Down sendromu nedir?

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Her 800 doğumda bir görülen bir farklılıktır ancak hastalık değildir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler. Bu sıra dışı insanlar için önlerindeki en büyük engel, zihinsel olarak akranlarından daha yavaş gelişmeleri değil, onların sadece neleri yapamayacağına odaklanmış yanlış bakış açısıdır. Down sendromlu çocukların karakterleri, yapıları birbirinden farklı olmasına rağmen dış görünüşleri benzerdir. Down sendromunda; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.

Down sendromu özellikleri

Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir, bu özellikler ebeveyni ya da tıbbi bir profesyoneli down sendromu olabilir şüphesine neden olabilir.

Bazı özellikler şunlardır:

• Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
• Düz yüz profili, basık ve küçük burun
• Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
• Dili daha büyük gösteren küçük ağız
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
• Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
• Avuç içi boyunca tek kırışıklık
• Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma