Nadir Hastalık

Evlilik öncesi tarama şart

Türk Nöroloji Derneği (TND) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Gününde, günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını, bunların büyük çoğunluğunun kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğunu söyledi.

Teşhis edilmesi 7 yıl sürüyor

Türkiye’de yaklaşık 5 milyondan fazla insan nadir görülen bir hastalık ile mücadele ediyor. Nadir hastalıkların bilinen en temel sebeplerinden biri akraba evliliği. Bu nedenle Türkiye, ne yazık ki nadir hastalık cenneti olarak değerlendiriliyor. Nadir hastalığa sahip birinin doğru teşhisi alması ise yaklaşık 7 yıl sürüyor. Her yıl Şubat ayı “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” olarak kabul edilirken Şubat ayının son gününde de Nadir Hastalıklar Günü olarak birçok etkinlik düzenleniyor.

Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişi nadir hastalıklardan birine sahip

Bugün ve nesiller boyunca insanların ve hayvanların sağlığını, yaşamlarını iyileştirecek, dönüştürecek çığır açıcı tedaviler geliştirme misyonuyla çalıştıklarını vurgulayan Boehringer Ingelheim Türkiye Genel Müdürü Okan Güner “Yenilikçi ilaçlarımızla henüz karşılanamayan tedavi ihtiyaçlarına cevap vermeyi hedefliyoruz. Ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Dünyadaki en büyük hasta topluluklarından birini temsil eden nadir hastalıklara sahip bireylere Boehringer Ingelheim olarak yalnız değilsiniz diyoruz” diye konuştu.

Bakan Kacır'dan değerlendirme: Togg Sedan 2025'te satışa sunulacak

Sanayi ve Teknoloji Bakanı Mehmet Fatih Kacır, Türkiye sanayisinin dünyanın bütün coğrafyalarına, bütün ülkelerine rekabetçi şekilde ihracat yapabilecek güçte olduğunu belirterek, “Özellikle son 5 yılda milli gelirimiz içerisinde hem toplam sanayinin hem imalat sanayinin payının yükseldiğini gözlemliyoruz. Tabii bizim için en gerek düşük, orta düşük, gerek orta yüksek, yüksek teknolojide 13 yıl boyunca pandemi dönemindeki 1-2 ay hariç neredeyse aralıksız bir yükseliş trendi var.” dedi. 

5 milyon kişi ‘nadir hastalık’ çekiyor

Her 2 bin kişide 1 ya da daha az görülen hastalıklara “nadir hastalık” deniyor. Bu bazen milyonda bir kişide görülen bir hastalık olabiliyor. Türkiye’de 5 milyon nadir hastalığa sahip insan var. Bu hastalıkların birçoğunun kesin tedavisi veya çok etkin bir ilacı bulunmuyor.

Kistik fibrozis, en sık görülen nadir hastalık

.

Kalp krizinde 'kolşisin' umudu

İnflamasyonun kalp krizi riskini artırabileceğine ilişkin araştırmalar gün geçtikçe daha net veriler ortaya koyuyor. İyi haber: Artık doktorların elinde bu riski ortadan kaldırabilen bir ilaç var! 2006 yılında başlayan ve günümüze dek uzanan araştırmalar olumlu sonuçlar verdi. 2.000 yılı aşkın bir süredir çeşitli hastalıkların tedavisinde kullanılan kolşisinin kalp krizi başta olmak üzere kardiyovasküler hastalık riskini azalttığı ortaya çıktı. İşte tıp dünyasında devrim niteliğindeki bu gelişmenin tüm detayları...

