Hastalığı, 200 yıllık atalarından bulundu

Güncelleme Tarihi:

Hastalığı, 200 yıllık atalarından bulundu
Oluşturulma Tarihi: Ekim 31, 2007 12:29

İzmirli doktorlar, babası gibi ön dişleriyle doğup el ve ayak tırnakları kalınlaşan 3 yaşındaki İremnur'un hastalığını soyağacından buldu..

Haberin Devamı

İzmir'de güvenlik cihazları satan bir firmada çalışan Halil Emirdağ, ön dişleriyle doğmuş, tırnakları da aileden gelen bir rahatsızlık nedeniyle büyüdükçe kalınlaşmıştı. Ayrıca el ve ayaklarında da nasırlar oluşan Emirdağ'ın bazı akrabalarında da aynı rahatsızlıklar vardı. Eşi Adile Emirdağ hamile kaldığında büyük bir sevinç yaşayan Halil Emirdağ, kısa bir süre sonra kendisindeki rahatsızlıkların çocuğunda da çıkabileceği korkusuna kapıldı. Aslında, çiftin 3 yıl önce dünyaya gelen ve İremnur adını verdikleri kızları da babası gibi ön dişleriyle doğdu. Kızlarının doğumuyla büyük bir sevinç yaşayan ailenin korktukları başına kızları büyümeye başlayınca gelmiş. Ve İremnur'un da tırnakları kalınlaşmaya, el ve ayaklarında nasırlar çıkmaya başlamış.

Haberin Devamı

'DÜNYADA BİR İLK'

Tavsiye üzerine Halil Emirdağ, kızını 2.5 yıl önce Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genetik Ana Bilim Dalı'na götürdü. Burada baba ve kızını muayene eden Doç. Dr. Özgür Çoğulu, hastalığının nedenini araştırmaya başladı. Hastalığın ailede bin 800'lü yıllarda bile bulunduğunu tespit etti. Ailenin soyağacını çıkartan Çoğulu ve ekibi, yaşayan aile bireylerinin kan örneklerini alarak, dünyada çok az merkezde yapılan DNA analizini gerçekleştirdi. Daha sonra soyağacındaki hastalıklı bireyleri saptayan ekip, bunu DNA sonuçlarıyla karşılaştırınca, ailenin, yüzbin doğumda bir görülen ve "Pachyonychıa Congenıta" adıyla bilinen genetik geçişli bir hastalığa yakalandığını ortaya koydu. "Bu saptama dünyada bir ilk" diyen Çoğulu, "Amerika'daki bilim adamlarıyla irtibata geçtik. İlerleme kaydedilirse hastalar tedavi edilebilecek" şeklinde konuştu.

Haberle ilgili daha fazlası:

BAKMADAN GEÇME!