Dünyada sadece 2 çocukta olan hastalık Türkiye'de çıktı

"Kuzey epilepsi" Finlandiya'dan sonra Türkiye'de teşhis edildi. Türk bilim insanları, dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişiye tanısı konulan "kuzey epilepsi" hastalığının Kahramanmaraş'ta 5 çocukta daha olduğunu saptadı. Ayrıca hastalığa hangi gen mutasyonunun neden olduğunu da tespit eden Türk bilim adamları sayesinde hastalığa daha kolay çözüm bulunması imkanı doğdu.

Hürriyet Haber
27.04.2016 - 14:31

Türk bilim insanları, 1995'te dünyada  sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 çocukta teşhis etti.

Kahramanmaraş'ta özel bir hastanede görev yapan Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, "sara" olarak bilinen "epilepsi" nöbetlerinin hastalarda yürüme ve konuşma zorluğuna neden olduğunu söyledi.     

Dünyada sadece 2 çocukta olan hastalık Türkiyede çıktı

Sara nöbeti geçiren ve hastalıklarına çözüm bulunamayan 5 çocuğun ailesinin kendilerine başvurduğunu dile getiren Dilber, "Hastalığın tanısı konulamadığı için kan örneklerini alıp laboratuvarda inceledik. Bilimsel çalışmamıza Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Doktor Olcay Güngör de katkı sağladı." dedi.     

TÜBİTAK DESTEK OLDU     

TÜBİTAK'ın da bilimsel çalışmaya destek olduğunu aktaran Dilber, hastalara çok gelişmiş genetik yöntemlerden biri olan "tüm ekzom analizi" yaptıklarını anlattı. Dilber, şöyle devam etti:     

Dünyada sadece 2 çocukta olan hastalık Türkiyede çıktı

"Hastalarımızın kanlarında daha önce bilinen bir genin dünyada yeni bir mutasyonunu saptadık. Kuzey epilepsi adı verilen bu hastalık daha önce sadece 1995'te Finlandiya'da 2 hastada tanımlanmıştı. Finler haricinde dünyanın hiçbir yerinde gösterilememişti. Biz de yeni mutasyonla bu genin hastalığını Türkiye'de ilk defa göstermiş olduk. Özellikle Kahramanmaraş şartlarında bunu göstermek ve başarmak bizim için çok önemliydi. Burada genetikçi Yavuz Şahin'in arkadaşımızın da çok katkısı oldu. Böylece hastanın tanımını yapmış olduk. Yani etrafta tanısız bir şekilde gezen hastaları tanımlamış olduk."     

Tanıyı koymanın tedavinin başlangıcı açısından önemli bir bölümünün halledildiği anlamına geldiğini ifade eden Dilber, genetik bir rahatsızlık bilindiği için bundan sonra tedaviye yönelik çalışmalar yapılacağını vurguladı. Dilber, kuzey epilepsi hastalarına bundan sonra gen ya da enzim tedavisi uygulanabileceğini söyledi.     

TÜRKİYE BİRİNCİLİĞİ ÖDÜLÜ     

Dünyada sadece 2 çocukta olan hastalık Türkiyede çıktı

Tanı konulmasının hastalar için önemli olduğuna işaret eden Dilber, şunları söyledi:     

"Böylece hastaların havale geçirmeleri, sara nöbetleri önlenecek, yürümeleri bozulmayacak, konuşmaları daha düzgün olacak. Yavaş yavaş yürümelerinin bozulması, konuşmalarının bozulması bu hastalarda olmayacak. Yani sebebini bildiğimiz için tedavisine daha iyi yöneleceğiz. Bu çalışmamız, tıp dünyasına önemli bir ışık olup hekimlerimize de örnek olacak. Bu çalışmamızın çok önemli olduğu görüldü. Geçtiğimiz günlerde Antalya'da yapılan Çocuk Nöroloji Kongresi'nde Türkiye birinciliği ödülü verildi. İnşallah önümüzdeki dönemde bu hastalık için ilaç tedavisinin geliştirilmesine yönelik çalışmalar yapılacaktır."     