2006’da başlayan çalışmalar sonuç verdi: Kalp krizinde 'kolşisin' umudu... 'Son 25 yılın en önemli katkı sağlayan ilacı'

İnflamasyonun kalp krizi riskini artırabileceğine ilişkin araştırmalar gün geçtikçe daha net veriler ortaya koyuyor. İyi haber: Artık doktorların elinde bu riski ortadan kaldırabilen bir ilaç var! 2006 yılında başlayan ve günümüze dek uzanan araştırmalar olumlu sonuçlar verdi. 2.000 yılı aşkın bir süredir çeşitli hastalıkların tedavisinde kullanılan kolşisinin kalp krizi başta olmak üzere kardiyovasküler hastalık riskini azalttığı ortaya çıktı. İşte tıp dünyasında devrim niteliğindeki bu gelişmenin tüm detayları...

Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi

Merhabalar sevgili okurlar.

Nadir hastalıklar

Merhabalar sevgili okurlar.

Ashton Kutcher nadir görülen hastalığa yakalandı: Karım hemen yanıma kıvrıldı, çok güzeldi

Hollywood’un en sevilen çiftlerinden olan iki yetenekli oyuncu, 2015 yılında nikah masasına oturduğundan beri hep mutluluk haberleri ve yolunda giden evlilikleri ve aileleriyle konuşuluyor. Bu mutluluğun üzerine gölge düşüren haberse meğer 2019 yılında gelmiş.

Her yeni gün aHÜS ve PNH hastalarının yaşamını iyileştirmek için çalışıyoruz

Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana hastaları önceliğine alan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, aHÜS ve PNH nadir hastalıklarının farkındalık haftasına özel görüşlerini paylaştı.

Miyastenia Gravis’li hastaların tanı aldıktan sonra tedaviyle yaşam süreleri artıyor

Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana hastaları önceliğine alan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Genel Müdürü Derya Köker ve Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, Miyastenia Gravis (MG) Farkındalık Ayı vesilesiyle önemli bilgiler paylaştılar.

Hastalığına çare bulunamayan Yunus bebek Türkiye’ye getirildi

Hollanda’da hastalığına çare bulunamayan ve annesine “yaşamına son verelim” teklifinde bulunulan Fas asıllı Yunus bebek Türkiye’ye getirildi.

Hastalığına çare bulunamayan Yunus bebek Türkiye’ye getirildi

Hollanda’da hastalığına çare bulunamayan ve annesine “yaşamına son verelim” teklifinde bulunulan Fas asıllı Yunus bebek Türkiye’ye getirildi.

Nadir Hastalıklarda Düzenli Takip ile Hayata Devam

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5’ini ya da daha azını etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 6 milyon kişiyi etkilediği düşünülen 6 bin-8 bin arasında nadir hastalık bulunuyor.

Hemofiliyle mücadelede toplumsal farkındalığın önemi kritik

Toplumda görülme sıklığı düşük, kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Dünyada yaklaşık 400 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıkların yüzde 90’ının henüz bir tedavisi bulunmuyor. Nadir görülen, genetik geçişli bir kanama bozukluğu olan Hemofili ise dünyada yaklaşık 180 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla kişinin yaşamını olumsuz etkiliyor. Ömür boyu tedavi gerektiren hemofili A hastalığının yönetiminde doğru bilgiyi hasta ve hasta yakınlarına ulaştırmanın çok önemli olduğunu belirten Hemofili Dernekleri Federasyonu Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, “Hemofili tedavisi için yürüttüğümüz çalışmalarla hastalara, hasta yakınlarına ve sağlık sistemine katkı sağlamak için tedavi standartlarını yükseltmek üzere adımlar atmaya devam ediyoruz. Bu çalışmaların tüm paydaşlar için en iyi şekilde ilerleyebilmesi hemofili ile ilgili toplumsal farkındalığın artmasıyla da doğru orantılı” ifadelerini kullanıyor.

Şehir efsanesi değil hepsi de 'nadir' hastalık

1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...

