Genetik kusurlar yüzünden oluşuyor, iki yaşına gelmeden teşhisi gerekiyor

Ezgi BAŞARAN
29.04.2006 - 01:38 | Son Güncelleme :

Genetik kusurlar yüzünden oluşuyor, iki yaşına gelmeden teşhisi gerekiyorYarın Harbiye Askeri Müzesi’nde, tek günlük uluslararası bir sempozyum düzenleniyor. Intersex adlı sempozyumda, halk arasında hermafrodit ya da çift cinsiyetli olma olarak bilinen ama doktorların cinsel gelişim kusuru demeyi tercih ettikleri doğumsal hastalık tartışılacak. Sempozyumu düzenleyen, İstanbul Üniversitesi Çocuk Cerrahisi’nden Prof. Dr. Hüseyin Özbey’le bu çok az bilinen hastalığın detaylarını konuştuk. İşte tıp literatüründe de henüz fikirbirliğine ulaşılamamış yanlarıyla, akraba evliliğinden doğan çocuklarda normalden 3 kat daha fazla görülen cinsel gelişim kusurları.Cinsel gelişim kusurlarının kökeninde, genelde genetik yapı bozuklukları bulunuyor. Genetik olarak, kadın 46,XX; erkek ise 46,XY kromozomlarına sahip. Ancak, normal kromozom yapısı olmasına rağmen farklı bir genetik kusur; testis ya da yumurtalık yapısında bozukluğa, hormon (östrojen ve androjen) sentezi eksikliği ya da fazlalığına, ya da hormonun etki mekanizmasında bir kusura sebep olabiliyor. Bütün bunlar da dış genital yapı dediğimiz cinsel organların, kromozom yapısına uygun olarak gelişmemesine neden oluyor.PENİS KÜÇÜK, KLİTORİS BÜYÜKCinsel gelişim kusuru gösteren hastaların cinsel organları bizim düşündüğümüz "normal" erkek ve kadın cinsel organ yapısından farklı. Bunların başında penis boyu, klitoris büyüklüğü, vajen yapısı ve idrar yolunun özellikleri geliyor. Penis boyu, yeni doğan normal bir bebekte en az 2 cm olmalı, klitoris boyu da 0,5 cm’i geçmemelidir. Erkek çocuğu, idrarını penisin ucundan, kız çocuğu da görünür olması gereken vajen açıklığının hemen üzerinden yapmalıdır.Androjen etkisinin eksik ya da kusurlu olması, erkek çocukta dış idrar yolu deliğinin normalden daha geride olmasına yol açar. Kız çocuğunda ise androjen etkisinin fazla olması, vajenin kapanmasına ve klitorisin büyümesine hatta penise benzemesine sebep olur.AİLE PSİKOLOJİK DESTEK ALMALIBu tür gelişim kusurlarının, doğumdan hemen sonra ya da cinsel kimliğin oluştuğu 1,5-2 yaşından önce tespit edilmesini doktorlar çok önemli buluyorlar. Çünkü fark edilmeyen ileri derecedeki bir kusur, ailenin yanılmasına, çocuğun karşı cinse özgü davranış modeline uygun yetiştirilmesine yol açabiliyor.Bu durumda, örneğin yanlışlıkla erkek çocuğu gibi yetiştirilen 3-4 yaşlarındaki bir kız çocuğunun tekrar kız yönünde (doğru yönde) yetiştirilmesi için ailenin oturduğu semti, hatta şehri terk ederek kimsenin onları tanımadığı bir başka yere taşınması gerekebiliyor. Haliyle, bu çocuklar ve ailelere psikolojik destek şart oluyor.İKİ CİNSE DE UYGUN İSİM VERİLMELİBebeklerini böyle bir şüpheyle doktora getiren ailelere, çocuklarında bir cinsel gelişim probleminin olabileceği, bu nedenle belli testler yapılması gerektiği söyleniyor. Bu testler bir ay kadar sürebiliyor.Fizik muayenede, çocuğun testisi, yumurtalık, rahim ve vajinasının olup olmadığına bakılıyor. Dış cinsel organın hangi cinsiyete daha yakın olduğu belirleniyor. Ardından kan testleriyle hormon değerlerine (androjen ve östrojen) bakılıyor, genetik uzmanları tarafından kromozom yapısı inceleniyor. Bu süre zarfında aileye çocuklarına her iki cinsiyetin de kullanabileceği isimler vermesi, nüfus cüzdanını çıkartmak için sabretmeleri, çok yakın çevreleri dışında kimseye bu durumdan bahsetmemeleri, ev ziyaretlerini ise bir süre ertelemeleri öğütleniyor. Testlerin sonucuna göre endokrinolog, psikiyatr, genetik uzmanı ve cerrahlardan oluşan bir konsey, hastanın cinsiyeti konusunda bir fikirbirliğine vararak kararı ebeveynlere açıklıyor.Prof. Özbey’in aktardığına göre, "Siz ne diyorsanız doğrudur doktor bey" tarzı bir yaklaşımla karşılaşıldığı gibi, alınan kararın tersine bir aile görüşü ile de karşılaşılabiliniyor.TÜRK AİLELERİ ERKEK OLSUN İSTİYORTürkiye’de, doktorların ve ebeveynlerin bu konuda en çok karşı karşıya geldikleri durum, doktorların, bebeğin cinsiyetinin kız olduğu yönünde karar vermeleri halinde yaşanıyor. Çünkü aileler, genelde çocuğun ille de erkek olmasını istiyorlar.Erkek çocuk beklentisinin yoğun olduğu ailelerde cinsel gelişim kusuru olan çocukların doktora götürülme zamanı da geç oluyor. İşte o zaman, doğru cinsiyetin yeniden belirlenmesi ise maalesef mümkün değil. 