GeriSağlık Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor
Paylaş
  • Yazdır
  • A
    Yazı Tipi
  • Yorumlar
    0
    • Yazdır
    • A
      Yazı Tipi

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Washington'da yaşayan 5 yaşındaki Maggie Knapp, yaşıtları gibi normal bir gelişim gösteriyordu. Ancak 2 yaşına geldiğinde ailesi kızlarında bazı farklılıklar sezdi. Mesela merdiven çıkması gerektiğinde sinirlenmeye başlayan Knapp'in ailesi bunun bir çeşit davranış bozukluğu olduğunu düşünüyordu. Ancak küçük kızın bugüne kadar sadece 100 kişide görülen, kıvrımlı arter sendromu (ATS) denilen nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu belirlendi.

Durumu 4 yaşına kadar fark edilemeyen Maggie'nin hastalığı ABD'nin önemli kliniklerinden bir tanesi olan Mayo Clinic'te teşhis edilebildi. Bir yetişkinin neredeyse hayatı boyunca gördüğü doktor kadar doktor gören Maggie'nin büyük erkek kardeşi Josh'un da taşıyıcı olduğu ama hastalık gelişmediği belirlendi. 

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

2015 yılının yazında Maggie Knapp'in hastalığı teşhis edildi. Küçük kız Dünya'da sadece 100 kişide tanımlanan, 'Kıvrımlı Arter Sendromu(ATS)' denilen bir genetik bozukluğa sahipti. 

 

 

 

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

AİLEDEKİ HERKESDE GÖRÜLEBİLİR

Maggie Knapp'ın hastalığı öğrenildikten sonra kardeşleri Josh ve Josie'de tarama testlerinden geçti. Çocuklarına yapılan kan testlerinden sonra aile hastalığın taşıyıcı özellikte olduğunu öğrendi. Maggie şu anda bir çocuk hastanesinde uzman bir ekip tarafından tedavi görüyor. Doktorların en endişelendiği konu ise küçük kızın kalbindeki arterlerin hızla değişime uğraması ve kısa zaman içinde bükülmeye uğramaları.

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Maggie Knapp'in hastalığı için standart bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Doktorlar benzer semptomlardan yola çıkarak küçük kızın hastalığını tedavi etmeye çalışıyor. 

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Tüm tedavilerinin yanı sıra Maggie, oldukça yorucu bir terapiden geçiyor. Haftada bir kez kaslarının gelişebilmesi için ata binen küçük kızın hastalığına sahip sadece 10 kişi şu anda ABD'de yaşıyor. Knapp'in tedavi masraflarının karşılanması için yapılan yardım kampanyası sayesinde 2016 yılının Mart ayına kadar 34.000 ABD doları toplandı. ATS hastığına sahip kişilerden şu ana kadar erişkin yaşa ulaşabilen yok. Ancak doktolar Maggie'yi iyileşmesi için umutlu. 

 

 


Yorumları Göster
Yorumları Gizle