Çok nadir görülen bir hastalık! Gökdeniz'in annesinden yürek burkan sesleniş

UŞAK'ın Eşme ilçesinde çok nadir görülen ve halk arasında 'yılan bebek' olarak bilinen Harlequin tipi iktiyozis hastalığı ile doğan Gökdeniz Tuncer, 1 yaşını doldurdu. Oğlunun vücudunun 24 saat boyunca nemli kalması gerektiğini belirten anne Ela Tuncer (27), "Günde 1 kilo vazelin, 2 tüp krem bitiyor. Ayrıca havadan bile enfeksiyon kapabildiği için çıplak elle dokunamıyoruz. Oğlumu öpmemiz yasak" dedi. Tuncer ayrıca, ''Hastalıkla ilgili bir farkındalık yaratılmış olsaydı, kendimi bu kadar çaresiz hissetmezdim.'' ifadelerini kullandı.

LGMD Farkındalık Günü

Merhabalar sevgili okurlar. Bu hafta kas hastalıkları camiası için önemli bir hafta, zira 30 Eylül dünya genelinde LGMD Farkındalık Günü.

TEİS: Sağlık Bakanlığına kayıtlı 1619 SMA hastası var

Tüm Eczacı İşverenler Sendikası (TEİS) Başkanı Nurten Saydan, Sağlık Bakanlığı’na kayıtlı 1619 SMA hastası bulunduğunu belirterek, evlenecek çiftlere ülke genelinde tarama yapılması, genetik yatkınlığı olanlara tüp bebek yöntemiyle bebek sahibi olmalarının önerilmesi gerektiğini söyledi.

Genetikle gelen nadir hastalıklar

Toplumda her iki bin hastanın birinde görülen hastalıklara “nadir hastalıklar” denilmektedir. Az görüldüğü için üzerinde çalışma yapılmamış ya da kısıtlı bilgi olan, hatta doktorların aklına en son gelen hastalıklardır bunlar.

TÜİK açıkladı! Akraba evliliklerinde düşüş yaşanıyor

TÜİK verilerine göre, 2010 yılından itibaren akraba evliliklerinde sistematik bir düşüş yaşandı. 70 ve 80’li yıllarda kendisini bir birey olarak değil, ailenin bir parçası olarak gören insanların bugün kendisini birey olarak görmeye başladığını belirten Sosyolog Prof. Dr. Nilüfer Narlı, "40 yıl önce akrabaların çöpçatanlıkla ortaya çıkardığı evlilikler artık çok değişti. Z kuşağının sosyal medyadan tanıştığını görüyoruz" dedi.

Vekiller tur bindirdi... İkinci posta virüs kaptılar

Koronavirüs, milletvekillerinin yakasından düşmüyor.

7 bine yakın nadir hastalık var

Nörofibromatoz, progeria, kistik fibrozis... 28-29 Şubat, Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul ediliyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, bu hastalıkların büyük oranda genetik temelli olduğunu söyleyerek “Akraba evliliği, nadir hastalık sayısını arttıran önemli bir faktör. Türkiye’de hâlâ akrabayla evlilik oranı yüksek” diyor.

Genetik tarama ile SMA’yı önceden tespit etmek mümkün

Gebelik sırasında veya doğumdan sonra ortaya çıkan genetik bozukluklar çocuk sahibi olma heyecanı yaşayan tüm anne ve babaların korkulu rüyası haline gelebiliyor.

SMA’lı Doğu’nun annesi: Çok az zamanımız kaldı

ANKARA’da Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası Doğu Ülker’in (1) ABD’de gen tedavisi görebilmesi için gereken paranın yüzde 50’si toplandı. Anne Şive Ülker, 2,4 milyon doların toplanması için destek çağrısında bulunarak, "Çok az bir zamanımız kaldı. Bir an önce tedaviye ulaşmamız gerekiyor" dedi.

Gökalp ve kahramanları SMA’lı hastalara umut verdi

“Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinen ve hareket siniri hücrelerini etkileyen SMA tip- 2 hastası Gökalp Küçük, “Gökalp’in Kahramanı Sen Ol” kampanyasına destek veren 120 bin kahramanının bağışı ile 2 milyon 400 bin dolarlık gen tedavisini almak üzere Amerika’ya gitti.