre kağıdı kullanılıyor ve inceleme yapılıyor. Tarama, tüm sağlık ocaklarında ve hastanelerde ücretsiz olarak yapılıyor” dedi.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemediklerini ifade eden Sivri, kanda ve vücut sıvılarında, artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap ettiğini ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olduğunu söyledi.
AKRABA EVLİLİĞİNE DİKKAT
Kalıtsal özellik taşıyan hastalığın görülmesinde akraba evliliğinin çok önemli bir neden olduğuna dikkati çeken Doç. Dr. Sivri, “Bizim şu anda 3 bini aşkın hastamız var. Bunların ortalama yüzde 50'si akraba evliliği sonucu doğmuş bireyler” diye konuştu.
Sivri, hastalığın ortaya çıkması için anne veya babanın taşıyıcı olması gerektiğini vurguladı ve ebeveynleri taşıyıcı olan her çocuğun fenilketonüri olma olasılığının yüzde 25 olduğunu belirtti. Bu konuda genetik çalışmalar yapıldığını ifade eden Sivri, “Fenilketonürili çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik saptanmış ise ikinci çocuğun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile saptanabilir. Duruma göre gebeliğin sonlandırılması önerilebilir” dedi.
Doğumdan sonra 'topuktan kan alma' testinin yapılmamasının ve ailelerin bilgi eksikliğinin de diğer önemli etkenler olduğunu belirten Sivri, akraba olmayan bireylerin çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini, Türkiye'de her 100 kişiden dördünün bu hastalık açısından taşıyıcı olduğunu kaydetti.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ
Doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fenilketonürili bebeklerin fark edilemeyeceğine dikkati çeken Doç. Dr. Sivri'nin verdiği bilgiye göre, 5'inci aydan itibaren tedavi edilmeyen bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale geliyor.
Hastalığın, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgularla kendini gösterdiğine işaret eden Sivri, şunları kaydetti:
“Bu çocukların beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık ve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları görülebilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Otistik veya agresif davranışlar, şizofreni, mental ve motor gerilikler sıklıkla izlenir.”
“ERKEN TEŞHİSLE TEDAVİ MÜMKÜN”
Doç. Dr. Sivri, erken teşhis ile hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu vurgulayarak, “Hastalığa ait bulgular ortaya çıkmadan tedavisine başlanılan bireyler tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlıyorlar. Hiç tedavi uygulanmamış kişide, hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişiyor” dedi.
Tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerektiğini belirten Sivri, tedavinin kişinin hayatı boyunca sürdüğünü, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerektiğini kaydetti.
Sivri, protein içeren gıdaların kırmızı ve beyaz ette, süt ve süt ürünlerinde, çikolatada, yumurtada, buğday, pirinç, makarna gibi gıdalarda yoğun olarak bulunduğunu belirterek, hastaların daha çok sebze ve meyve ağırlıklı beslendiklerini, ilaç niteliğindeki özel mamaları yediklerini söyledi. Mamaların çok pahalı olduğunu ve bireyin ortalama ayda en az 1 kutu mama tüketmesi gerektiğini ifade eden Sivri, “Sosyal güvencesi olan hastalar bu mamaları ömürleri boyunca ücretsiz alabiliyorlar. Güvencesi olmayanların bir kısmının tedavi masraflarını Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği, Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı adlı sivil toplum örgütleri karşılamaya çalışıyor” dedi.
Sivri, taramaların, Hacettepe, İstanbul, Dokuz Eylül ve Cumhuriyet üniversitelerine bağlı tıp fakültelerinde yapıldığını sözlerine ekledi.
“TEST YAPTIRMADIK, ÇOCUĞUM ÖZÜRLÜ”
Bu arada Hacettepe Hastanesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü'nde tedavi olan 11 yaşındaki M.Y'nin annesi Ayşe Yıldız, çocuğuna 4.5 yaşında fenilketonüri tanısı konulduğunu ve hemen tedaviye başlandığını söyledi.
M.Y'nin çevresiyle ilgili olmadığını ve 5-6 aylıkken etrafına boş baktığını ifade eden Yıldız, “Bu hastalık hakkında bilgimiz yoktu. Doğumu hastanede yaptım ama orada da bir şey söylemediler, kan alınıp test yapılmadı. Bu nedenle şimdi çocuğum özürlü, konuşamıyor, tuvalet ihtiyacını kendi yapamıyor, sürekli altını bağlıyoruz” dedi.
Henüz 22 günlükken hastalık tanısı konan G.A'nın babası Uğur Arık ise 3. dereceden akraba evliliği hikayesi olduğunu belirterek, hastalığın bulgu vermeden erken teşhis edildiğini kaydetti. Arık, ”Eşim hastanede doğum yaptı ve hemen test yapıldı. Testin pozitif çıkmasının ardından tedaviye başlandı. Kızım, yaşıtları gibi davranıyor, sağlığı gayet iyi” diye konuştu.