Kas erimesi için erken teşhis

Kasların giderek güçsüzleşmesine ve çoğunlukla 20'li yaşlarda ölüme neden olan kas erimesi hastalığı DMD'nin erken teşhisi için Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi nörolog ve genetik uzmanları işbirliğiyle yapılan çalışmalarda ilerleme sağlandı.

Hürriyet Haber
23.12.2014 - 10:08

DEÜ Çocuk Genetik Bilim Dalı ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal, kas erimesi hastalık grubunda tedavi ile ilgili adımların son yıllarda hızlandığını belirtti.

Kas erimesi hastalık grubundan DMD olarak bilinen "Duchenne Muskuler Distrofi" konusunuda DEÜ'de 1995 yılında moleküler genetik uzmanlar öncülüğünde çalışma başlattıklarını, çalışmalara erken başladıkları için de geniş bir aile ve hasta serisine sahip olduklarını kaydeden Prof. Erçal, "DMD geni bildiğimiz en büyük genlerden biri, 79 ayrı bölümü var. Gendeki kopmalar veya ikizlenmeleri tespit ederek hastaların yüzde 80'ine genetik kesin tanı koyabiliyoruz. Geri kalanına ise bir tek molekülün değişimini bulmak için dizi analizi şansımız olabiliyor, dizi analiziyle de bir tek noktanın değişimini tespit etmek için çalışıyoruz" diye konuştu.

"TEDAVİLER HENÜZ RUTİN HALE GELMEDİ"

Son aylarda yurt dışında yapılan çalışmalarda hem gendeki kopmalarla ilgili hem de tek bir molekülün değişimiyle ilgili umut verici tedavilerin başladığına değinen Erçal, bu tedavilerin henüz rutin haline gelmediğini ve gönüllüler üzerinde yürütüldüğünü bildirdi.

DEÜ'de de moleküler çalışmaların sürdüğünü kaydeden Erçal, şöyle konuştu:

"Bu hastalardaki bozukluğu tespit edip bilgi verdiğimizde nörolog arkadaşlarımız belli grupta olanlara deneysel tedavi önerebiliyor. Bu gruplar genin belirli bölgesinde delesyonu olan ve tek mutasyonu olan hastalar ama yakın gelecekte daha fazla sayıda hastanın geliştirilmeye çalışılan bu tedavilerden yararlanma olanağı bulabileceğine inanıyorum."

ANNE KARNINDA DA TESPİT EDİLEBİLİYOR

Kas erimesi hastalığının bazı belirtileri olduğunu anlatan Prof. Dr. Erçal, bu belirtilerin doğumdan çok kısa süre sonra ortaya çıktığını dile getirdi.

Ailede kas erimesi hastalığı öyküsü varsa, kadın doğum uzmanı önderliğinde anne karnında amniyosentez sıvı alma işlemiyle DMD geninde mutasyon olup olmadığını tespit ettiklerini dile getiren Erçal, "Bu sıvı örneği labortavura geldiğinde kromozom ve gen analizi yöntemiyle inceleyerek DMD geninde bir mutasyon olup olmadığını ya da hangi cins olduğunu belirliyoruz. Eğer varsa ve anne baba hastalıklı bir çocuğa sahip olmak istemiyorsa Etik Kurul kararıyla düşürtülmesi istenebiliyor" ifadelerini kullandı.

25-30'LU YAŞLARDA HAYATINI KAYBEDİYOR

Yeni doğan döneminde de karaciğer testleri sonucu enzimlerdeki yüksekliğin uyarıcı bir belirti olabileceğine dikkati çeken Erçal, "Böyle bir hastalık belirtisi ortaya çıktığında nörologlar genetik testler ister ve hastaya tedavi verir, ne kadar erken tedaviye başlanırsa o kadar iyi sonuç olabilir. Bugün bu hastaları 25-30'lu yaşlarda kaybediyoruz. İleride gen tedavileriyle daha iyi yaşatmak mümkün olabilecektir" şeklinde konuştu.

Anne karnında ya da yeni doğan döneminde fark edilmemesi durumunda DMD hastalığının 3-5 yaşları arasında merdiven çıkma, yürüme sırasında güçsüzlükle ortaya çıkabileceğini anlatan Prof. Dr. Derya Erçal, "Gen analizi yapmak için öncelikle o gen ile ilgili hastalığın hekiminin görüşü gerekiyor" dedi.

