Fenilketonuri

Eczacıbaşı Tıp Onur Ödülü Prof. Dr. İmran Özalp’e verildi

Eczacıbaşı Topluluğu’nun 1959’dan bu yana tıp ve eczacılık bilimlerini desteklemek üzere düzenlediği Dr. Nejat F. Eczacıbaşı Tıp Ödülleri’nde bu yılın kazananları belli oldu. 64’üncü kez verilen destekler bu yıl; Tıp Onur Ödülü, Tıp Bilim Ödülü, Tıp Teşvik Ödülü ile Bilimsel Araştırma Destek Ödülleri ve Tıp Öğrencileri Proje Ödülleri kategorilerinde sahiplerini buldu.

Yenidoğan bebeklere uygulanan testlerden biri... Bebeklerden topuk kanı neden alınır?

Doğumdan sonra bebeklere uygulanan testler bazı rahatsızlıkların teşhisinde hayati öneme sahip. Topuk kanı taraması da yenidoğan bebeklere uygulanan testlerden biri. Peki Bebeklerden topuk kanı neden alınır? Topuk kanı neden alınır? İşte konuyla ilgili bilgiler...

Sağlıkta önemli gün ve haftalar takvimi 2022!

Sağlıkta önemli gün ve haftalar, hastalıkların öneminin vurgulanması, doğuştan veya sonradan oluşan bazı hastalıklara yönelik farkındalık yaratması amacıyla kritik bir öneme sahip olacak. Sağlık Bakanlığı kurumları ve Milli Eğitim Bakanlığına bağlı okullar gibi kurum kuruluşlar gibi oluşumlar aracılığıyla farkındalık oluşturan bu günler, sağlıkta önemli gün ve haftalar takvimi aracılığıyla da görüntülenebiliyor. İşte, 2022 sağlıkta önemli gün ve haftalar takvimi detayları

Aşı reddi sorunu aşılmalı  

Konu, bireyin ve toplumun sağlığını ilgilendirdiğinde son söz kimde olmalı?

Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve genetik sorunlar nelerdir?

Akraba evliliği tavsiye edilmeyen bir evlilik türüdür. Akraba evliliğinde birçok genetik hastalıklar meydana gelebilmektedir. Bu tarz evliliklerde hastalıklı doğumlar diğer evliliklere göre daha fazla olarak bilinmektedir. Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıkların sorunları merak edilmektedir. Peki akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar nelerdir? Ortaya çıkan genetik sorunlar nelerdir? İşte akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve ortaya çıkardığı sorunları derledik.

Satrançla iyileştiler, geliştiler

Bayburt’un Taşkesen Köyü’nde ‘fenilketonüri’ hastası olarak doğan Ahmet Yılmaz, doktor tavsiyesiyle bebekken satrançla tanışmış. 9 yaşındaki Mardinli Elif Didin 3 yaşından beri satranç oynuyor; geçen yıl Türkiye şampiyonu olmuş. Hedefi ‘kadın büyükusta’ unvanını almak. Küçükler ve Yıldızlar Satranç Şampiyonası, Türkiye’nin dört bir yanından 2 bini aşkın sporcuyu bir araya getirdi. Gördük ki bu oyun kimine ilaç, kimine yaşam amacı oluyor...

Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve genetik sorunlar nelerdir?

Akraba evliliği tavsiye edilmeyen bir evlilik türüdür. Akraba evliliğinde birçok genetik hastalıklar meydana gelebilmektedir. Bu tarz evliliklerde hastalıklı doğumlar diğer evliliklere göre daha fazla olarak bilinmektedir. Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıkların sorunları merak edilmektedir. Peki akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar nelerdir? Ortaya çıkan genetik sorunlar nelerdir? İşte akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve ortaya çıkardığı sorunları derledik.

Zihinsel yetersizlik nedir, neden olur? Zihinsel yetersizlik belirtileri ve nedenleri

Farklı sunumları olan birçok farklı zihinsel bozukluk vardır. Genellikle anormal düşüncelerin, algıların, duyguların, davranışların ve başkalarıyla ilişkilerin bir kombinasyonu ile karakterize edilirler. Peki, zihinsel yetersizlikler nelerdir, işte zihinsel yetersizlik belirtileri ve nedenleri...

