Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Washington'da yaşayan 5 yaşındaki Maggie Knapp, yaşıtları gibi normal bir gelişim gösteriyordu. Ancak 2 yaşına geldiğinde ailesi kızlarında bazı farklılıklar sezdi. Mesela merdiven çıkması gerektiğinde sinirlenmeye başlayan Knapp'in ailesi bunun bir çeşit davranış bozukluğu olduğunu düşünüyordu. Ancak küçük kızın bugüne kadar sadece 100 kişide görülen, kıvrımlı arter sendromu (ATS) denilen nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu belirlendi.

Hürriyet Haber
04.04.2016 - 15:51

Durumu 4 yaşına kadar fark edilemeyen Maggie'nin hastalığı ABD'nin önemli kliniklerinden bir tanesi olan Mayo Clinic'te teşhis edilebildi. Bir yetişkinin neredeyse hayatı boyunca gördüğü doktor kadar doktor gören Maggie'nin büyük erkek kardeşi Josh'un da taşıyıcı olduğu ama hastalık gelişmediği belirlendi. 

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

2015 yılının yazında Maggie Knapp'in hastalığı teşhis edildi. Küçük kız Dünya'da sadece 100 kişide tanımlanan, 'Kıvrımlı Arter Sendromu(ATS)' denilen bir genetik bozukluğa sahipti. 

 

KIVRIMLI ARTER SENDROMU(ATS) NEDİR?
Bu genetik sendrom, büyük ve orta boyutlu arterlerde uzama, kıvrımlaşma, anevrizma oluşumu ve darlık lezyonlarıyla kendini gösteren oldukça nadir bir bağ dokusu hastalığı. Sendrom kendini cilt ve eklemlerde kolayca zedelenme, atipik yüz görünümü, büyük veorta boy arterlerde yaygın uzama ve kıvrımlaşma ile kendini gösteriyor.Bu sendromun uzun süreli takibi, erken tanınması ve tedavisi önemli.

 

 

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

AİLEDEKİ HERKESDE GÖRÜLEBİLİR

Maggie Knapp'ın hastalığı öğrenildikten sonra kardeşleri Josh ve Josie'de tarama testlerinden geçti. Çocuklarına yapılan kan testlerinden sonra aile hastalığın taşıyıcı özellikte olduğunu öğrendi. Maggie şu anda bir çocuk hastanesinde uzman bir ekip tarafından tedavi görüyor. Doktorların en endişelendiği konu ise küçük kızın kalbindeki arterlerin hızla değişime uğraması ve kısa zaman içinde bükülmeye uğramaları.

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Maggie Knapp'in hastalığı için standart bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Doktorlar benzer semptomlardan yola çıkarak küçük kızın hastalığını tedavi etmeye çalışıyor. 

Hastalığı dünyada sadece 100 kişide görülüyor

Tüm tedavilerinin yanı sıra Maggie, oldukça yorucu bir terapiden geçiyor. Haftada bir kez kaslarının gelişebilmesi için ata binen küçük kızın hastalığına sahip sadece 10 kişi şu anda ABD'de yaşıyor. Knapp'in tedavi masraflarının karşılanması için yapılan yardım kampanyası sayesinde 2016 yılının Mart ayına kadar 34.000 ABD doları toplandı. ATS hastığına sahip kişilerden şu ana kadar erişkin yaşa ulaşabilen yok. Ancak doktolar Maggie'yi iyileşmesi için umutlu. 

 

 

Yayınlanma Tarihi : 04.04.2016 - 15:19


EN ÇOK OKUNANLAR

    Koç Burcu
    21 Mart - 20 Nisan

    Kişisel farkındalığınızı arttıracak, bilgi kazanmanızı sağlayacak, ama bu esnada bütçenize çok fazla zarar vermeyecek şeyler planlamalısınız. Tüm...Koç Burcu - Bugün

    Boğa Burcu
    21 Nisan - 20 Mayıs

    Başarınızı diğerleriyle de kutlayabilirsiniz. Bilgi toplamalı, bilgilerin gerçekliğinden emin olmalı ve başladığınız işleri bitirmelisiniz. Fark yaratmak istiyorsanız,...Boğa Burcu - Bugün

    İkizler Burcu
    21 Mayıs - 20 Haziran

    Evinizde ve özel ilişkilerinizde yapacağınız değişiklikler duygusal anlamda istikararı sağlayabilir. İş birliğine açık olmanız durumunda, evinizi veya yaşadığınız yeri...İkizler Burcu - Bugün

    Yengeç Burcu
    21 Haziran - 22 Temmuz

    Önemli detayları atlamadığınızdan emin olun. İstediğinizi açık açık ortaya koymak işe yarar çözümler üretmenizde size yardım edebilir....Yengeç Burcu - Bugün

    Aslan Burcu
    23 Temmuz - 23 Ağustos

    Duygusal anlamda motive bir gündesiniz. Yanlış nedenlere dayalı değişiklikler yapmak doğru olmayabilir. Olayları doğru değerlendirmeli, daha alçak...Aslan Burcu - Bugün

    Başak Burcu
    24 Ağustos - 23 Eylül

    Sahip olduğunuzdan daha fazla paranız varmış hissine kapılmayın ve aşırı harcamalardan kaçının. Sizi motive eden kişilerle görüşebileceğiniz bir hafta...Başak Burcu - Bugün

    Terazi Burcu
    24 Eylül - 23 Ekim

    Bu hafta sonu, önemli kişisel değişiklikler yapmanız durumunda kendinizi çok iyi hissedebilirsiniz. Sizi bekleyen güzel bir gelecek varken lüzumsuz...Terazi Burcu - Bugün

    Akrep Burcu
    24 Ekim - 22 Kasım

    Dış etkilere bağlı duygusal durumlarla uğraşabileceğiniz bir hafta sonundasınız. Bazı kişilerin yapacağı son dakika değişiklikleri sizi asıl uğraşmanız gereken işlerden...Akrep Burcu - Bugün

    Yay Burcu
    23 Kasım - 21 Aralık

    Duyduğunuz her şeye inanmamalısınız. Belli anlaşmalar yapmadan ya da bazı sözler vermeden önce, kendi araştırmanızı bizzat yapmanızda fayda var. Bu hafta sonu, elinize...Yay Burcu - Bugün

    Oğlak Burcu
    22 Aralık - 20 Ocak

    Endişelerinizi dile getirerek olaylara netlik kazandırabilir ve doğru kararlar alabilirsiniz. Eviniz ve ailenizle bağlantılı konularla ilgilenirken daha sorumlu davranmalısınız....Oğlak Burcu - Bugün

    Kova Burcu
    21 Ocak - 18 Şubat

    Çok fazla bilgi paylaşımı size ters şekilde geri dönebilir ve size bazı bedeller ödetebilir. Bu hafta sonu, sevdiğiniz kişilerle ilişkilerinizi...Kova Burcu - Bugün

    Balık Burcu
    19 Şubat - 20 Mart

    Bu hafta sonu, bazı işleri ele alış veya uygulayış biçiminizi ya da bilgi edinme ev haber alma yöntemlerinizi gözden geçirebilirsiniz. Bu sayede kendinizi...Balık Burcu - Bugün