Türkiye'nin en iyi köşe yazarları en güzel köşe yazıları ile Hürriyet'te! Usta yazarlar ve gündemi değerlendiren köşe yazılarını takip edin.

ÇOCUKLARDA KİSTİK FİBROZİS TEHLİKESİ

Sevgili okurlar, bu haftaki konumuz teşhis edilemediğinde ne yazık ki çocuklarımızın erken ölümüne sebep olabilen “kistik fibrozis” hastalığı...

8 Eylül günü yani yarın, Dünya Sağlık Örgütü’nün kararıyla “Kistik Fibrozis Günü” olarak belirlendi. Bu kapsamda kistik fibrozis hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için ülke genelinde hastalığın anlatılacağı pek çok etkinlik gerçekleştirilecek. Biz de “Sağlık Olsun” köşemizde bu hafta tüm bilinmeyenleriyle bu konuyu konuşacağız.
Doğuştan genetik-metabolik bir hastalık olan kistik fibrozis, Türkiye’de her 3-4 bin bebekten birinde görülmektedir. Çoğunlukla akciğer ve sindirim sistemini etkileyen bu hastalık, doğumdan itibaren bir çok organı etkileyerek işlev bozukluğuna yol açmakta ve akciğerler ile mide-bağırsak sistemini etkilemektedir.
İşte bu hafta, kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis nedir, nedeni, belirtileri ve bulguları nelerdir, bu hastalık nasıl teşhis edilir, tedavisi var mıdır gibi tüm merak edilenleri Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Ebru Güneş Yalçın’a sordum, o da cevapladı.

* Evet öncelikle hastalığın tanımıyla başlayalım, kistik fibrozis hastalığı nedir?

Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal yani ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır, bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF’li hastalarda gen mutasyonu nedeniyle salgılar susuzdur, koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur. Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan-ilerleyen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır, bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez, sonuç olarak; bol-yağlı ve kötü kokulu ishal, karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri, ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir, hastaların terleri daha tuzludur, özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar, hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri (şok) görülebilir.

* Peki bu hastalığın nedeni nedir?

KF, bir gendeki bozukluk (mutasyon) sonucunda oluşur. Anne ve babanın her birinden çocuğa 2 ilgili gen aktarılır, bozuk geni taşıyan anne ve bozuk geni taşıyan babanın çocuğu her bir gebelikte yüzde 25 olasılıkla sağlıklıdır. %50 olasılıkla taşıyıcıdır, yani hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler ve yüzde 25 olasılıkla hasta olur, yani 2 gen de bozuktur. Hastalık sıklığının 1/2500-3000 olduğu bilinmektedir.

TERDEKİ TUZA DİKKAT

* Kistik fibrozis hastalığının belirti ve bulguları nelerdir?

Akciğerlerle ilgili belirtileri, balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük, zatüre, bronşit, hırıltılı solunum gibi tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları ve nefes darlığıdır. Sindirim sistemi ile ilgili belirtileri, yenidoğan bebeğin kakasını yapamaması, bağırsak tıkanıklığı, fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal, karında şişlik, gaz ve ağrı, iştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması, bağırsağın uç kısmının makattan dışarıya çıkması, bağırsak tıkanıklığı tablosu gibi bulgulardır. Bunların dışında, terin fazla tuzlu olması, susuzluk ve tuzsuzluk hali, sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip, yani burun eti, parmaklarda çomaklaşma, karaciğer hastalığı-safra kesesi taşları, diyabet ve özellikle erkeklerde kısırlık hastalığın diğer belirti ve bulgularıdır.

* Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu bulgulara sahip olan hastalara doktoru tarafından istenen bazı özel testlerle KF tanısı konulur. Ancak benzer şikayetlerin başka hastalıklarda da olabileceği unutulmamalıdır. KF tanısı koymak için en sık kullanılan test “ter testi”dir.

* Kistik fibrozis hastalığının tedavisi var mıdır?

