ALS hastalığı nedir, ALS tanısı nasıl konulur?

Amyotrofik lateral skleroz kısaca ALS, dünyada çok nadir görülen sağlık problemlerinden biridir. ALS hastalığının kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS hastalığı, erişkinlik döneminde her yaşta bağlayabilir ancak genelde 40-70 yaş arası görülür. Peki, ALS hastalığı nedir, belirtileri neler?

Amyotrofik lateral skleroz ya da ALS, esas olarak istemli kas hareketinin kontrolünden sorumlu sinir hücrelerinin hasarından kaynaklanan nadir bir nörolojik hastalık grubudur. İstemli kaslar çiğneme, yürüme ve konuşma gibi hareketlerin yapılmasında görevlidir. ALS hastalığı ilerleyicidir ve belirtiler zamanla kötüleşme eğilimi gösterir. 

ALS ilk kez ne zaman tanımlandı?

ALS ilk kez 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Bu nedenle, hastalık ilk zamanlar Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştı.

ALS belirtileri nelerdir?
ALS'nin başlangıç ​​belirtileri farklı hastalarda farklı şekillerde kendini gösterir. Birisi kalem ya da kahve fincanını tutmakta zorluk çekerken, bir başka kişi konuşma ile ilgili problem yaşayabilir. ALS tipik olarak kademeli bir şekilde ilerleyen bir hastalıktır.

Hastalığın ilerleyiş hızı, hastadan hastaya oldukça değişkenlik gösterir. ALS hastalarında ortalama hayatta kalma süresi 3 ila 5 yıl olmasına rağmen, birçok hasta 10 veya daha fazla yıl yaşayabilmektedir.

ALS'de en sık olarak görülen erken belirtiler:

Yürürken tökezleme,
Eşyaları taşımada güçlük,
Konuşmada bozulma,
Yutma problemleri,
Kaslarda kramplar ve sertlik,
Başı dik tutmada güçlük çekme şekilde sıralanabilir.
ALS ilk başlarda sadece bir eli etkileyebilir. Ya da sadece bir bacağınızda sorun yaşayabilirsiniz, bu da düz bir çizgide yürümeyi zorlaştırır. Zamanla, kontrol ettiğiniz kasların neredeyse tamamı hastalıktan etkisine girer. Kalp ve mesane kasları gibi bazı organlar ise tamamen sağlıklı kalır.

ALS kötüleştikçe, daha fazla kasta hastalık belirtileri görülmeye başlar. Hastalığın daha ileri belirtileri arasında:

Kaslarda ileri derecede güçsüzlük,
Kas kütlesinde azalma,
Çiğneme ve yutma problemlerinde artış gibi belirtiler bulunur.

ALS nedenleri nelerdir?
Hastalık, vakaların %5 ila 10'unda kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılırken, diğerlerinin bilinen bir nedeni bulunamamaktadır. Bu grup hastalardaki olası nedenler;

Gen mutasyonu. Çeşitli genetik mutasyonlar kalıtsal olmayan ALS'ye yol açabilir, bu da kalıtsal olmayan formla neredeyse aynı belirtilere neden olur. Kimyasal dengesizlik. ALS'li kişilerde beyinde bulunan ve kimyasal mesaj taşıma işlevi gören glutamat seviyelerinde yükseklik saptanmıştır. Aşırı glutamatın sinir hücrelerinde hasar oluşturduğu araştırmalar sonucunda saptanmıştır. Düzensiz bağışıklık yanıtı. Bazen bir kişinin bağışıklık sistemi, vücudunun kendi normal hücrelerine saldırarak sinir hücrelerinin ölümüne yol açabilir. Proteinlerin anormal birikimi. Sinir hücreleri içindeki bazı proteinlerin anormal formları hücre içerisinde tedrici olarak birikerek hücrelere zarar vermektedir.

ALS tanısı nasıl konulur?
Hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi zordur; çünkü belirtiler diğer bazı nörolojik hastalıkları taklit edebilir. Diğer durumları ekarte etmek için kullanılan bazı testler:

Elektromiyogram (EMG)
Sinir iletim çalışması
Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
Kan ve idrar testleri
Lomber ponksiyon (İğneyle belden girilip omurilikten sıvı alma işlemi)
Kas biyopsisi