3 Aralık Dünya Engelliler Günü: Anne baba olmadan önce bu testleri yaptırın!

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.

Fenilalanin nedir, ne işe yarar? Fenilanin neden yükselir, zararlı mıdır?

Proteinlerin temel yapıtaşlarına aminoasit ismi verilir. Aminoasitlerin su kaybetmesi sonucunda daha karmaşık yapılar da proteinleri oluşturur. Aminoasitler, tüm vücut hareketlerinde rahatlıkla kullanılabilir. Fenilalanin ise, esansiyel aminoasitler arasında yer alır. Son zamanlarda fenilalanin pek çok kişi tarafından araştırılıyor. Fenilalanin nedir, ne işe yarar sizler için derledik.

1 Haziran hangi burç ve burcu ne? 1 Haziran tarihde bugün, doğan Türk ile yabancı ünlüler, yükseleni ve özellikleri

Tarihte olduğu gibi çağımızda da Astroloji insanların çekim merkezinde yer almakta olan bir alandır. 1 Haziran hangi burç, 1 Haziran tarihinde doğanların özellikleri, 1 Haziran tarihinde gerçekleşmiş olan olaylar, 1 Haziran doğumlu ünlü Türkler ve yabancılar, futbolcular ve konu hakkında çok daha fazlasını sizin için derledik.

Aspartam Nedir, Zararlı Mıdır? Aspartam Hangi Gıda Ve Yiyeceklerde Bulunur?

Dünyanın en tartışmalı tatlandırıcılarından biri olan Aspartam, NutraSweet ve Equal gibi markalarca üretilip, satılmaktadır. Şekerden çok daha tatlı olan bu maddenin aslında nedir ve ne gibi zararları vardır detayları ile derledik.

Yemesi yasaktı... Taha'nın yıllar sonra 'pastalı' doğum gününde hayalleri gerçek oldu

'PKU' hastası Taha Dönmez yıllardır et, süt, deniz ürünleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil gibi protein içerikli pek çok gıdayı tüketemiyor. Taha'nın en büyük hayalinden biri 'pastalı' doğum günü kutlamasıydı ve bu 11'inci yaş gününde gerçek oldu. Taha diyetine özel hazırlanan proteni azaltılmış pastanın mumlarını 'polis olma' dileğiyle üfledi.

Nohut Suyunun Faydaları Neler? Nohut Suyu İle Yapabileceğiniz Tarifler

Nohut suyu son zamanların en popüler besinlerinden biri. Gerçekten faydalı mı? Faydalı ise nohut suyu nasıl kullanılır? ve daha pek çok soru merak ediliyor. Gelin bu besinin faydalarına ve nasıl kullanılacağına bakalım.

Metabolik hastalıklar anne karnında tespit edilebilir mi?

Gebelik sürecinde bebeğin sağlıklı takibi için pek çok tetkik yapılır. Bu tetkikler sayesinde pek çok sağlık sorunu anne karnındayken tespit edilebilir. Peki, bebek doğmadan teşhis edilebilecek sorunlar hangileri? Konuyla ilgili Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Esra Çabuk Cömert bilgi verdi.

Fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri neler?

Fenilketonüri ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Tedavi edilmezse çocuklarda 5-6’ıncı aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Fenilketonüri hastalığında uygulanan tedavi özel beslenme tedavisidir ve yaşam boyu sürmelidir. Peki, fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri neler?

Fenilketonüri nedir? Fenilketonüri hastalığı belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri belirli dönemlerde farkındalık oluşturması amacıyla kampanyalara konu olan hastalıklar arasında yer almaktadır. Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. İşte, Fenilketonüri hastalığı belirtileri ve detayları

8. Sınıf Fen Bilimleri Kalıtım - Akraba Evliliklerinin Genetik Sonuçları konu anlatımı

Kan bağı bulunan bireylerin yaptığı evliliklere ''akraba evliliği'' ya da ''endogami evliliği'' adı verilir. Kardeş torunları arasında yapılan evlilik 2. derece akraba evliliği olarak tanımlanır. Hala, amca ya da teyze çocukları arasında yapılan endogami evlilikleri genetik hastalıklar açısından daha fazla risk taşır. 8. sınıflar için ''Kalıtım - Akraba Evliliklerinin Genetik Sonuçları'' konusunu detaylarıyla anlattık.

