Down sendromu nedir, belirtileri neler?
Güncelleme Tarihi:
Down sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler. Peki, down sendromu tam olarak nedir, belirtileri neler?
Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromu Tipleri
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır.
Nasıl Oluşur?
Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Down Sendromu Tanısı Konulan Bireylerin Özellikleri?
Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir. Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.
Dünya Down Sendromu Günü
Birleşmiş Milletler tarafından Down Sendromuyla ilgili bilinç ve farkındalık oluşturmak amacıyla 21 Mart olarak belirlenmiştir. 2012 yılından bu yana her yıl tüm Dünya da çeşitli etkinlikler düzenlenmekte ve bu etkinliklerle, Down sendromunun ne olduğu, Down sendromlu olmanın ne anlama geldiği, Down sendromluların yaşamımızda ve toplumumuzda oynadıkları hayati rolün görülmesi ve bu konuda bilinç oluşması için insanlara yardımcı olmaya çalışılmaktadır.