46,XX genetik yapısı ve dişi iç genital organlara (rahim, yumurtalık ve vajina) sahip bu hastalar, çocuk sahibi olabilecekken, yalnızca dış cinsel organ yapısı nedeniyle erkek yönünde yetiştiriliyorlar. Bu hastalarda, tıbbi ve psikolojik açıdan sorun olmaması için, kız çocuğu yönünde gelişen organların çıkartılması gerekiyor.ÇOCUKLUK ÇAĞINDA AMELİYAT TARTIŞMASIAncak, bu tür ameliyatlarda, geri dönüşü olmayan büyük anatomik değişiklikler yapılmasından kaçınılıyor. Hatta artık, hafif klitoris büyüklüğünde dahi ameliyat yapılıp yapılmaması sorgulanıyor.Yalnızca aileyi ya da doktoru rahatsız eden görüntü sebebiyle bir çocuğun dış genital yapısında yapılacak operasyonlar, görüşü alınamayan tek kişinin hastanın kendisi olması nedeniyle etik ve hukuki sorunların ortaya çıkmasına neden oluyor. Bu tür ameliyatları geçiren kişilerin oluşturduğu destek grupları cinsiyeti belirlemeye ya da değiştirmeye yönelik her türlü cerrahi müdahaleyi reddediyor, cinsel organı ilgilendiren ameliyat tercihinin hastanın kendisi tarafından yapılması gerektiğini savunuyorlar.Yapılan ameliyatların sonuçlarını irdeleyen araştırmalarda, normalden büyük olduğu gerekçesi ile çocukluk çağında ameliyat ile klitorisi küçültülen hastaların bir kısmında, erişkin dönemde cinsel fonksiyonlar ve orgazm açısından sorunlar tespit edildi. San Francisco İnsan Hakları Komisyonu’nun 3 Mayıs 2005 tarihinde aldığı bir kararda da, bu tür ameliyatların çocukluk çağında yapılması, insan haklarına aykırı görüldü.EKSİK PARÇALAR RESME UYDURULUYORYapılan bütün tetkiklere rağmen doktorların ikilemde kaldığı durumlar olmuyor değil. Çünkü kadın ya da erkek cinsiyet özelliklerini (genetik, hormonal, yapısal) belirlerken, karmaşık puzzle’ın bütün parçalarını bulmak gerek. Ancak bu her zaman mümkün olmuyor ve bu gibi durumlarda eksik kalan parçalar resme göre tamamlanıyor.JOHN-JOAN ÖRNEĞİ CİNSİYETİ EN ÇOK BEYNİN BELİRLEDİĞİNİ GÖSTERDİYakın zamana kadar, cinsiyeti belirleyen en önemli faktörün çocuğun yetiştirilme tarzı olduğu savunuluyordu. Buna göre, "Çocuğu nasıl yetiştirirseniz, cinsel kimliği o yönde gelişir" tezi kabul görüyordu. Ancak, hastaların uzun süreli takiplerinden elde edilen bilgiler ve deneysel çalışmaların sonuçları, cinsiyeti belirleyen en önemli faktörün beyin olduğunu gösterdi. Bununla ilgili literatürde en çok bilinen hasta örneği John/Joan’ın öyküsüdür. "John" bebeğin sünnet sırasındaki bir hata sonucunda kaybedilen penisini onarmak güçtür. Penis oluşturmak yerine testisleri de çıkartarak "vajen" oluşturmak ve kız çocuğu olarak yetiştirmek fikri daha uygun görülür ve uygulanır. Fakat "John", yeni adıyla "Joan" büyüdüğünde kendisini erkek olarak hisseder, erkek davranış özellikleri sergiler ve kız kimliğini reddeder. İsmini tekrar değiştiren ve erkek yönünde ameliyat olan "John", dış genital yapı özellikleri yanında, genetik ve hormonal faktörlerin de cinsel kimliğin oluşumunda çok önemli rol aldığını gösteriyor. Hayvanlardan elde edilen bilgiler de, beyinde cinsiyete özgü hücrelerin bulunduğunu ve bu hücrelerin dış genital yapı farklılaşmasından çok daha önce farklılaştığını gösteriyor.ÇOCUKLARA NE TÜR AMELİYATLAR YAPILIYORÇocuklarda gerçekleştirilen cinsel organ cerrahisinde, dış idrar yolu bütünlüğünün sağlanması ve normal yerleşim yerinde olmayan testislerin torbaya indirilmesi, sağlıklı cinsel gelişim ve testis gelişimi-fonksiyonları açısından çok önemli.Kız çocuklarında, kapalı olan vajinanın adet kanaması nedeniyle sorun yaratmaması veya idrar yolu enfeksiyonuna neden olmaması için açılması gerek. Ama aynı zamanda, bu müdahalenin erişkin dönemde cinsel ilişkiyi de olumsuz etkilememesi lazım.Kanserleşme olasılığı bulunan testis ya da yumurtal