Topuk kanı sayesinde hastalıklar erken teşhis ediliyor

Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Serkan Kadir Keskin, topuk kanı taraması sayesinde her yıl 5 binin üzerinde bebekte hastalık belirtileri ortaya çıkmadan belirlendiğini anlatarak, "Bu bebeklerin 3 binden fazlası hipotiroidi, yaklaşık 2 bin biyotinidaz eksikliği, 200 kadarı fenilketonüri ve 150 kadarı kistik fibrozis hastalığına sahiptir. Ayrıca yenidoğan her bin bebekten 1-3’ü ileri derecede işitme kaybı ile doğmaktadır" dedi.

Çocukluk çağı taramaları birçok hastalıktan koruyor

Bursa İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Halim Ömer Kaşıkcı, koruyucu sağlık hizmetlerinin önemini vurgulamak ve yürütülen çalışmaları daha görünür kılmak amacıyla her yıl 3-9 Eylül tarihleri arasında kutlanan Halk Sağlığı Haftası kapsamında açıklamalarda bulundu.

Bebeklerde doğum lekesi neden olur? Doğum lekesi türleri nelerdir?

Bebeklerde doğum lekeleri bazen ilk yıllar içerisinde kaybolurken, bazı durumlarda da kişinin hayatı boyunca bedeninde taşıyacağı bir iz olarak kalabiliyor. Özellikle kanama ve enfeksiyon riskine açık lekelere dikkat edilmesi gerekirken, yanlış müdahaleler olumsuz sonuçlara da neden olabiliyor. Peki bebeklerde doğum lekesi neden olur? Doğum lekesi türleri nelerdir? Dermatoloji Bölümü’nden Uz. Dr. Yeliz Karakoca, konuyla ilgili önemli bilgiler paylaştı.

Oğlu için başladı şimdi gece gündüz glütensiz pişmaniye üretiyor

Afyonkarahisar’da oğlu gibi çölyak hastalarına glütensiz pişmaniye üretmeyi başaran pişmaniye ustası, Koronavirüs (Covid-19) süreci boyunca gece gündüz demeden üretime devam ediyor.

Bebeklerde topuk kanı neden alınır?

Yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile doğumsal hastalıkların araştırıldığını belirten Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Yelda Mumcu, bebeklerde topuk kanının neden alındığını açıkladı, konuyla ilgili önemli bilgilendirmelerde bulundu.

Kistik fibrozis ne demek? Kistik fibrozis hastalığı nedir, belirtileri neler?

Dornaz Alfa ilacıyla ilgili haberler ardından gözler istik fibrozis hastalığı ile ilgili bilgilere çevrildi. Prof. Dr. Ercüment Ovalı, kistik fibrozis hastalığının tedavisinde kullanılan Dornaz Alfa ilacının, corona virüsü tedavisinde de etkili olabileceğini açıkladı. Heyecanlandıran bu açıklama ardından kistik fibrozis hastalığı araştırılmaya başlandı. Akraba evliliklerinin kistik fibrozis görülme sıklığını artırdığı bildiriliyor. Peki, kistik fibrozis ne demek? Kistik fibrozis hastalığı nedir, belirtileri neler?

Bebeklikten itibaren önerilen testler hayat kurtarıyor

İç Hastalıkları Bölümünden Uz. Dr. Erhan Aydın, sağlıklı bir yaşam için hayat boyu yapılması gereken testler hakkında bilgi verdi.

PKU ne demek? PKU hastalığı nedir?

PKU hastalığıyla mücadele eden kişilerde karaciğerde çalışması gereken bir enzim tam olarak görevini yerine getiremez. Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış PKU hastalarında aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Peki, PKU hastalığı tam olarak nedir?

Yenidoğan topuk kanı taraması nedir? Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor?

Yeni çocuk sahibi olanların merak ettiği bazı test yöntemleri internette araştırılan konular arasında yer alıyor. Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması önemlidir. Çünkü bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir. İşte topuk kanı taraması hakkında detaylı bilgiler

Bebeğinize 48 saat içinde bu testi mutlaka yaptırın

FENİLKETONÜRİNİN (PKU) yenidoğan bebeklerde ağır beyin hasarı bırakan ve hayat boyu özürlü kılacak bir hastalık olduğunu ifade eden Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, hastalığa ancak tarama testiyle tanı koyulabildiğini kaydetti.