Laboratuvarlarda hücreler içinde var olan DNA'lardaki yaklaşık 22 bin genin hepsinde taramaya gitmenin ve tüm hastalıkları tespit etmenin henüz mümkün olmadığına değinen Erçal, şunları kaydetti:

"Belki bir süre sonra bu mümkün olabilecak ama şu an için pratik uygulaması yok. 300, belki bin hastalığın tarandığı yöntem geliştirilmeye başlandı. Maliyetleri oldukça yüksek, diğerlerinin karşılanması pek mümkün olmuyor. Umarım sağlık sistemimiz ileride bu pahalı testleri de uygulama şansı verir."


Yayınlanma Tarihi : 23.12.2014 - 11:32
Etiketler:


EN ÇOK OKUNANLAR

    Koç Burcu
    21 Mart - 20 Nisan

    Kişisel farkındalığınızı arttıracak, bilgi kazanmanızı sağlayacak, ama bu esnada bütçenize çok fazla zarar vermeyecek şeyler planlamalısınız. Tüm...Koç Burcu - Bugün

    Boğa Burcu
    21 Nisan - 20 Mayıs

    Başarınızı diğerleriyle de kutlayabilirsiniz. Bilgi toplamalı, bilgilerin gerçekliğinden emin olmalı ve başladığınız işleri bitirmelisiniz. Fark yaratmak istiyorsanız,...Boğa Burcu - Bugün

    İkizler Burcu
    21 Mayıs - 20 Haziran

    Evinizde ve özel ilişkilerinizde yapacağınız değişiklikler duygusal anlamda istikararı sağlayabilir. İş birliğine açık olmanız durumunda, evinizi veya yaşadığınız yeri...İkizler Burcu - Bugün

    Yengeç Burcu
    21 Haziran - 22 Temmuz

    Önemli detayları atlamadığınızdan emin olun. İstediğinizi açık açık ortaya koymak işe yarar çözümler üretmenizde size yardım edebilir....Yengeç Burcu - Bugün

    Aslan Burcu
    23 Temmuz - 23 Ağustos

    Duygusal anlamda motive bir gündesiniz. Yanlış nedenlere dayalı değişiklikler yapmak doğru olmayabilir. Olayları doğru değerlendirmeli, daha alçak...Aslan Burcu - Bugün

    Başak Burcu
    24 Ağustos - 23 Eylül

    Sahip olduğunuzdan daha fazla paranız varmış hissine kapılmayın ve aşırı harcamalardan kaçının. Sizi motive eden kişilerle görüşebileceğiniz bir hafta...Başak Burcu - Bugün

    Terazi Burcu
    24 Eylül - 23 Ekim

    Bu hafta sonu, önemli kişisel değişiklikler yapmanız durumunda kendinizi çok iyi hissedebilirsiniz. Sizi bekleyen güzel bir gelecek varken lüzumsuz...Terazi Burcu - Bugün

    Akrep Burcu
    24 Ekim - 22 Kasım

    Dış etkilere bağlı duygusal durumlarla uğraşabileceğiniz bir hafta sonundasınız. Bazı kişilerin yapacağı son dakika değişiklikleri sizi asıl uğraşmanız gereken işlerden...Akrep Burcu - Bugün

    Yay Burcu
    23 Kasım - 21 Aralık

    Duyduğunuz her şeye inanmamalısınız. Belli anlaşmalar yapmadan ya da bazı sözler vermeden önce, kendi araştırmanızı bizzat yapmanızda fayda var. Bu hafta sonu, elinize...Yay Burcu - Bugün

    Oğlak Burcu
    22 Aralık - 20 Ocak

    Endişelerinizi dile getirerek olaylara netlik kazandırabilir ve doğru kararlar alabilirsiniz. Eviniz ve ailenizle bağlantılı konularla ilgilenirken daha sorumlu davranmalısınız....Oğlak Burcu - Bugün

    Kova Burcu
    21 Ocak - 18 Şubat

    Çok fazla bilgi paylaşımı size ters şekilde geri dönebilir ve size bazı bedeller ödetebilir. Bu hafta sonu, sevdiğiniz kişilerle ilişkilerinizi...Kova Burcu - Bugün

    Balık Burcu
    19 Şubat - 20 Mart

    Bu hafta sonu, bazı işleri ele alış veya uygulayış biçiminizi ya da bilgi edinme ev haber alma yöntemlerinizi gözden geçirebilirsiniz. Bu sayede kendinizi...Balık Burcu - Bugün