Etiketler:


EN ÇOK OKUNANLAR

    Koç Burcu
    21 Mart - 20 Nisan

    Kişisel farkındalığınızı arttıracak, bilgi kazanmanızı sağlayacak, ama bu esnada bütçenize çok fazla zarar vermeyecek şeyler planlamalısınız. Tüm...Koç Burcu - Bugün

    Boğa Burcu
    21 Nisan - 20 Mayıs

    Başarınızı diğerleriyle de kutlayabilirsiniz. Bilgi toplamalı, bilgilerin gerçekliğinden emin olmalı ve başladığınız işleri bitirmelisiniz. Fark yaratmak istiyorsanız,...Boğa Burcu - Bugün

    İkizler Burcu
    21 Mayıs - 20 Haziran

    Evinizde ve özel ilişkilerinizde yapacağınız değişiklikler duygusal anlamda istikararı sağlayabilir. İş birliğine açık olmanız durumunda, evinizi veya yaşadığınız yeri...İkizler Burcu - Bugün

    Yengeç Burcu
    21 Haziran - 22 Temmuz

    Önemli detayları atlamadığınızdan emin olun. İstediğinizi açık açık ortaya koymak işe yarar çözümler üretmenizde size yardım edebilir....Yengeç Burcu - Bugün

    Aslan Burcu
    23 Temmuz - 23 Ağustos

    Duygusal anlamda motive bir gündesiniz. Yanlış nedenlere dayalı değişiklikler yapmak doğru olmayabilir. Olayları doğru değerlendirmeli, daha alçak...Aslan Burcu - Bugün

    Başak Burcu
    24 Ağustos - 23 Eylül

    Sahip olduğunuzdan daha fazla paranız varmış hissine kapılmayın ve aşırı harcamalardan kaçının. Sizi motive eden kişilerle görüşebileceğiniz bir hafta...Başak Burcu - Bugün

    Terazi Burcu
    24 Eylül - 23 Ekim

    Bu hafta sonu, önemli kişisel değişiklikler yapmanız durumunda kendinizi çok iyi hissedebilirsiniz. Sizi bekleyen güzel bir gelecek varken lüzumsuz...Terazi Burcu - Bugün

    Akrep Burcu
    24 Ekim - 22 Kasım

    Dış etkilere bağlı duygusal durumlarla uğraşabileceğiniz bir hafta sonundasınız. Bazı kişilerin yapacağı son dakika değişiklikleri sizi asıl uğraşmanız gereken işlerden...Akrep Burcu - Bugün

    Yay Burcu
    23 Kasım - 21 Aralık

    Duyduğunuz her şeye inanmamalısınız. Belli anlaşmalar yapmadan ya da bazı sözler vermeden önce, kendi araştırmanızı bizzat yapmanızda fayda var. Bu hafta sonu, elinize...Yay Burcu - Bugün

    Oğlak Burcu
    22 Aralık - 20 Ocak

    Endişelerinizi dile getirerek olaylara netlik kazandırabilir ve doğru kararlar alabilirsiniz. Eviniz ve ailenizle bağlantılı konularla ilgilenirken daha sorumlu davranmalısınız....Oğlak Burcu - Bugün

    Kova Burcu
    21 Ocak - 18 Şubat

    Çok fazla bilgi paylaşımı size ters şekilde geri dönebilir ve size bazı bedeller ödetebilir. Bu hafta sonu, sevdiğiniz kişilerle ilişkilerinizi...Kova Burcu - Bugün

    Balık Burcu
    19 Şubat - 20 Mart

    Bu hafta sonu, bazı işleri ele alış veya uygulayış biçiminizi ya da bilgi edinme ev haber alma yöntemlerinizi gözden geçirebilirsiniz. Bu sayede kendinizi...Balık Burcu - Bugün