Söz konusu hastaların artık doktor doktor gezmeyeceğine dikkati çeken Dilber, çalışmayı tıp dünyasıyla paylaşarak bilimsel açıdan iyi bir sonuç ortaya koyduklarına inandığını kaydetti.     

 

 

Yayınlanma Tarihi : 27.04.2016 - 14:15


EN ÇOK OKUNANLAR

    Koç Burcu
    21 Mart - 20 Nisan

    Kişisel farkındalığınızı arttıracak, bilgi kazanmanızı sağlayacak, ama bu esnada bütçenize çok fazla zarar vermeyecek şeyler planlamalısınız. Tüm...Koç Burcu - Bugün

    Boğa Burcu
    21 Nisan - 20 Mayıs

    Başarınızı diğerleriyle de kutlayabilirsiniz. Bilgi toplamalı, bilgilerin gerçekliğinden emin olmalı ve başladığınız işleri bitirmelisiniz. Fark yaratmak istiyorsanız,...Boğa Burcu - Bugün

    İkizler Burcu
    21 Mayıs - 20 Haziran

    Evinizde ve özel ilişkilerinizde yapacağınız değişiklikler duygusal anlamda istikararı sağlayabilir. İş birliğine açık olmanız durumunda, evinizi veya yaşadığınız yeri...İkizler Burcu - Bugün

    Yengeç Burcu
    21 Haziran - 22 Temmuz

    Önemli detayları atlamadığınızdan emin olun. İstediğinizi açık açık ortaya koymak işe yarar çözümler üretmenizde size yardım edebilir....Yengeç Burcu - Bugün

    Aslan Burcu
    23 Temmuz - 23 Ağustos

    Duygusal anlamda motive bir gündesiniz. Yanlış nedenlere dayalı değişiklikler yapmak doğru olmayabilir. Olayları doğru değerlendirmeli, daha alçak...Aslan Burcu - Bugün

    Başak Burcu
    24 Ağustos - 23 Eylül

    Sahip olduğunuzdan daha fazla paranız varmış hissine kapılmayın ve aşırı harcamalardan kaçının. Sizi motive eden kişilerle görüşebileceğiniz bir hafta...Başak Burcu - Bugün

    Terazi Burcu
    24 Eylül - 23 Ekim

    Bu hafta sonu, önemli kişisel değişiklikler yapmanız durumunda kendinizi çok iyi hissedebilirsiniz. Sizi bekleyen güzel bir gelecek varken lüzumsuz...Terazi Burcu - Bugün

    Akrep Burcu
    24 Ekim - 22 Kasım

    Dış etkilere bağlı duygusal durumlarla uğraşabileceğiniz bir hafta sonundasınız. Bazı kişilerin yapacağı son dakika değişiklikleri sizi asıl uğraşmanız gereken işlerden...Akrep Burcu - Bugün

    Yay Burcu
    23 Kasım - 21 Aralık

    Duyduğunuz her şeye inanmamalısınız. Belli anlaşmalar yapmadan ya da bazı sözler vermeden önce, kendi araştırmanızı bizzat yapmanızda fayda var. Bu hafta sonu, elinize...Yay Burcu - Bugün

    Oğlak Burcu
    22 Aralık - 20 Ocak

    Endişelerinizi dile getirerek olaylara netlik kazandırabilir ve doğru kararlar alabilirsiniz. Eviniz ve ailenizle bağlantılı konularla ilgilenirken daha sorumlu davranmalısınız....Oğlak Burcu - Bugün

    Kova Burcu
    21 Ocak - 18 Şubat

    Çok fazla bilgi paylaşımı size ters şekilde geri dönebilir ve size bazı bedeller ödetebilir. Bu hafta sonu, sevdiğiniz kişilerle ilişkilerinizi...Kova Burcu - Bugün

    Balık Burcu
    19 Şubat - 20 Mart

    Bu hafta sonu, bazı işleri ele alış veya uygulayış biçiminizi ya da bilgi edinme ev haber alma yöntemlerinizi gözden geçirebilirsiniz. Bu sayede kendinizi...Balık Burcu - Bugün