KF gen bozukluğu ile ilgili, kronik bir hastalık olup, kökten çözümü yani gen tedavisi ile ilgili tedavi araştırmaları devam etmektedir. Ancak tanının erken konulması çok önemlidir, tedavinin erken başlamasını sağlayarak organların hasarını azaltır ve geciktirir, destek tedavi ömür boyu devam etmelidir. Tedavi bir ekip işidir, ekipte çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji uzmanları, hemşire, fizyoterapist, diyetisyen ve çocuk ruh sağlığı uzmanı bulunmalıdır.

DERNEĞİN HEDEFİ HASTALIĞI TANITMAK

Son olarak bildiğim kadarıyla bu hastalıkla ilgili bir derneğiniz var. “Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği...” Bize bu derneğin amaçları ve faaliyetlerinden biraz bahseder misiniz? Ayrıca hastalar bu derneğe nasıl ulaşırlar?

Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği, KF başta olmak üzere tüm çocukluk çağı akciğer hastalıklarının erken tanınması ve tedavisinin en iyi şekilde yapılması amacıyla 1995 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı hekimlerince kurulmuştur. Derneğimizin KF hastalığı konusundaki ana hedefleri; hastalığın ülkemizde tanınabilirliğini artırmak, ülkemizdeki hastalar ile ilgili bir kayıt sistemi oluşturmak, kistik fibrozisle ilgilenen uluslar arası dernekler ile işbirliği yapmak, pratisyen, çocuk hastalıkları, erişkin göğüs hastalıkları ile ilgilenen hekimlere ve diğer sağlık personellerine KF hastalığı konusunda temel ve güncel eğitimin verilmesi, hastalığın tanı ve tedavisinin standardize edilmesi ve KF hastalığına sahip ailelerin ve hastaların eğitilmesidir. Derneğimiz bu amaçların her birine yönelik faaliyetlerini sürdürmektedir. Derneğimize çocuk göğüs hastalıkları alanında çalışan hekimler, çocuk hekimleri, KF’e ilgi duyan ve bu hastalığın ilgilendiren genetik, moleküler biyoloji, endokrinoloji, gastroenteroloji, beslenme ve diyetetik, fizyoterapi gibi diğer alanlarda çalışan hekimler ve sağlık personelleri ile aileler üye olabilmektedir. Derneğimizin web adresi: (www.kistikfibrozis.com)


OKUYUCUDAN DOKTORA

Ben 24 yaşındayım ve yeni evlendim. Kız kardeşimin çocuğunda kistik fibrozis hastalığı var ve yakınen çektiği sıkıntıları biliyorum. Sizden öğrenmek istediğim acaba ben ve eşim gebeliği düşünmeden önce bir test yaptırmalı mıyız, yoksa gebelik sırasında mı teşhis ettirmeliyiz beni aydınlatırsanız çok sevinirim?
Melike M.

Öncelikle geçmiş olsun,kızkardeşinizin çocuğunda hangi gen de mutasyon varsa siz ve eşiniz aynı gene baktırıp mutasyon olup olmadığını tesbit ettirmelisiniz.Eğer birinizde taşıyıcılık varsa çocuğunuz en fazla taşıyıcı olur ancak ikinizde de taşıyıcılık varsa gebeliğin 11 veya 16. Haftasında bebeğin plasentasından parça(CVS) veya amniosentez yaptırarak aynı gen mutasyonuna baktırmalısınız.Bu gen testleri bir çok genetik labaratuvarında yapılmaktadır.

SİZ SORUN, UZMANLAR YANITLASIN

Önümüzdeki hafta konumuz, çocuklarda ve gençlerde “Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu...”
Bireyin yaşı ve sosyo-kültürel özelliklerine uygun olmayan, günlük işlevleri olumsuz etkileyen dikkat ve konsantrasyon güçlükleri ile aşırı hareketlilik anlamına gelen “Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu” konusunu, konunun uzmanı Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Elvan İşeri ile konuşacağız. Sizler de sorularınızı hafta boyunca jineklinik@senolkalyoncu.com adresinden bana ulaştırabilirsiniz.

X